Arnas gaixotasun arraroak

Datorren otsailaren 28an Gaixotasun Arraroen Nazioarteko Eguna ospatuko da, patologia mota horiek dituzten pertsonen tratamendua kontzientziatzeko eta hobetzeko. Munduko Osasun Erakundearen arabera (OME), munduko biztanleriaren% 7 gaixotasun-mota horrek eragiten du, eta 7.000 bat lagunek osatzen dute. Espainian, hiru milioi pertsona baino gehiago daudela kalkulatzen da, oso ohikoak ez diren gaixotasunak dituztenak. Patologia horien ezaugarriek hainbat arazo sortzen dituzte, jarraian ikusiko dugunez.

Gaixotasun bati “bakana”, “minoritarioa” edo “umezurtza” esaten zaio 10.000 biztanletik bost baino gutxiagori eragiten dionean. Zer zailtasun dituzte patologia horiek nozitzen dituzten pertsonek?

Kasurik ezak zaildu egiten du ikerketa eta, beraz, profesional sanitarioek haiei buruz duten ezagutza.
Ikerketan finantziazioa edo laguntza aurkitzeko zailtasuna.
Atzerapena diagnostiko goiztiarrean.
Pazientea autonomia-erkidegoen artean lekualdatzea, beharrezko osasun-arreta lortzeko.
Behar den laguntza soziala falta da.

Hori dela eta, paziente, mediku, zientzialari eta erakundeek elkarrekin lan egiten dute pertsona horien ahotsa izateko, gizartea patologia horiei buruz kontzientziatzeko. Erakunde nagusien artean daude Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioa (EGEF), Gaixotasun Arraroen Europako Erakundea (EURORIS), Orphanet, CIBERES eta Gaixotasun Arraroen Ikerketa Institutua (Carlos Iii.a Osasun Institutua).

Gehienak herentziazko gaixotasunak dira, haurtzaroan hasten direnak.Diagnostiko goiztiarraren gabezia handia dago patologia horietan. Lehenengo sintomak agertu zirenetik, gaixotasun horietako edozeinetan, diagnostikoa lortu arte, bost urte inguru igaro dira, eta, kasu batzuetan, 10 urtera luzatu da. Diagnostiko berantiar horren ondorioz, ez da tratamendurik jaso behar, edo, hala eginez gero, ez da egokia. Horrek guztiak gaixotasuna larriagotzea dakar.

Patologia horiek, askotan, azterketa genetiko espezializatuak eskatzen dituzte, baina, zorionez, horrelako probetan esperientzia askoz ere bizkorragoa eta eskuragarriagoa da aldi bakoitzean. Pazienteen erakundeetatik dei egiten diogu gizarteari gaixotasun arraroekin solidario izateko eta baliabideak, laguntza eta ikerketa aurkitzen laguntzeko.

Ba al dago medikamendurik gaixotasun arraroetarako?

Gaixotasun arraroetarako eta antzeko erakundeek merkaturatzeko garatutako tratamenduetarako izendatu zen botika umezurtza, I+G bide berriak bizkortzeko paziente horientzat eta bioteknologian eta farmaindustrian enpresei pizgarri gisa.

Garrantzitsua da gaixoen erregistro batean parte hartzea?

Edozein patologia izanez gero, garrantzitsua da erregistro batean parte hartzea, etorkizunean gaixotasuna ikertzen eta garatzen laguntzen baitu. Era berean, pazienteen osasun-egoera hobetzeko tratamenduak bilatzea eta gaitz hori tratatzea bultzatzen du. Parte-hartze horri esker, zientzialariek patologia bati buruzko informazio gehiago lor dezakete, baita pertsonek bizitzan duten eragina ere. Gaixotasun arraroentzat, pertsona-talde txiki bati eragitean, are garrantzitsuagoa da.

Espainian Gaixotasun Arraroen Erregistro Nazionala ezarri zen, Gaixotasun Arraroen Ikerketa Institutuaren (IIER) mendekoa, gaixoen banaketa geografikoari buruzko ezagutza hobetzeko, ikerketa sustatzeko eta osasun-plangintza egokia ezartzeko. Erregistro honetan pazientea proaktiboa da eta online prozesu baten bidez erregistratzen da.