Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Hezkuntza

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Gaixotasun genetiko bat duten gurasoen haurtxo osasuntsu bat jaiotzen den lehen aldia da Valentziako ikertzaileak

Txikia LHH izeneko gaixotasuna eragin lezakeen genearen mutaziotik salbuetsita dago; gaixotasun hori hilgarria izan ohi da.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Ostirala, 2006ko otsailaren 10a

Valentziako Ernalezintasun Institutuko (IVI) zientzialariek lortu dute, lehen aldiz, LHH (linfohistiozitosi hemafagokitiko familiarra) gaixotasun genetikoa duen bikote batek sistema immunologikoari eragiten dion patologia hori garatuko ez duen eta hilgarria izan ohi den haur bat erditzea.

Haurtxoa, gizon bat, Santanderren jaio zen joan den urtarrilaren 21ean, 3,800 kiloko pisuarekin, eta haurdunaldi arruntaren eta berezko erditzearen ondoren. Txikia salbuetsita dago gaixotasun hori sor dezakeen genearen mutaziotik; zorionez, ez da oso ohikoa (bizirik jaiotako 50.000 haurretik bati eragiten dio).

Julio Martinek, IVIko Gaixotasun Monogenikoen Laborategiko arduradunak, azaldu zuen bikoteak zentroari kontsulta egitea erabaki zuela, 2002. urtean bere lehen alaba hil ondoren, sei hilabete igaro ondoren, LHIren ondorioz, eta kasu hereditarioa izan zitekeela ikusita.

10 kromosoman aurkitutako zulaketa-genearen azterketa genetikoa egin ondoren, mutazio bat identifikatu zen gene horren bi kopietan, eta adierazi zuen probabilitate handia zegoela bi gurasoek akats genetiko hori izateko.

DGP

Eramaile-estatusa egiaztatu ondoren, bikoteak ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoa (DGP) hautatu zuen. Teknika horren bidez, “in vitro” ernalketaren bidez lortutako bost enbrioiak genetikoki aztertu ziren, LHk zein herentzia jaso zituen atzemateko. Azterketak erakutsi zuenez, bost enbrioiak normalak ziren, baina lau eramaile osasuntsuak ziren (gurasoen kasu bera), eta bestea osasuntsua zen, ez eramailea; beraz, bi enbrioi transferitzea erabaki zen: osasuntsu ez-eramailea eta eramaile bat.

Lehen zikloan haurdunaldia lortu zen, eta 16. astean jaio aurreko diagnostikoa egin zen amniozentesiaren bidez, eta baieztatu zen gaixoa haurdun zegoela enbrioi ez-eramailetik eta gizona zela.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak