Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

AEBetako zientzialariak.' eta Frantziak Alzheimerrarekin lotutako 14. kromosoma deszifratu dute

Lorpen horrek eritasun honen eta beste batzuen aurkako tratamendu berriak lortzea ekarriko du.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Osteguna, 2003ko urtarrilaren 02a

Azken hiru urteetan, hainbat ikertzaile-taldek 22,21 eta 20 kromosomen sekuentzia osoak deszifratzea lortu dute. Orain, zientzialari frantses eta estatubatuarrez osatutako diziplina anitzeko talde batek -99, guztira, Everyko Unibertsitatean, Seattleko Sistema Biologikoen Institutuan eta St. Louiseko Genomaren Sekuentzia Zentroan lan egiten dutenak- 14. kromosomaren azaldu du “Nature” aldizkarian. Kromosoma horretan 1.050 eta 393 genudogenes daude. 22etatik laugarrena da, gehi X eta Y sexualak, non giza organismoaren jarraibide-liburua osatzen duten geneak baitaude.

Kromosoma horren sekuentzia osoak 87.410.661 base-pare ditu, hau da, gene guztien %96. Haren deskodetzea —% 99,99 inguruko asmatze-portzentajearekin— funtsezko aurrerapauso gisa definitu da immunitate-sistema hobeto ulertzeko. Gainera, 14. kromosoman hirurogei gene baino gehiago daude zenbait gaixotasunetan nahasita, hala nola paraplegia espastikoan, Niemann-Picken gaixotasunean eta Alzheimer gaitza goiz hasi zenean, baita Usher sindromearen forma larria ere.

Genoscope Sekuentziazio Zentroko ikertzaile frantsesen taldea, Everyn kokatua, izan da lan honen zatirik handiena jasan duena. Zientzialari horiek, gutxi gorabehera, 14 kromosomaren %40 sekuentziatu dute.

Tratamendu berriak

Biomedikuntzako mugarri horren ondorioz, hurrengo urteetan tratamendu terapeutiko berriak lortuko dira, aurretik aipatutako gaixotasunei aurre egiteko, 14 kromosomaren gene batzuen anomalien ondorioz gertatzen baitira. Adibidez, herentziazko paraplegia espastikoa, herentziazko eritasun neurologikoen multzoa, hanketako muskuluen paraplegia (pixkanakako ahulezia) eta espastizitatea (muskulu-tonuaren zurruntasun progresiboa) ezaugarri dituena.

Sintomak agertzeko adina, ahultasun-maila eta muskulu-espastizitatea izugarri alda daitezke kasu batetik bestera, baita familia bereko kideen artean ere. Gaur egun ez dago sendatzeko tratamendurik, ez eta gaixotasunaren bilakaera geldiarazteko gai den tratamendurik ere.

14 kromosoma deszifratzeak ere ondorio garrantzitsuak izango ditu Niemann-Picken gaixotasunean, zeina zelula barneko gantz-metaketen ezohiko eraketak sortzen baitu. Ikuspuntu genetikotik, gaixotasun autosomiko errezesiboa da, hau da, bi gurasoek gene akastuna dute.

Gene akastunen zerrenda horretan, Usher sindromearen forma larri bat ere ageri da. Herentziazko desordena da, eta entzumen- eta ikusmen-arazoak eragiten ditu. Pertsona batzuek ere hainbat arazo dituzte orekarekin.

Alzheimerra

Azkenik, 14. kromosoman dagoen gene anomalo batek, gutxienez, zerikusia du Alzheimer gaixotasunaren hasiera goiztiarrarekin. Beste ikertzaile batzuek beste gene batzuk zahartzaroko dementzia mota horrekin lotzea lortu dute. Lehenengoa 21 kromosoman aurkitu zen, eta “basamortu genetiko” gisa definitu zen. Han, DNA eskualde handiak daude, eta ez dute itxurazko funtziorik.

Gene hori agerpen nagusitzat jotzen da gaixotasunaren hasiera goiztiarrerako (65 urte baino gutxiago), baina gaitz horren hasiera goiztiarreko kasuen %2 eta %3ren artean soilik dagoela uste da. Bigarrena 19 kromosoman dago, eta 60 urtetik gorako pertsonen arrisku-faktorea da. Hau da hasiera berantiarreko pazienteen talderik arruntena. Hirugarren genea 1995ean aurkitu zen, eta 14. kromosoman kokatzen da, autosomiko nagusia izanik, familiako kasu guztien %70 eta %80 artean hartzen du. Laugarren genea 1. kromosomarekin lotzen da, eta gaur egun Errusian bizi den alemaniar populazio batean aurkitu zen. Talde horretako kideek erasan gabeko senideen gene-mutazio bera aurkitu zuten.

14. kromosomari dagokionez, gogoratu behar da duela bi urte Wisconsineko Unibertsitateko zientzialari-talde estatubatuar batek bihotzekoak jotzeko arriskuarekin lotutako eskualde bat aurkitu zutela. Esperimentuetan, eskualde horretan berariazko markatzaile genetikoak dituzten gaixoek bihotzekoak izateko joera handiagoa dutela ikusi zuten.

Ulrich Broeckel irakasleak, azterlanaren koordinatzaileak, zehaztu zuenez, 14 kromosomaren eskualde horren eta bihotzekoak ematearen arteko loturak ez dira berdinak gaitz horietako beste arrisku-faktore batzuekin. Ikerketa hori izan zen aztertutako pertsona-kopuruari dagokionez garatu den zabalena, Alemaniako 1.406 pertsonen berezitasun genetikoak aztertu baitzituen aurreko belaunaldietatik. Arazo kardiobaskularren aurrekariak zituzten 513 familiakoak ziren.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak