Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Jaioberriak: sortzetiko gaixotasun ohikoenak

Metabolismoaren akatsak garaiz diagnostikatzeak lagundu egiten du gerta daitezkeen ondorioak prebenitzen edo geldiarazten, tratamendu egokia egiten ez bada.
Egilea: Montse Arboix 2012-ko apirilak 17
Img enfermedades congenitas listadop
Imagen: makuneros

Sortzetiko gaixotasunak —edo metabolismoaren berezko akatsak— nahaste-multzo anitza dira, eta, izenak adierazten duen bezala, metabolismo-alterazioak eragiten dituzte. Jaioberriei “orpoko proba” deitzen zaie, garaiz antzemanez gero, neurri egokienak lehenbailehen hartzeko eta tratamendua ez ezartzeak ekar ditzakeen ondorio eta ezgaitasunak saihesteko. Hala ere, gaixotasun arraro horiek mundu osoko 1.000 jaioberritik bati eragiten diote. Ezagunenen artean, fenilzetonuriaz eta sortzetiko hipotiroidismoaz gain, badira beste batzuk ere, hala nola fibrosi kistikoa, Espainian 3.500 jaioberritik bati eragiten diona.

Metabolismoaren berezko akatsak akats genetiko batek eragindako gaixotasunak dira, entzima baten edo haren kofaktorearen alterazioa eragiten dutenak, hau da, entzima elkartuaren ekintzarako beharrezkoa den elementua. Horrek, batzuetan, metabolito baten eskasia eragiten du. Eta beste batzuetan, metaketa.

Sintomak askotarikoak izan daitezke eta organismoaren organo eta sistema guztiei eragin diezaiekete. Gaixotasun ezagunenez gain, hala nola fenilzetonuria eta sortzetiko hipotiroidismoa, fibrosi kistikoa, giltzurrun gaineko hiperplasia, galaktosemia eta hemoglobinopatiak ere nabarmentzen dira, besteak beste.

Sortzetiko gaixotasunak, jostun-kutxa bat

Sortzetiko giltzurrun gaineko hiperplasia giltzurrun gaineko guruinen asaldura bati zor zaio, bi hormona ekoizteko ezinbestekoa den entzimarik ez baitute: kortisola eta aldosterona. Horren ondorioetako bat deshidratazio larria da, jaioberriaren bizitza arriskuan jar dezakeena. Gainera, hormona horiek gabe, organismoak androgeno gehiago sortzen ditu (gizonezkoen hormona sexuala), eta, beraz, kaltetutako haurrak zeinu maskulino goiztiarrak edo desegokiak izango ditu. Prebalentzia txikia du: mundu osoan jaiotako 13.800 haurretatik 1i eragiten dio -emeak eta gizonak berdintasunean izan-.

Fibrosi kistikoa eritasun kroniko degeneratiboa da, batez ere birikei eta digestio-sistemari eragiten diena. Kasu horretan, jariakinak sortzen dituzten organismoko sistemetan eragiten du. Alterazioak uraren, sodioaren eta potasioaren edukia loditzea eragiten du, eta horrek, aldi berean, ezabatze-kanalak oztopatzen ditu eta hanturak eta infekzioak eragiten ditu. Horrela, gibela, birikak, pankrea eta ugaltze-sistema ukituko dira.

Fibrosi Kistikoaren Espainiako Federazioaren datuen arabera, bizirik jaiotako 5.000 biztanletik bati eragiten dio Espainian, nahiz eta 35 biztanletik 1ek eritasuna osasuntsu eramaten duen. Arlo honetako aurrerapenak nabarmenak diren arren, oraindik ez da sendatzeko tratamendurik aurkitu eta, gaixotasuna oso garatuta dagoenean, birika- eta gibel-transplanteak ere egin behar dira. Federazio horrek, Fibrosi Kistikoaren Espainiako Elkartearekin batera, haren detekzioa autonomia-erkidego guztietan jaioberrien baheketan edo “orpoaren proban” sartzeko eskatzen du.

Galaktosemiarekin, organismoak ezin du galaktosa deskonposatu (metabolizatu), batez ere esnearen laktosatik datorren azukrea. Europan jaiotako bizirik jaiotako 60.000 pertsonatik batek du lehentasuna, beste etnia batzuei buruzko datuek zifra desberdinak adierazten baitituzte. Oinordetza-nahaste hori duen pertsona batek ezin du esnerik hartu, ez gizakirik, ez animaliarik, ez hautsik, ez betiko esne hori duen beste edozein elikagairik. Kaltetutako haur batek esnea hartzen badu, galaktosaren eratorriak bere organismoan metatzen dira eta gibelean, giltzurrunetan, begietan eta garunean kalteak eragiten dituzte.

Izan ere, lehen hartualdietatik, neonatoak bere sintometako bat ager dezake: letargia edo suminkortasuna, pisu gutxi, ikterizia larruazalean eta esklerotikan, gorakoak eta, are, konbultsioak. Epe luzeko ondorioak ere hauek dira: kataratak, zirrosi hepatikoa, garapen-atzerapena, infekzio larriak eta heriotza. Galactosemiarako Espainiako Elkartearen webgunean, elikagai, gehigarri eta produktu komertzial batzuen egokitasuna egiaztatzen duten dokumentuak kontsulta daitezke.

Azkenik, hemoglobinopatien multzoak munduko populazioaren %5i eragiten dio, eta kalkulatzen da urtero 300.000 haur inguru jaiotzen direla modu larriren batean. Izen horrek odoleko gaixotasun genetikoak biltzen ditu, oro har, guraso eramaile osasuntsuen herentziaren ondoriozkoak. Hemoglobinopatiak, oxigenoaren garraioa aldatzen delako karakterizatuak, bi kategoriatan banatzen dira:

  1. Drepanozitosia: globulu gorri anormalekin eta plastikotasunik gabe, odol-hodiak oztopa ditzakete eta, gainera, denbora gutxiago bizi dira. Horrek drepanokitiko edo zelula faltziforme izeneko anemia eragiten du.
  2. Talasemiak: ez dute behar adina hemoglobina sortzen, eta hori arduratzen da oxigenoa organo guztietara eramateaz, eta horiek ezin hobeto funtzionatzeari uzten diote. Talasemiak ohikoagoak dira Asian, Mediterraneoko Arroan eta Ekialde Ertainean, eta anemia faltziformea, Afrikan.

Drepanozitosiari aurrea hartzeko, besteak beste, likido ugari hartu behar da, dieta osasungarria, azido folikoaren osagarriak, analgesikoak, txertoak eta antibiotikoak. Talasemia handiak odol-transfusioak behar ditu aldizka, hemoglobina-mailari eta bizitzari eusteko. Transfusio anizkoitzek, era berean, burdin gainkarga eragiten dute zenbait organotan, eta horrek ere tratamendua eskatzen du. Hezur-muinaren transplantea ere aukera terapeutikoa da, batez ere haurrengan. Hemoglobinopatien eta Talasemien aurkako Espainiako Elkartearen webgunetik laguntza eta informazio erabilgarria eskaintzen da ukituarentzat eta bere ingurunearentzat. Gainera, haurrentzako komikiak ere deskarga daitezke, eta tratamendua jarraitzeak eta aldizkako berrikuspenek dituzten onurak azpimarratzen dituzte.

Gaixotasun arraroak

Gaixotasun arraroek pertsona gutxi batzuei eragiten diete. “Arraroa” apelatiboa 10.000 biztanletik 5 baino gutxiago dituenean aplikatzen da. Hala ere, oro har ezohikoak diren gaixotasun horiek biztanleriaren zati handi bati eragiten diote. Munduko Osasun Erakundearen (OME) arabera, 7.000 gaixotasun arraro inguru daude, eta munduko biztanleen %7 hartzen dute. Espainian, hiru milioi lagunek hartzen dute parte.

Espainiako Gaixotasun Arraroen Federazioaren (EGEF) arabera, gaixoek manifestazio, gaitz eta behar ugari dituzte. Horregatik, aipatu behar da beharrezkoa dela erreferentziako diagnostiko-zentroak izatea eta ikerketa aplikatua sustatzea apaiz bat aurkitzeko.