Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Haurtxoa > Haurdunaldia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Agur amniozentesiari? Odol-analisia alternatiba bat da

Haurdun dagoen emakumearen odol-proba berri bati esker, haurraren anomalia kromosomatikoak detekta daitezke, eta, hala, amniozentesiaren aborto-arriskua saihets daiteke.

Amniozentesia eta jaio aurreko beste diagnostiko-teknika inbaditzaileak ez dira aukera bakarra semeak anomalia genetikorik duen egiaztatu nahi duten haurdunentzat, hala nola Down-en sindromea. Odol-testa bezain proba erraza da, eta Espainiako laborategi pribatuetan egongo da eskuragarri 2013ko urtarriletik aurrera. Horri esker, aldaketa kromosomiko garrantzitsuenetako batzuk hauteman daitezke. Artikulu honetan galdera honi erantzun nahi zaio: amniozentesiari behin betiko agur? Oraingoz, odol-analisi hori Down sindromearen froga fidagarria da, Estatu Batuetan eta Australian erabiltzen baita. Hala ere, ezin du beste alterazio batzuk diagnostikatu, hala nola bihotzeko arazoak edo ondoretasunezko gaixotasun asko, amniozentesiak detektatzen dituenak, haurtxoarentzako arriskutsuak diren proba bat.

Odol-analisia art
Irudia: Stephen Dickter

Agur amniozentesiari?

Umea ondo dago? Haur osasuntsua eta anomaliarik gabea ote da? Galdera horiek maiz egiten dituzte guraso askok haurdunaldiaren hasieratik. Erantzun egokia eman ahal izateko, urte askoan amniozentesia izeneko teknika erabili dute espezialistek. Teknika inbaditzaile horrek umekitik zelulak erauzten ditu, eta zelula horiek amaren likido amniotikoan flotatzen dute haurdunaldian. Amniozentesia arrisku-populazioan erabiltzen da (35 urtetik goitikoak edo malformazioen familia-aurrekariak dituztenak), batez ere, Down-en sindromea fetuan detektatzeko.

Baina jaio aurreko diagnostikoaren arloko ikerketek aurrera egin dute, eta helburua da sortzetiko anomaliak ahalik eta fidagarritasun handienarekin detektatzea, baina baita arrisku txikienarekin ere. Erantzuna amaren odol-analisi soil baten bidez egindako proba berri batean dago. Jaio aurreko proba horrek, Cristina Gonzálezek, genetista eta Giza Genetikaren Espainiako Elkarteko kideak, eta Espainian arlo horretan aitzindari den ikertzaileetako batek dioenez, “anomalia genetikoak detektatzeko aukera ematen du, amaren odoletik lortutako fetuaren DNA analisiaren bidez”.

Odol-analisia: Down sindromearen proba fidagarria

Haurdun dagoen emakumearen odolean fetuaren DNA portzentaje txiki bat dago.

Gonzalezek azaldu duenez, keinukariaren odolean, bere DNAz gain, “fetuaren DNAren ehuneko txiki bat” dago, eta, gaur egun eskura dauden teknikei esker, “aztertu egin daiteke, haurtxoaren sexua eta haren odol-faktorea (Rh) hautemateaz gain, anomalia kromosomiko batzuk detektatzeko, batez ere 21 trisomiak (Down-en sindromea eragiten duena), 13 (Wedau sindromea).

Amaren odolaren DNA analisia egitea ez da arriskutsua haurrarentzat. “Ez dago fetuari kalte egiteko arriskurik”, dio Gonzálezek. Odol-testak ez dakar abortu-arriskurik (%1 inguru), eta amniozentesia dakar horrek. Horren fidagarritasuna antzekoa da, “ondo egindakoen %99 inguru”, zehaztu du espezialistak.

Haurtxoaren anomalia genetikoak detektatzeko odol-testak badu beste abantaila bat: haurdunaldian haurraren sexua jakin behar denean, oso emaitza fidagarriak lortzen ditu haurdunaldiaren oso fase goiztiarretan. “Haurdunaldiaren seigarren astetik aurrera detekta daiteke etorkizuneko haurraren sexua”, dio Gonzálezek. Hala ere, haurtxoak amaren odolean duen DNA kantitatea handitu egiten denez haurdunaldiak aurrera egin ahala, teknika seguruagoa da haurdunaldiko 10. edo 12. asteen inguruan.

Odol-analisia amniozentesiaren ordez

Cristina Gonzálezek dioenez, 13,18 eta 21 trisomiak detektatzeko gaur egun egiten diren amniozentesi gehienak eta korioaren biopsiak “amaren odoleko analisiaren bidez saihestu litezke”. Hala ere, espezialista horrek zehaztu duenez, amniozentesia ez da mugatzen aldaketa genetiko horiek hautematera, “beste alterazio batzuk diagnostika baititzake, hala nola bihotzeko arazoak edo herentziazko gaixotasun asko”, odol-testak oraindik atzeman ezin dituenak.

Bestalde, anomalia genetikoren batean emaitza positiboa lortuz gero, teknika inbaditzaile baten bidez (amniozentesia) konfirmatzea komeni da, fetuaren DNA soilik kontuan hartzen duena. “Nahiz eta amaren odolaren bidez asmatze-indizea oso handia izan —dio Gonzálezek—, ezin da inoiz baztertu teknikaren akats bat, adibidez, kanpoko DNA batekin kutsatzearen ondorioz”.

Odol-analisiaren erabilgarritasuna Espainian

Estatu Batuetan, Alemanian eta Austrian, duela pare bat urtetik erabiltzen da proba diagnostiko hori Down-en sindromea detektatzeko. Hala ere, amaren odoleko fetuaren DNA test hori duela gutxi aurkeztu dute Espainian, eta 2013ko urtarriletik aurrera eskura daiteke, baina laborategi pribatuen bidez.

Cristina Gonzálezen iritziz, proba diagnostiko hori osasun sistema publikora eramatea ez da oso bideragarria. “Kostu handia faktore oso mugatzailea da”, eta “ezinezkoa” egiten du laborategi publikoetan ezartzea. Hala ere, González positiboa da, “tekniken aurrerapenak eta garapenak kostuak murrizten baititu”.

Proba inbaditzaileak eta ez-inbaditzaileak

Haur osasuntsua ote da, inolako gaixotasun genetikorik gabea? Galdera hori ohikoa da haurdunaldian, etorkizuneko gurasoak kezkatzen baititu. Erantzun egokia eman ahal izateko, espezialistek jaio aurreko diagnostiko-teknikak erabili behar dituzte, hainbat proba eta baheketa. Horiei esker, gero eta lehenago eta modu fidagarriagoan detektatzen dira fetuak izan ditzakeen sortzetiko arazoak, besteak beste, Down-en sindromea.

Proba inbaditzaileek umetoki barneko ingurunean intrusioa eragiten dute

Jaio aurreko diagnostiko-teknika horiek bi talde handitan sailkatzen dira: ez-inbaditzaileak (ekografia, adibidez) eta inbaditzaileak (umetoki barneko ingurunean intrusioa eragiten dute, baina (orain arte behintzat) emaitzak fidagarriagoak dira, hala nola amniozentesia edo korioaren biopsia.

Proba ez-inbaditzaileak haurdunaldiko une desberdinetan erabiltzen dira. Hala ere, inbaditzaileak, haurtxoarentzat arrisku handiagoa dakartenez, haurdunaldietan baino ez dira gomendatzen, haurtxoak sortzetiko akatsen bat izateko arrisku handia baitu; esaterako, 35 urtetik gorako haurdunaldietan edo familian gaixotasun genetikoen aurrekarietan.

RSS. Sigue informado

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak