Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Adimen-ezgaitasuna eragiten duen alterazio genetiko bat identifikatzen dute

Aurkikuntzak aukera emango du diagnostiko goiztiarra egiteko eta horri lotutako adierazpenen prebentziozko tratamendua egiteko.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Asteartea, 2009ko urtarrilaren 13a

Sindrome kliniko berri bat karakterizatu da Ikerketa Zientifikoen Kontseilu Gorenak (CSIC) parte hartu duen nazioarteko ikerketa bati esker. Ikertzaileek, gainera, hori eragiten duen alterazio genetikoa identifikatu dute, eta, horri esker, nahasmendu baten diagnostiko goiztiarragoa eta zehatzagoa egin ahal izango da, nahiz eta ezaguna izan, ez baitzegoen behar bezala identifikatuta.

Adimen-ezgaitasuna eta aurpegiko ezaugarrien alterazioak dira orain deskribatu dugun sindromeak eragiten dienen bi sintoma, oraindik ez baitute izen propiorik (ikertzaileek “17p 13.3 eskualdea bikoiztea” deitzen diote). Enbrioi-garapena aldatu egin zen, eta, azterketa horren emaitzen arabera, 17. kromosomaren beso laburraren azken eremuan dauden geneak bikoiztu egin ziren, garunaren eraketarekin lotuta, CSICetik zehaztu ere. Zientzialariek bi aldaera genetiko identifikatu dituzte (Lis1 eta YWHAE geneen bikoizketa), bi forma kliniko desberdin sortzen dituztenak.

Neurozientzien Institutuko Salvador Martinezek (CSICeko eta Miguel Hernández Unibertsitateko zentro mistoa) eta “Nature Genetics” aldizkariaren azken zenbakian agertzen den artikuluaren sinatzaile espainiar bakarrak azaldu zuenez, lan berri honek “aldaketa horiek dituzten gizabanakoetan diagnosi-hutsune bat bete ahal izan da”. “Horrelako anomalien diagnostiko zehatzik eza antsietate- eta kezka-iturri da kaltetuen familietan”, esan zuen ikertzaileak.

Orain argitaratu diren emaitzei esker, diagnostiko-teknikak hobetu ahal izango dira, bereziki jaio aurrekoak. Gainera, orain sindrome horren eraginari buruzko azterketa egoki bat egin ahal izango da garuneko anomalia iradokitzaileak dituzten pertsonengan duen eragina aztertzen denean; izan ere, orain arte, “orain deskribaturiko alterazioaren maiztasuna ezezaguna da”, esan zuen Martínezek, “ezaugarririk ez zegoenez ez zelako pazienteetan bilatzen”. Nolanahi ere, zientzialariak esan zuenez, “espero izatekoa da haren eragina oso handia ez izatea eta gaixotasun arraro baten kausa gisa sailkatzea”.

“Alterazio genetikoaren mekanismoak ulertzeko, sagu transgenikoak dituen animalia-eredu bat garatu behar izan da, aldaketa errepikatzea ahalbidetuko lukeena”, zehaztu zuen Martínezek. Horretarako, ikertzaileek sagu bat sortu zuten Lis1 genearen gainadierazpenarekin -aztertutako eskualde kromosomikoko garrantzitsuena-, eta, horri esker, esperimentalki frogatu ahal izan da gene hori bikoizteak alterazioak eragiten dituela guraso neuralen ugaltzean eta neuronen migrazioan, zeina ezinbestekoa baita garuna behar bezala eratzeko.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak