Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Animalia-modelo berri bat lortu dute Rett-en sindromea aztertzeko

  • Egilea: Argitaratze-dataren
  • arabera: Larunbata, 2002ko irailaren 07a

Erretten sindromeak eragindako gaixo-talde batean mutazio genetikoen multzoa aztertu ondoren, Baylor Unibertsitateko Medikuntza Fakultateko Huda Zoghib ikerlariak, haurraren adimen-atzerapenaren kausa nagusia, gaixotasun horri buruzko hogei ikerketa baino gehiago egin ditu. Gaixotasun horri buruzko hogei ikerketa baino gehiago egin ditu. 80ko hamarkadaren hasieran sindrome gisa onartua, garapenaren nahaste bat da, bizitzako lehen hilabeteetan agertzen dena. Rett sindromea duten neskak osasuntsu jaiotzen dira itxuraz, eta normaltasunez garatzen dira sei eta hemezortzi hilabete bitartean betetzen dituzten arte. Orduan hauteman daitezke ohiko sintoma batzuk, MEKP2. genean mutazioek eragiten dituztenak. X Kromosoma Sendagileak X kromosoma aurkitu zuen, Xq28 eskualdean hain zuzen ere. Aurkikuntza hori funtsezkoa izan zen gaixotasuna ulertzeko eta diagnostiko zehatza egiteko, nahiz eta oraingoz ez den tratamendu egokirik aurkitu eraginkortasunez aurre egiteko. Halaber, ez da baztertzen bertan zerikusia duten beste gene batzuk egotea.

Karraskariaren eredu berri hori (Adrian Bird, adibidez, Eskozian, eta Rudolf Jaenisch-en, Bostonen) lortu izanak, Bostonen, garrantzi handiko urratsa dela uste dute zientzialariek. Izan ere, zehaztasun handiagoz aztertu ahal izango da «MECP2»ren biologia. «Orain argi dago gizakiaren X kromosomaren beso luzearen muturrean dagoen gene honek paper garrantzitsua betetzen duela nerbio-sistemaren garapenean, haurrek esertzen ikasten dutenean edo lehen hitzak esaten hasten direnean», azaltzen du Zoghib doktoreak.

Zientzialari horien hurrengo pausoa da gene hori kodetzen duen proteinak garun-funtzioari nola eragiten dion aztertzea, garapenaren oinarrizko etapa batean. «Funtsean, seinale hau aurkitu behar dugu: proteina horrek garunean zer egiten duen; izan ere, baliteke bat-batean bere funtzioa behar izatea. Haurtzaroa etapa kritikoa da, esperientziek eragin handia baitute funtzio sinaptikoan».

Gene horren mutaziorako diagnostiko-proba bat lortu zenetik, zientzialariek sindromearen nagusitasunarekin lotutako alderdi gehiago jakin dituzte, eta ondorioztatu dute gene-aldaketa horiek forma asko har ditzaketela. «Orain badakigu autismo eta eskizofrenia klasikoak mutazioek eragiten dituztela gene horretan, baina espektro klinikoa hain da zabala ezen disfuntzio genetiko horien benetako irismena ez baitugu ezagutzen», aitortzen du Zoghbi doktoreak, etorkizunean paziente horien tratamendu terapeutikora itzultzeko itxaropena baitu.

Banakako zenbait desberdintasun daude Rett-en sindromea duten pazienteen klinikarekin alderatuta, adinaren arabera.

Ikertzaileek eta klinikoek lau etapako eredu bat sortu zuten, patologiaren ezaugarriak eta autismoa direla-eta, III. estadioa (bi eta hamar urte artean), suminkortasuna eta autismo sintomei buruzko III. estadioa (bi eta hamar urte artean), suminkortasuna eta adimen-atzerapena. Azkenik, IV. estadioan, bizkarrezurra kurbatzen denean, muskuluen ahultasuna eta zurruntasuna agertzen dira.

Etiquetas:

abere Errett sindrome

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak