Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia > Osasun-arazoak

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Angelman-en sindromea

Gaixotasun arraroa da, eragin txikia duelako. Diagnostikoa hiru urtetik aurrera egiten da.

  • Egilea: Egilea

  • arabera: Astelehena, 2006ko urriaren 23a

Angelmanen sindromea asaldura genetiko bat da, eta ezaugarri hauek ditu: muskulu-mugimenduen koordinaziorik eza, hiperaktibitatea, komunikatzeko ahalmenaren alterazioa eta aurpegiko ezaugarri bereiziak (buru anormalki txikia, ahoko perdoia eta baraila handituak, mihiaren ugaritasuna eta aurpegiko muskulu-anormaltasunak). Estrabismoa, azalaren eta begien hipopigmentazioa eta adimen-atzerapena ere badituzte. Gaixotasun horren maiztasuna bizirik jaiotako 15.000-20.000 lagunen artean kalkulatzen da. Bizi-itxaropena nahiko erraz irits daiteke laugarren hamarkadara.

Arazo fisiologikoak

/imgs/2006/10/nexus1.jpg

1965ean, Harry Angelman sendagile britainiarrak lehen aldiz deskribatu zituen antzeko gaitzak zituzten hiru haur, hala nola Happy Puppets (txotxongilo zoriontsua) itxura bereziagatik: zurruntasuna, ibilbide espastikoa, hizketarik eza eta gehiegizko barrea. Terminoa laster zaharkituko litzateke aurkitzailearen izena hartzeko, Sindrome de Angelman (SA). Komunitate zientifikoaren hasierako interes jakin baten ondoren, asaldura ahanzturan erori zen 80ko hamarkadaren erdialdera arte.

Sindrome hori ez da ezagutzen jaioberrian edo lehen haurtzaroan, garapen-arazoak ez baitira espezifikoak etapa honetan. Diagnostikoa egiteko adinik ohikoena hiru urtetik aurrera izaten da, eta zazpi urtera arte, ezaugarri guztiak nabarmenagoak direnean. María Galánek, Elenaren amak, sindromeak jota, honela dio: «Gero eta lehenago diagnostikatzen da, batez ere, gaixoen guraso-elkarteek egiten duten dibulgazio-lanari esker». María Galán, hain zuzen ere, SAk kaltetutakoen gurasoen elkarteko kidea da Espainian.

Sindrome hori duten pertsonen asaldurak askotarikoak dira, eragin-mailaren arabera. Gurasoek zailtasun gehiago aipatzen dituzte haurrak txikiak direnean, nekatze handiarekin lotuta. Haurrak SArekin lo egiteko beharra gutxitu egiten da, eta lo/esnaldi ziklo anormalak izaten dituzte. Gainera, lasaigarriak ez dira modu orokorrean gomendatzen, familiako gainerako kideen bizitza oztopatzen duten kasuetan bakarrik.

«Hain irrikatua dagoen diagnostikoa lortu ondoren, informazio gutxi dugu, eta hainbat azterketa mediko, estimulazio goiztiarreko zentroetara egindako bisitak, uretako ariketak, fisioterapia eta logopedia. Horiek guztiek, SA duten gaixoetan zentro espezializaturik ez egotearekin batera, estres handia eragiten diete familiei», azaldu du Galánek.

«Zentro espezializaturik ez izateak estres handia eragiten die familiei»Eragindako haurren beste alterazio batek elikadurarekin du zerikusia, batez ere errefluxu gastroesofagikoaren eraginez. Errefluxu hori maiz gertatzen da, baina ez du larritasunik eragiten, eta gutxitan eskatzen du kirurgia. Goiz agertzen da, xurgatzeko eta irensteko zailtasunak ditu, batez ere bularra ematean; biberoiarekin elikatzea errazagoa izaten da. Erregurgitazio-arazoagatik izaten da maiz listua. Adin aurreratuagoetan, baliteke zunda nasogastriko bidezko nutrizioa behar izatea elikadura-maila ezin hobea lortzeko.

Galanen arabera, krisi konbultsiboak dira gurasoen arazo nagusietako bat. Zenbait azterlanetan nabarmentzen denez, SAko kasuen %90ek konbultsioak dituzte (datu hori soberan egon daiteke, kasurik larrienei buruzko informazioa besterik ez baita ematen). Haurren %25 sukar-konbultsioekin hasten da. Lau pertsonatik batek konbultsioak izaten ditu urtea baino lehen, eta gehienek hiru urte baino lehen izaten dituzte. Konbultsio horiek edozein motatakoak izan daitezke: motoreak, gorputz osoari gorputz-adarretako astinduekin eragiten diotenak, eta sotilenak, hots, absentziak, konortea galtzeko aldi laburrak dakartzatenak. Batzuetan, zaila izaten da konbultsio horiek haurraren ohiko dardaretatik bereiztea.

Lehen urteetan enborreko eta gorputz-adarretako dardarak agertzen dira. Borondatezko mugimenduak irregularrak izaten dira maiz, astindutako mugimendu arinetatik hasi eta ibiltzean, janda edo objekturen bat hartuta sortzen diren mugimendu zakarretaraino. Arazo motorrak areagotu egiten dira haurra zutik jartzen denean, bakan gutxik izaten baitituzte arazoak. Aurrerantz tira egiteko joera dute, eta korrika egiten dutenean, besoak altxatuta eta hankak bananduta mantentzen dituzte. Ibilera ez da segurua eta zurruntasun handiarekin batera, istripua izateko joera dute. Terapia fisikoa erabilgarria da, deanbulazioa hobetzen baitu. Haurren %10ek ez du inoiz ibiltzen.

Eduki honen barruko orrialdekatzea

  •  Ez dago aurreko orririk
  • Orri honetan zaude: [Pág. 1 de 2]
  • Joan hurrengo orrira: Portaera soziala »

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak