Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Adimen-minusbaliotasun arinaren beste sindrome bat aurkitu dute

X kromosomaren bikoizketa genetiko batean du jatorria, eta sintomarik gabeko ama eramaileen bidez transmititzen da.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Osteguna, 2011ko irailaren 22a

Munduan lehen aldiz, Bilboko Gurutzetako Ospitaleko ikertzaileek adimen-ezgaitasun arina eragiten duen sindrome berri bat deskribatu dute. X kromosoman dagoen gene baten bikoizketaren ondorio da gaixotasuna. Horren bidez, sintomatologia nabarmenik ez duten ama eramaileek gaixotasuna transmititzen diete seme-alabei.

Zientzialariek nabarmendu dutenez, horrelako lanek laguntzen dute kaltetuen bizi-kalitatea hobetzen, tratamendu berriak garatzen laguntzen baitute eta prebentziorako arma berriak ematen baitituzte. Horrek, azkenean, osasun-gastuak murrizten ditu. Halaber, azpimarratzekoa da ‘Pediatrics’ aldizkarian argitaratutako ikerketa garrantzitsua dela, adimen-minusbaliotasun arinaren eremuan jartzen baitu arreta. Eremu hori oso gutxi ezagutzen da oraindik, ezgaitasun larriei buruzko ikerketa ugarien aldean.

Ikerketaren abiapuntua izan zen haurraren bizitzako lehen urtetik atzerapen psikomotorra izatea, baina ez zuela aurpegiko inolako dismorfiarik edo antzeko beste anomaliarik. Haurraren familian atzerapen psikomotorreko aurrekariak zeuden bi osaba-izeba, amaren anai-arrebetan. Egoera horren aurrean, talde medikoak pazientearen azterketa genetikoa egitea erabaki zuen.

Lehenik eta behin, X-hauskorraren sindromeari buruzko azterketa kromosomikoa eta molekularra egin zituzten. Proba horiek negatiboak izan ziren arren, zientzialariek kasu horretan sakontzea erabaki zuten, gaixoaren familia-aurrekariak ikusita. Horregatik, X kromosoman dauden beste gene batzuk sakon aztertu zituzten. Bi teknikaren bidez (CNV eta MLPA), bikoizketa bat ikusi zuten zazpi geneko eremu txiki batean, eta horietatik RPS6K3 soilik dago lotuta adimen-minusbaliotasunarekin.

Gene horren mutazioen eraginak ez dira ezezagunak zientzialarientzat, baina pazienteak adierazten ez zuen beste gaixotasun batekin lotuta daude. Horregatik, orain arte identifikatu gabeko sindrome baten aurrean zeudela susmatu ondoren, proba osagarriak egin zituzten hibridazio genomikoari buruz eta RNAren eta proteinaren adierazpenari buruz, eta hasierako hipotesia berretsi zuten.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak