Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Andrés Corno, farmazialari genetista klinikoa eta ANCOR analisi genetikoen zuzendaria

Azter dezakegu zer genek duten toxikomanoak kentzeko gaitasun txikiena, hala nola tabako-kea.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Asteartea, 2009ko otsailaren 17a

Irudia: CONSUMER EROSKI

Indibiduo bakoitzaren genoma osoa sekuentziatzea teknikoki egingarria da, baina ez da ohikoa, anekdotikoa baizik ikerketaren esparruan. Gaur egun ere oso garestia da denborari eta diruari dagokienez. Hala ere, gaixotasunei lotutako gaixotasunak diagnostikatzeko edo ezaugarri biologiko pertsonal garrantzitsuak aztertzeko aukera ematen duten analisi genetikoak egin daitezke, hala nola, toxikoak (tabakotik edo hiri-kutsaduratik) kentzeko, mantenugaiak (jaten ditugun elikagaietatik) aprobetxatzeko eta sendagaiei erantzuteko dugun gaitasuna. Andrés Corno adituak, farmazialari genetista klinikoak eta ANCOR analisi genetikoen zuzendariak (giza genetikari, kontseilu genetikoari eta diagnostiko molekularrari eskainitako Alacanteko osasun-zentroa), genetikako aurkikuntzek gaur egun dituzten aplikazio errealak deskribatzen ditu.

Zer da mapa genetikoa?

Egia esan, mapa genetikoaren terminoa edo kontzeptua ez da oso baliozkoa. Duela urte batzuk mapa genetikoez hitz egiten zen, oraindik giza genoma sekuentziatu ez zenean, eta aldaketa bat ekarri du gaixotasunak (zergatiak edo tratamenduak) ezagutzeko dugun eran. Mapa horietan, marka batzuk jartzen ziren kromosometan, pertsona bakoitzaren erreferentzia-puntu genetikoak ezartzeko, eta lortzen zena informazio oso irakurgarria zen, beste azterketa mota batzuetarako abiapuntua.

Orduan?

Gure genomaren sekuentzia osoa ezagutzen dugunetik (pertsona baten gene guztien multzoa), “mapa” kontzeptua ez da asko erabiltzen, eta ez du ondo islatzen gaur egun erabilgarritasun klinikoarekin egin dezakegun analisi genetiko mota.

Hala, zein litzateke termino egokia?

Azterketa genetikoak edo gaixotasunen diagnostiko genetikoa. 70eko hamarkadatik, genomaren eskualde jakin batzuk aztertzen dira, medikuntzaren ikuspegitik, batez ere herentziazko zenbait gaixotasun diagnostikatzeko. Gure gene guztiak -genoma- espezie eta gizabanako dira, eta begi hutsez hauteman ezin diren ezaugarri biologikoak ezagutzeko aukera ematen digute: zenbait gaixotasun izateko dugun joera, gure ezaugarri fisiko-kimikoak eta psikikoak.

Utz iezadazu hitz hori erabiltzeko baimena, zuzena ez bada ere, mapa genetikoak egin daitezke?

Ez da ohikoa. Horretarako aukera ematen duen teknologia aurreratua garatu den arren, ezin da kostu txikian eta modu generikoan jakin norbanako baten genoma osoa. James Watson Nobel saridunari CD batean oparitu zitzaion berea; eremu horretan teknologiak egin dezakeenaren propaganda-erakustaldia izan zen, oso azkar ari baita aurrera egiten, baina oraindik ez da eskuragarria. Arazoa da denbora asko kontsumitzen duela eta oso kostu handia duela.

Osasunari dagokionez, zertarako balioko luke eskuragarriagoa balitz?

Oraindik ez dugu pertsona eta gaixotasun gehienentzat baliagarria izango litzatekeenaren ideia argi eta osorik. Herentziazko patologia asko diagnostika ditzakegu; ezagutzen diren ia guztietatik, gaixotzen diren geneak azter ditzakegu. Gizakiaren genoma eta helburu diagnostikoak dituzten beste espezie batzuena klinikoki azter ditzakegu, birus jakin batzuk ezin baitira diagnostikatu beste prozedura analitiko batzuen bidez, eta haien genoma ezagutzeak horretarako aukera ematen digu. Adibidez, giza papilomaren birusa (VPH), umetoki-lepoko tumoreen eragilea. Bere genomaren sekuentzia ezagututa, gizon edo emakume batean dagoen ikus dezakegu.

Zer beste ikasketa egiten dira?

Diagnostikoak egiten dira, patologiak eragiten dituzten gene eraldatuen eramaileak bilatzeko, bi gurasoek (amak eta aitak) asaldura genetiko bat dutenean gaixotasunik izan gabe. Eramaileen diagnostikoari esker, seme-alaben herentziazko zenbait gaixotasun saihesten dira. Baina horrelako analisiak ez dira ohikoak. Genetika medikoaren egoera ez litzateke egokia herrialde garatu batentzat. Eta patologia multifaktorialetan, hau da, pertsona baten genetikaren eta ingurumenaren arteko elkarreraginen ondorioz sortzen direnetan (edaten dugun ura, arnasten dugun airea, besteak beste), gene batzuek gaixotasun horiek agertzeari egiten dioten ekarpena ebaluatzea da.

Jarri adibide bat.

Genetikaren eta ingurumenaren arteko elkarreraginek eragindako gaixotasunen agerpena ebaluatzen hasi daTabakoaren kearen kasuan, pisu, sexu eta adin bereko bi pertsonak egunean 10 zigarro erretzen dituzte. Batek bi ordutan arnastutako osagaiak kentzeko gaitasuna du, baina besteak hamar egun behar ditu. Deuseztatzen ez diren toxiko horiek organismoan zehar ibiltzen dira, eta horrek zenbait gaixotasun garatzen laguntzen du. Orain gai gara aztertzeko zer genek zehazten duten substantzia toxikoak ezabatzeko ahalmen handiagoa edo txikiagoa. Eta horrek eragina du norberaren osasunean, orain arte egin ez diren aholku eta gomendio pertsonal garrantzitsuak ezar baitaitezke.

Zer beste gauza azter daitezke?

Elikaduran parte hartzen duten geneak, pertsona guztiek ez baitute gauza bera jaten eta elikagaien mantenugai, bitamina eta mineralen kopuru bera aprobetxatzen. Pertsona batzuek jaten dutenaren %100 aprobetxatzen dute, eta beste batzuek %50 edo %10. Gauza bera jaten dute, baina kantitate desberdina iristen zaie odolari eta ehunetako zelulei. Zergatik batek edaten duenaren% 100 aprobetxatzen du eta beste batek erdia bakarrik? Erantzuna geneetan dago. Gure ezaugarri pertsonalak ezagutzeak prebentziorako balio du.

Baina, aplikazio horiez gain, ez litzateke interesgarria izango pertsona bakoitzaren genoma osoa ezagutzea?

Epe laburrean, ez dut interesgarria ikusten gure material genetikoaren %100 ezagutzea, informazio horren kopuru txiki bat baino ez baita erabilgarria: %1 eta %2 artean bakarrik da biologikoki garrantzitsua, eta ehuneko txiki horretatik ez dakigu zenbat den pertsona jakin bakoitzarentzat garrantzitsua dena. Oraindik asko dago jakiteko.

Zergatik?

Izan ere, genoman benetako informazio-basamortuak diren eskualdeak ditugu, interesgarriak diren eskualdeekin alderatuta.

Zerikusia du zabor-DNArekin?

Luzaroan hitz egin da zabor-DNAri buruz, eta oraindik ere erabiltzen da termino hori. Genomaren eskualde kodetzaileez ari garenean, proteinen sintesia sortzeko informazio erabilgarria duten eskualdeez ari gara. Konparazio informatiko batean, gure genomaren sekuentzia disketea litzateke; honek, ordenagailurik gabe, ez du balio. Sistema eragilea duen ordenagailua behar dugu erabili ahal izateko. Hau da, gure organismoak makina zelularrak behar ditu, disketearen informazioa (geneak) proteina bihurtzeko, horiek baitira informazio horren egileak.

Genomaren zer zati litzateke zabor-DNA?

Genomaren barruan kodifikatzaileak ez diren eta proteinen sintesia eragiten ez duten eskualdeak dira zabor-DNA. Izan ere, norbaitek arkeologia egin nahi badu, horretarako lekurik egokiena giza gorputza da. Gizakiarengan genomaren bilakaera azter daiteke, eboluzioan zehar egokituz joan baita, ingurunera hobeto egokitzeko eta espeziearen biziraupena ahalbidetzeko. Horren ondorioa da gene batzuek funtzionatzeari utzi diotela, baina haien aztarnek bere horretan jarraitzen dute.

Gaur egungo analisiekin, pertsona baten ezaugarri genetikoak ezagutu ondoren, ezaugarri horiek aldaezinak dira ala aldaketa epigenetikoak egon daitezke?

Aldaketa epigenetikoez ari garenean, sekuentzia genetikoari eragiten ez dioten aldaketez ari gara, A, T, G, C (lau baseen sekuentziaz, hau da, adenina (A), guanina (G), zitosina (C) eta timina (T) konposatu kimiko zehatzak izendatzeko erabiltzen dugun moduaz. Aldaketa horiek funtzionamendu aldaketa dakarte, sekuentziari eragin gabe. Gaur egun badakigu aldaketa epigenetiko horiek garrantzitsuak direla zenbait gaixotasunetan, hala nola minbizian eta, seguruenik, baita beste batzuetan ere.

Aldaketa horiek analisietan azter daitezke?

Esparru genetikoan azter daitezke. Espainian, munduko aditu bat dugu epigenetikan: Manel Esteller Ikuspegi klinikotik, aldaketa epigenetikoek balio diagnostikoa izan dezakete, adibidez, prostatako minbizian, nahiz eta ez diren aplikatzen Espainiako ospitaleetan eguneroko praktika klinikoan. Onkologian aurreratu da gehien epigenetikan.

GENETIKAREN EGUNGO APLIKAZIOAK

Img lab
Irudia: Stanciu Florin

Genetikako aurkikuntzak pixkanaka-pixkanaka hainbat aplikaziotan ari dira bihurtzen, batez ere diagnostikoetan, baina ez modu esklusiboan. Horien artean, birusen (giza papilomarena, adibidez) eta bakterioen (tuberkulosiaren erantzuleak, esaterako) azterketan oinarritzen diren diagnostiko birologiko eta mikrobiologikoak daude. Antibiotikoekiko erresistentziak ere azter daitezke, eta paziente bakoitzerako tratamendurik egokiena hautatzeko aukera ematen du, dio Andrés Cornok.

Beste aplikazio batzuk dira jaio aurretik herentziazko patologiak diagnostikatzea -haurdun dagoen emakume baten fetuaren ezaugarriak aztertzea-, edo “in vitro” ernalketa-prozedura baten aurretik, zigotoa umetokian ezarri aurretik. Herentziazko gaixotasunak saihestea du helburu. Beste eremu bat farmakogenetika da. Medikamentu jakin batzuen metabolizazioan eta haiekiko erantzunean eragiten duten indibiduoen aldaketa genetikoak aztertzen ditu, eta, hala, medikazioaren dosia doitzen du eragin terapeutikorik handiena lortzeko eta eragin kaltegarriak saihesteko.

Farmakogenetika mota hori egiten ari dira analgesikoetan, opiazeoetan esaterako, min handia eta kronikoa tratatzeko, eta onkologian eta psikiatrian erabiltzen diren medikamentuetan. Hasiera batean, gaixotasun multifaktorialetan, hala nola onkologikoetan, kardiobaskularretan eta neurodegeneratiboetan, informazio genetikoa prebentzio-estrategia batzuk ezartzeko eta erretzeak (pertsona bakoitzaren genetikaren arabera) duen arriskuaz ohartarazteko erabiltzen da, baita lan-ingurunean substantzia toxikoen eraginpean egoteaz, hiri-kutsaduraz edo patologia horiek eragiten dituzten elikadura-ohiturez ohartarazteko ere.

Genetikari buruzko ikerketaren erronkak dira, Cornoren iritziz, ezarpenaren aurreko diagnostikoa hobetzea, herentziazko patologia larriak saihesteko aukera ematen baitu, eta horrek osasunean, soziologian eta pertsonalki duen eragina; gaixotasun arraroekin zerikusia duten mekanismo eta geneetan ikertzea, haien diagnostikoa eta tratamendua hobetzeko; geneen eta ingurumenaren arteko elkarreraginen azterketan sakontzea, eta geneen eta ingurumenaren arteko erlazio igenetikoa eta nutrigenetikoa azaltzea.


Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak