Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Haurtxoa > Haurra > Astebetea

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Gaixotasun hauek detektatuko ditu jaioberrien bahetze orok edo orpoko proba orok:

Ospitalean alta eman aurretik, gomendagarria da jaioberriak gero eta sortzetiko gaixotasun gehiago detektatzen dituzten probak ikustea: jaioberriaren bahetzea edo orpoaren proba.

Jaioberri batentzat funtsezkoa da amaren azala ukitzea, baina bizitzako lehen ordu horietan beste zaintza eta proba batzuk ere egiten dira: zilbor-hestea piztea eta ebakitzea; odola biltzea odol-taldea zehazteko eta gasak eta pH-a aztertzeko (garrantzitsua da zer oxigenazio-maila duen jakiteko); pisua, altuera eta perimetro zefalikoa neurtzea; k bitamina injektatzea, gaixotasun hemorragikoak saihesteko; testa. Gainera, ospitalean alta eman aurretik, jaiotzetiko gero eta gaixotasun gehiago detektatzen dituzten azken proba batzuk egin ditzake haurrak (haurrak haiekin jaiotzen dira). Hona hemen jaioberrien baheketak edo orpoaren probak laster izango dituen berrikuntzak.

Jaioberri gutxik izaten dituzte (600/1.000 haurretik 1ek), baina berehala tratatzen ez badira, ondorio ikaragarriak izaten dituzte. Sortzetiko zenbait gaixotasunek arazo fisikoak, mentalak eta garapenekoak eragin ditzakete txikienetan, baita bat-bateko heriotza ere. Hala ere, zorionez, duela 20 urtetik hona, gaixotasun arraro horietako batzuk detektatzeko proba bat dugu jaio eta berehala, eta haren sintomak agertu baino lehen; izan ere, haurra iritsi eta 48 ordura egiten da, eta amatasun-zentroa utzi baino lehen.

Orpoaren proba bezala ezagutzen da jaioberriaren baheketa. Odol-lagin txiki bat atera behar zaio jaioberriari (orpotik atera ohi da, hori baita errazena). Aldaketaren bat atzemanez gero, laborategia gurasoekin harremanetan jarriko da lagin berri bat ateratzeko. Gaur egun, Espainian ia 400.000 haurrek jasotzen dituzte baheketa horiek. Eta nahitaezkoak ez diren arren, gomendatzen dira, 40 patologia ere diagnostika baitaitezke horiekin.

Hala ere, gure herrialdean, proba honek gutxienez zazpi gaixotasun emateko balio du, nahiz eta autonomia-erkidego guztietako zerbitzu-zorroan, gutxienez, hamar izango diren. Izan ere, txertoen egutegian gertatzen den bezala, komunitate bakoitzak lehenesten du bat edo bestea, eta baheketetan gehiago estaltzen diren arte daude: Nafarroak beste bi gehitu berri ditu, eta, beraz, 10 dira; Madrilek eta Kataluniak 20 inguru detektatzen dituzte; Andaluziak, 28; eta maximoa Galiziak, Murtziak eta Extremadurak 40 inguru eman ditzakete; izan ere, odol-probaz gain, gernu-proba bat ere egiten dute, 2019ko Espainiako Pediatria Elkartearen 67. Urteko Biltzarrean adierazi bezala. “Baheketan eritasun metaboliko gutxien dituzten komunitateetan jaiotzen diren haurrak desabantailan daude proba gehien egiten dituzten komunitateetan jaiotzen direnekin alderatuta”, esan zuen Carlos Alcalde doktoreak, Espainiako Akats Innatoen Metabolismoaren Espainiako Elkarteko presidenteak, Espainiako Pediatria Elkarteko kide denak.

jaioberriak
Irudia: PublicDomainPictures

Horregatik, Osasun Ministerioak berriki egindako iragarki baten arabera, protokoloak garatzen ari dira, modu homogeneoan eta programak lurralde osoan dituen kalitate-irizpideen arabera heltzeko. Ildo horretatik, ‘Gaixotasun endokrinometabolikoak Jaioberriengan Bahetzeko Programa garatzeko betekizunak eta gomendioak OSNn’ dokumentua argitaratu du, eta, laster, programa osatzen duten gaixotasun bakoitzerako berariazko protokoloak gehituko zaizkio.

Eta, oraingoz, Osasun Sistema Nazionaleko Jaioberrien Baheketa Programan hiru gaixotasun endokrinometaboliko sartzea aurreikusten du, komunitate batzuek dagoeneko badituztenak.

Jaioberrien baheketaren hiru gaixotasun berriak

Biotinidasaren urritasuna

Biotinidasaren urritasuna akats metabolikoa da, eta biotina, B konplexuko bitamina hidrosolublea, birziklatzeari eragiten dio. Herentzia autosomiko errezesiboaren nahaste genetiko gisa, gurasoek dute defizit hori, baina ez dute nahitaez pairatzen. Prebalentzia 75.000 kasu bakoitzeko bat izanen dela kalkulatzen da.

Hala ere, haurrek lehen astetik izaten dituzte sintomak (gorakoak, janaria errefusatzea, konbultsioak eta dermatitisa), nahiz eta gehienak hiru eta sei hilabete bitartean izaten diren. Gaixotasunaren forma larrienek gaixotasun neurologikoak izan ditzakete, hala nola konbultsioak, hipotonia (muskulu-tonu ahula), ataxia (muskulu-koordinazioa galtzea), atrofia optikoa, gor neurosentsoriala eta garapen psikomotor eta mentalaren atzerapena; afekzema dermatologikoak (ilea erortzea eta alopezia); eta infekzio-gaixotasunak.

Jaioberrien baheketaren bidez garaiz antzemandakoan emandako biotina bidezko ordezkapenak gaixotasunaren adierazpen klinikoa eragozten du. Sintoma batzuk, ordea, entzumena galtzea edo atrofia optikoa, esaterako, ez dira tratamendura itzuliko.

Homozistinuria

Metioninaren metabolismoaren sortzetiko akats horren ondorioz, plasman, gernuan eta ehunetan bi aminoazido azufratu (metionina eta haren metabolito nagusia, homozisteina) metatzen dira. Sufritzen dutenek zailtasunak dituzte elikagaietan metionina deskonposatzeko. Kalkuluen arabera, 200.000 haur jaioberrik kasu bat izango dute, nahiz eta Europan 20.000 ikasle baino gutxiago izan.

Bahetzearen bidez diagnostikatu ondoren, epe ertain-luzera begi-konplikazioak (kristalinoaren luxazioa, miopia), hezur-konplikazioak (osteopenia), arazo intelektualak (adimen-atzerapena, nahaste psikiatrikoak, distonia) eta istripu baskularrak garatzea saihets daiteke. Nolakoa da? Dietetikoa eta nutriziozkoa, homozisteina pilatzea eragozteko hainbat modutan: alde batetik, gehiegi metionina duten elikagaiak hartzea murriztea (adibidez, arrautzak, oilasko-bularkia, garbantzuak edo intxaurrak), eta, bestetik, kofaktoreak eta bitaminak erabiltzea (B6, B12, folatoa) metabolismoa azkartzeko.

Astigar-xarabearen usaina duen gernuaren gaixotasuna

Leuzinosis ere esaten zaio herentzia autosomiko errezesiboaren beste nahaste arraro bati, zeinak nabarmen handitzen baititu kate adarkatuko aminoazidoen (leuzina, isoleuzina, balina eta aloisoleuzina) eta haien deribatu metabolikoen plasma, gernua eta ehunak. Metabolito horiek astigar-xarabearen usain bereizgarria eragiten dute gernuan, eta horrek ematen dio izena gaixotasunari. Kasu bat aurreikusten da 120.000 jaioberritik behin.

Haurtxoak ez du elikagaia hartzen, gonbitoak eta lozorroa jasaten ditu eta astigar-xarabearen usaina du belarriko argizarian eta, ondoren, gernuan. Jaiotzean tratatzen ez bada, entzefalopatia progresibo eta arnas gutxiegitasun zentral bihurtzen da, eta heriotza eragin dezake. Horregatik, tratamendua ahalik eta azkarren ezarri behar da. Dietetikoa da, parte hartzen duten aminoazidoak murriztuta, eta osagarri dietetikoak ditu, aminoazido sintetiko salbuetsiak eta kontrol metaboliko estua. Gibel-transplantea tratamendu alternatiborako aukera bat da.

Taloiaren proba detektatzen duten zazpi gaixotasunak

oin berritua
Irudia: tung256

Sortzetiko hipotiroidismoa

Gaixotasun horretan, tiroide-guruinak ez du ekoizten hormona tiroideoaren kantitatea, edo ez du ekoizten. Haurdunaldian iodo falta izateak ere eragin dezake. 2.000 kasutik batean gertatzen da.

Sintomak? Haurrak ikterizia luzea du, mihi handia, amets handia, jateko zailtasuna, idorreria, zilbor-hernia… Tratamendurik gabe (tiroideko hormona ahotik), adimen-urritasun larria eta hazkuntza-atzerapena eragin ditzake.

Fenilzetonuria

Aminoazidoen metabolismoaren nahaste horren ondorioz, organismoak ezin du fenilalanina prozesatu, ia elikagai guztietan dagoen proteinen funtsezko konposatua. Fenilalaninaren maila gehiegi igotzen denean, proteina horrek kalte egin diezaioke garunari. Prebalentzia 9.200 kasutik batera iristen da.

Hirugarren hilabetetik aurrera, haurrak ingurunearekiko interesa galtzen du, eta, urtean, atzerapen psikomotorra, portaera autista, epilepsia… nabaritzen zaio. Gaixotasun hori duten haurrek anaiek baino azal, ile eta begi argiagoak dituzte, eta hezetasun usaina edo izerdiaren eta gernuaren lasto bustia dute bereizgarri. Arreta-defizitak eta hiperaktibitateak eragindako nahastea (TDAH) da arazorik ohikoena, gaixo horiek fenilalanina gutxi duen dieta egiten ez badute.

Fibrosi kistikoa

Herentziazko gaixotasun horretan, guruin exokrinoen (mukosak eta izerditxoak) funtzionamendu okerra gertatzen da. Horren ondorioz, biriketako gaixotasun kronikoaren eta pankrearen disfuntzioaren zantzuak agertzen dira, nahiz eta edozein barne-organori eragin diezaiokeen. Musu gaziaren gaixotasuna ere esaten zaio 2.000 lagunetik bati.

Haurtxoetan nabaritzen da atzerapena gertatzen delako mekonioaren hazkundean eta ezabaketan (lehenengo gorozkiak). Sendabiderik ez dago, baina tratamenduak biriketako hazkuntza eta funtzioa hobetzen ditu eta biziraupena handitzen du (40 urte inguru).

Kate ertaineko acil-CoA deshidrogenasaren urritasuna

Herentziazko nahaste horren ondorioz, organismoak zailtasunak ditu gantz-azido batzuk gorputzean biltegiratzen diren elikagaietatik eta gantzetatik deskonposatzeko eta energia bihurtzeko. Kate ertaineko azidl-CoA deshidrogenasa entzima ez dabilelako edo falta delako gertatzen da hori. Munduko prebalentzia bat da 14.600 kasu bakoitzeko.

Hiru hilabete eta hiru urte bitartean agertzen diren sintomen artean, aipatzekoak dira oka egitea, izurritea, hipogluzemia (odoleko azukre maila baxua), lozorroa, koman eta bihotz- eta arnasketa-porrotean aurrera egin dezakeena, konbultsioak eta bat-bateko heriotza ere. Diagnostiko goiztiarrak tratamendu eta kontrol dietetiko zorrotza aplikatzeko aukera ematen du, besteak beste, baraurik ez egitea (haurtxoetan esnatu egin behar da).

Kate luzeko 3-hidroxiazil-CoA deshidrogenasaren urritasuna

Nahaste mitokondrial horrek gorputzak zenbait koipe energia bihurtzea eragozten du. Kate luzeko deshidrogenasa 3-hidroxiazil-CoA entzimaren defizita da horren arrazoia, eta, ondorioz, gantz-azido gehiegi metatzen dira organismoan. Gertaera bat bider 75.000 da.

Oro har, gaixotasun larri horren sintomak lehenengo urtean sortzen dira. Haurrak jateko zailtasunak izan ditzake, energia falta, hipogluzemia, muskulu-tonu ahula, gibeleko eta erretinako arazoak. Bihotzeko arazo larriak, arnasa hartzeko zailtasuna, koma eta bat-bateko heriotza ere izateko arriskua dago. Baina tratamenduaren hasiera (lau ordutik behin dieta zorrotza) goiztiarra bada, bizimodu osasungarria izan dezake, hazkunde eta garapen normalekin.

I. motako azidemia glutarikoa

Herentzia autosomiko errezesibokoa da, eta CoA deshidrogenasa entzima glutarilaren urritasuna dutenek ezin dituzte proteinak behar bezala deskonposatu. Horren ondorioz, substantzia glutaril-CoA odolean eta gernuan metatzen da, eta horrek kalte egin diezaioke osasunari, hazkundeari eta ikaskuntzari. Prebalentzia% 1ekoa da 75000 bakoitzeko.

Jaioberriak asintomatikoak dira, baina gehienek grade burua dute. Lehenago diagnostikatzen ez bada, gaixotasun horren ohiko krisi entzefalopatikoak 3-36 hilabete bitartean gertatzen dira, hipotoniarekin, mugimeneta konbultsioekin. Larriagoak dira krisi metabolikoak. Halakoetan, haurrak ez badu tratamendurik jasotzen ospitalean, hantura edo odola egon daiteke garunean eta koman, eta heriotza eragin dezake.

Anemia faltziformea

Zelula faltziformeen gaixotasuna (anemia faltziformea edo drepanozitosia ere deitzen zaio) globulu gorriek igitai-itxura edo ilgora-itxura dute, eta ez disko biribilduena, ohikoa den bezala. Ezaugarri horri esker, odol-hodi txikiak buxatzen dituzte, eta oxigenoa ez da behar bezala garraiatzen. Globulu gorriak suntsitu egiten direnez eta hezur-muinak behar adina ekoitzi ezin dituenez, Afrikan oso ohikoa den anemia mingarria garatzen da: 60 jaioberritik batek izan dezake eragina.

Zer ematen du baheketak? Haurrengan eta haien familiengan oinazea eta sufrimendua saihesten ditu. Pronostikoa aurresatea zaila da. Istripu basoklusibo larriek edo akats organikoek heriotza eragin dezakete, baina zelula amen edo hezur-muinaren transplantea apaiza da.

Kardiopatien eta entzumenaren jaioberrien bahetzea

Beste bi proba ere egitea komeni da:

  • sortzetiko bihotz-akats kritikoak (DCCC) bahetzea, pultsioximetria erabiltzen duen metodo eraginkorra (oxigeno-asetasuna neurtzea, eskuan eta oinean sentsore bat jarrita) DCCCen asintomatikoak eta afektuak detektatzeko, jaio eta hurrengo 24 orduetan. Proba honen bidez, esku-hartze inbaditzailea behar duten edo hil daitezkeen akats horien diagnostiko berantiarraren arriskua murriztu nahi da.
  • hipoakusiaren jaioberriaren bahetzea, entzumen-arazoak detektatzeko, hala nola sortzetiko hipoakusiak eta gorrak. Izan ere, haurren hipoakusiak lehenengo urtean agertzen dira, eta %80 jaiotzean. Horiek hautemateak eta esku-hartze goiztiarrak hobetu egiten dituzte hizkuntzaren, irakurketaren edo komunikazioaren garapenaren emaitzak.

RSS. Sigue informado

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak