Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Akats genetiko batek erraztu egiten du leuzemia agertzea Down sindromea duten haurrengan

  • Egilea: Argitaratze-dataren
  • arabera: Astelehena, 2002ko abuztuaren 12a

Chicagoko Unibertsitateko zientzialariek akats espezifiko bat aurkitu dute “GATA1” genean, zeina leuzemia mota bat agertu baita Down sindromea duten haurrengan. Gene hori kodetzen duen proteina odol-zelulak garatzeko erabiltzen da, baina in vitro esperimentu batzuek ondorioztatu dute proteina horren zati bat ez dela beharrezkoa funtzio hori garatzeko.

Sindrome horrek hainbat motatako kartzinomak garatzeko arrisku handia duela frogatuta dagoen arren, orain arte ez zen detektatu megacario blastikoa motako leuzemia nozitzeko anomalia genetikorik. Nature Genetics aldizkariaren azken zenbakian argitaratutako lan batean, John Crispinok, zientzialari-taldeko buruak, azaldu du gene horrekin aurkikuntzaren emaitzak, eta, aldi berean, azpimarratu du “proba diagnostiko azkarragoa eta bide terapeutiko berriak egingo direla”.

Estatistiken arabera, Down-en sindromea duten haurrek hamar eta hogei aldiz arrisku handiagoa dute leuzemia mota hori garatzeko gainerako haurrek baino. Crispinok dio “kromosomaren hiru kopia izateak areagotu egiten duela sindrome hori duten haurrengan leuzemia garatzeko arriskua”.

DNAren analisia

Hirurogeita hamabost pazienteko azido desoxirribonukleikoa (DNA) aztertu zuten ikertzaileek, leuzemia mieloidea mota desberdinekin, eta hogeita bat boluntario osasuntsurekin alderatu zituzten. Hala, Down-en sindromea eta leuzemia megacario lastikoa duten sei pazientek aldaketa esanguratsua zuten “GATA1” genean, transkripzio-faktorea baita eta beste geneen adierazpena kontrolatzen baitu. Zientzialariarentzat, seinaleen transdukzio-prozesu konplexu baten zati bat baino ez da, baina “aldez aurreko urratsa da, funtsezkoa, haren gainerakoetara eraman gaitzakeena”. Krispinoak ez du baztertzen beste gene-anomalia batzuk egotea, leuzemia megakarblastikoa ager dadin.

Down-en sindromea akats genetikoen konbinazioa da jaiotzean, adimen-atzerapenaren eta aurpegiko ezaugarri bereizgarrien artean. Kasurik gehienetan, 21 kromosomaren kopia berezia sortzen da kaltetutako pertsonen zelula guztietan. Salbuespen gisa, kromosoma horren trisomia edo aldaketa partziala gertatzen da.

Iruzkin bat argitaratzen baduzu, datu-babesari buruzko politika onartzen duzu

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak