Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Nutrizio tratamendua eta eritasun metabolikoak

Nutrizio tratamendu goiztiarra funtsezkoa da herentziazko eritasun metabolikoen bilakaeran, eta mantenugai zehatzak murriztea eta berariazko osagarri dietetikoak erabiltzea barne hartzen ditu.
Egilea: Maite Zudaire 2008-ko apirilak 14
Img chicocomiendo
Imagen: Leonid

Metabolismoaren berezko akatsak

Azken urteotan, herentziazko gaixotasun metaboliko gehiago aurkitu eta diagnostikatzen ari dira, metabolismoaren berezko akats gisa ere ezagutzen direnak. Mutazio genetiko batek eragindako gaixotasunak dira, eta, horren ondorioz, proteinak (entzimak edo koentzimak) modu anormalean ekoizten dira, zenbait mantenugairen metabolismoan eta zenbait zelula-mailatan aprobetxatzen.

Akats horren ondorioz, organismoak ezohiko ibilbide metabolikoak jartzen ditu martxan, eta, horietatik abiatuta, metabolitoak (metabolismoaren produktuak) sortzen eta handitzen dira. Metabolito horiek toxikoak dira organismoarentzat oro har, edo organo edo sistema jakin batzuentzat (garuna eta nerbio-sistema, giltzurrunak edo gibela, besteak beste).

Metabolizatu gabeko mantenugaia organismoarentzat kantitate toxikoetan metatzea ere gerta daiteke. Era berean, metabolismo fisiologiko arruntaren bidez egoera normalean lortuko liratekeen zenbait mantenugairen berariazko urritasunak gara daitezke. Adibidez, fenilalanina tirosinaren aitzindaria da, katekolaminen, melaninaren eta hormona tiroideoen sintesirako beharrezkoa den aminoazido erdiesentziala. Fenilalanina zorrotz kontrolatzeak, fenilzetonuria gaixotasun metabolikoa bada, tirosina-urritasuna eragin dezake, aminoazido horren osagarri dietetikorik jasotzen ez bada.

Diagnostikoaren unetik aurrerako nutrizio tratamendua, mantenugai jakin batzuen murrizketa eta gaixotasun bakoitzerako berariazko produktu eta osagarri dietetikoak erabiltzea barne, funtsezkoa da gaixotasunaren bilakaeran. Kasu askotan, dieta da tratamenduaren alderdi garrantzitsuena, eta, batzuetan, gaixotasunaren tratamendu eraginkor bakarra da.

Kontrol dietetiko zorrotza

Dietak kontrolatu egin behar du metabolismo fisiologiko naturala arriskuan duen mantenugaia.

Duela urte batzuk, gaixotasun-mota horiek diagnostikatzeko, haien zeinuak edo sintomak edo eragiten zioten ehunaren edo sistemaren kaltea aztertu behar ziren. Gaur egun, ordea, biologia molekularraren bilakaerak diagnostiko genetikoa ahalbidetzen du. Nahiz eta zehaztutako 700 alterazio baino gehiagoren eragina oso txikia izan, guztiak batera hartuta, 500 jaioberritik 1 da (1/500).

Detekzio goiztiarrak (jaiotzean edo jaio eta egun, aste edo hilabete gutxira) tratamendu dietetiko eta nutrizionala ahalbidetzen du garaiz eta ebazpen nahiko egokia emanez, organismoari ahalik eta kalte gutxien eginez.

Dietak metabolismo fisiologiko naturala arriskuan duen mantenugaia doitu eta kontrolatu beharko du. Adibidez, mantenugai bat gehiegi metatzen bada edo hasierako mantenugaietik abiatuta metabolito toxikoak sortzen badira, mantenugai hori kopuru jakin batean mugatu edo kendu behar da, funtsezkoa den ala ez kontuan hartuta. Beste kasu batzuetan, azken metabolitoaren formazioa gutxitzeak urritasun bat ekarriko luke, eta, beraz, beharrezkoa da dietan elementu horren kantitate nahikoa kontuan hartzea funtzio fisiologikoari eusteko.

Beste aukera bat dieta berariazko mantenugaiekin edo koentzimekin osatzea da (B taldeko bitaminak -B1, B2, B6, B12, B8, B9-, C bitamina, Q konentzima), gaixotasunaren berezko kontsumo organiko bizkorragatik behar handiagoa izateagatik.

Nutrizio-terapia konplexua denez, Metabolismoaren Berezko Erroreen Espainiako Elkarteak aukera ematen die profesionalei "Metabolismoaren berezko erroreen nutrizio-tratamendua" izeneko eskuliburu praktikoaren (2004an argitaratua) lehen argitalpena doan deskargatzeko. Eskuliburuan gaixotasunaren klinikaren deskribapena azaltzen da, adinaren arabera; dieta tipoak, iruzkin dietetiko zehatzekin; astean behin kalibratutako menuak, kaloria eta mantenugai energetikoen arabera (karbohidratoak, proteinak eta koipeak), eta gaixotasunaren jarraipena egiteko jarraibideak.

Dieta begetarianoa

Fenilzetonuriak 15.000-20.000 jaioberritik 8ri eragiten diela kalkulatzen da, baina eragin handiagoa du Mediterraneoan (1/12.000 jaiotza). Gaixotasuna jaiotzean diagnostikatzen ez bada, haurrak bilakaera ona izaten du 6-8 hilabete bete arte, eta orduan nabaritzen dira lehen zeinuak, adinak, konbultsioek, hiperaktibitateak eta portaera oso oldarkorrak, joera autosuntsitzaileekin areagotzen diren atzerapen psikomotor gisa.

Tratamendu dietetikoa funtsezkoa da toxikotasun organikoa geldiarazteko. Tratamendu dietetikoari ondo erantzuten badio, haurrak bizimodu normala egin ahal izango du. Hala ere, azken ikerketen arabera, loaren eta arretaren nahasteek eragin handiagoa izan dezakete, eta koefiziente intelektuala biztanleria orokorraren batez bestekoa baino zertxobait txikiagoa da.

Tratamendu dietetikoa egiteko, fenilalanina gutxi hartzen duen dieta behar da, oso kontrolatua, eta haragiak, arrainak, arrautzak eta esnekiak eta elikagai horien eratorriak, hau da, dieta begetarianoa. Tirosina-gehigarri bat ere badu, organismoan fenilalaninatik sortzen den aminoazidoa. Nutrizio-kontrola handia izan arren, medikuen artean ez dago adostasunik tratamendu dietetikoa hasteko une egokiari buruz, ez eta adin guztietako fenilalaninaren maila hoberenei buruz ere. Maila segurutzat jotzen dute fenilalanina-kontzentrazioa, litroko 120-360 mikromolekoa (2-6 miligramo dezilitro bakoitzeko). Hauek dira dietarekin lortu beharko diren gehieneko kopuruak.

EIMen sailkapena

Organismoan egunero gertatzen diren prozesu metaboliko ugariek metabolismoaren berezko arazoen (EIM) kopuru handia ulertzen laguntzen dute, 700 baino gehiago. Mantenugai askoren metabolismoa eta aprobetxamendua kaltetu daitezke, eta horrek zehazten du metabolismoaren berezko akatsen sailkapena.

Hala, karbohidratoen (glukogenosia, akademia laktikoak, galaktosemia, fruktosemia), gantzen (beta-oxidazioaren eta karnitina-sistemaren alterazioak), aminoazidoen eta proteinen (fenilzetonuria, tirosinemia, homozistinuria, arku-xarabea), ziklo metaboliko espezifikoen (porurearen sintesi-zikloa) Ea aurkitzen dugu.

'Metabolismoaren berezko akatsen nutrizio-tratamendua' izeneko eskuliburuan, Nutrizio Pediatrikoko unitateetako eta Kandelariako Ama Birjina (Tenerifeko Santa Cruz), Bideko Ama Birjina (Iruña) eta La Fe Haur Ospitaleko (Valentzia) adituek parte hartu dute, eta dietetika-eragin handiagoa dute gure herrialdean. 2007an bigarren edizioa argitaratu da, eguneratua eta zabaldua. Gainera, fenilzetonuriaren eta Sant Joan de Déu Ospitaleko (Bartzelona) Metabolismoaren beste akats batzuen jarraipena egiteko Unitateko adituen laguntza eta aholkularitza zientifikoa du.