Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Hezkuntza

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Atleta-muskulatura bat ematen duen mutazio genetiko baten gizakien lehen kasua aurkitu dute

Hori dela eta, muskulu-ahultasuna ezaugarri duten zenbait gaixotasunen aurkako tratamenduak egin daitezke.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Ostirala, 2004ko ekainaren 25a

Gaur egun lau urte eta erdi dituen mutiko alemaniar bat mutazio genetiko bikoitz bateko gizakien lehen kasu dokumentatua da. Orain arte sagu eta behietan behatu da mutazio genetiko hori, eta aparteko muskulatura eskaintzen du. Berlingo Charité Medical Centerreko pediatra den Markus Schuelkek atzo deskribatu zuen, “The New England Journal of Medicine” aldizkarian, kasu kliniko berezi hori. Kasu kliniko hori ikerketa-bideak ireki ditzake, muskuluen ahultasunak ezaugarritzen dituen gaixotasunen aurkako tratamenduak lortzeko.

Schuelkek zehaztu zuen erditzean zerbait anormala hauteman zela haurrarengan, 100 metro luzeko gidari profesional ohi baten semea, haren muskuluak edozein neonatorenak baino askoz handiagoak eta zehatzagoak baitziren. “Beso eta hanketako muskuluak areagotu egin ziren hilabete batzuk geroago, eta oraindik ere iraun egiten du; adin bereko haur baten batez bestekoa baino bi aldiz handiagoa da”, azaldu zuen aditu alemanak. “Zure osasun-egoera normala da. Osasuntsu dago eta bereziki indartsua da, besoa luzatuta hiru kilotik gorako pisuak altxa baititzake” gehitu zuen. Hala ere, medikuek ez dute ezkutatzen berezitasun genetiko horrek etorkizunean izango dituen ondorioekiko kezka, bihotzean, esaterako.

Egindako azterketa genetikoek erakutsi zuten ezen, zientzialariek uste zuten bezala, haurra aitarengandik eta amarengandik jaso zituela miostatina-proteina kodetzen duen genearen kopia akastunak, haren muskulu-ehunik ez baitu. Ikertzaileek miostatinaren susmoa hartu zuten, 1997. urtean muskulu-masa handiegia zuten saguak sortu baitziren, genea inaktibatzean.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak