Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Animalia-eredu berri bat lortu dute Retten sindromea aztertzeko

Bizitzako lehen hilabeteetan agertzen den garapenaren nahastea da.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Larunbata, 2002ko irailaren 07a

Retten sindromea duten gaixoen talde batean mutazio genetikoen multzoa aztertzean, Baylorreko Unibertsitateko Medikuntza Fakultateko Huda Zogick ikertzaileak nahaste neurologiko hori imitatzen duen karraskari-eredu bat garatzea lortu du. Hori da, hain zuzen ere, haurtzaroko atzerapen mentalaren arrazoi nagusia. Hogei urte baino gehiago eman ditu gaixotasun horri buruz ikertzen, eta hamar mila neskatotik bati eragiten dio. 80ko hamarkadaren hasieran sindrome gisa onartua, bizitzako lehen hilabeteetan agertzen den garapenaren nahaste bat da. Itxuraz osasuntsu jaiotzen dira Retten sindromea duten neskak, eta normaltasunez garatzen dira, sei eta hemezortzi hilabete bitartean betetzen dituzten arte. Orduan, zenbait sintoma tipiko hauteman daitezke, «MECP2» geneko mutazioek eragindakoak. Zogich doktoreak aurkitu zuen genea X kromosoman, zehazki Xq28 eskualdean. Aurkikuntza hori erabakigarria izan zen gaixotasuna ulertzeko eta diagnostiko zehatza egiteko, nahiz eta oraingoz ez den aurkitu tratamendu egokirik eraginkortasunez aurre egiteko. Era berean, ez da baztertzen bertan parte hartzen duten beste gene batzuk egotea.

Zientzialariek garrantzi handiko pausotzat jotzen dute karraskari-eredu berri hori lortzea —Adrian Bird, Eskozian, eta Rudolf Jaenisch, Bostonen, esaterako—, eta arratoiak gene akastunarekin garatzea, «MECP2»ren biologia xehetasun handiagoz aztertu ahal izango baita. «Argi dago gene horrek, gizakiaren eta saguaren X kromosomaren beso luzearen muturrean dagoenak, zeregin garrantzitsua duela nerbio-sistemaren garapenean, etapa erabakigarri batean, non neskek eta mutilek esertzen ikasten baitute edo lehen hitzak esaten hasten baitira», azaldu du Zogick doktoreak.

Zientzialari horien hurrengo urratsa gene hori kodetzen duen proteinak garunaren funtzioari nola eragiten dion aztertzea da, garapenaren oinarrizko etapa batean. «Funtsean, esan bezala, proteina horrek garunean zer egiten duen jakin behar dugu, gerta baitaiteke aldi batean haren funtzioa behar izatea. Haurtzaroa etapa kritikoa da, esperientziek eragin handia baitute funtzio sinaptikoan».

Gene horren mutaziorako diagnostiko-proba bat lortu zenetik, zientzialariek gehiago dakite sindromearen nagusitasunarekin zerikusia duten alderdiak, eta agerian uzten du aldaketa geniko horiek hainbat forma har ditzaketela. «Orain badakigu autismoa eta eskizofrenia klasikoak gene horretako mutazioek eragiten dituztela, baina espektro klinikoa hain da zabala, ezen ez baitakigu zein den disfuntzio genetiko horien benetako irismena», aitortu du Zoghbi doktoreak, lan horiek etorkizunean paziente horien tratamendu terapeutikoan gauzatzeko itxaropena baitu.

Adinaren arabera, Rett sindromea duten pazienteen klinikarekiko desberdintasun indibidualak daude.

Ikertzaileek eta klinikoek lau etapako eredu bat sortu zuten urteen poderioz patologiaren ezaugarri klinikoak eta ezaugarriak argitzeko: I. estadioak (sei eta hemezortzi hilabete bitartean) ezaugarri hauek ditu: ez dute interesik joko-jarduerengatik; II. estadioak (urtebete eta hiru urte bitartean), suminkortasuna eta autismo-sintomak; III. estadioak (bi urtetik hamarrera bitartean), konbultsio larriak ager daitezke. Azkenik, IV. estadioan, bizkarrezurra kurbatzen denean, muskulu-ahultasunaren eta zurruntasunaren adierazpenak ere agertzen dira.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak