Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Autismoari lotutako geneak dituzten genomaren eremu nagusiak identifikatzen dituzte

Ikertzaileek lehen urteetan gizakiek garatzen dituzten ikaskuntza-prozesuetan parte hartzen duten sei gene aztertzen dituzte

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Ostirala, 2008ko uztailaren 11

Zientzia oraindik ez zen gai arrazoi guzti-guztiak zehaztasunez mugatzeko, horietako asko biogenetikoak baitira, eta autismoa eragiten dute, psikiatriarentzat misterio handiena duen ezgaitasun psikikoetako bat. Orain, Bostongo (AEB) Haur Ospitaleko Christopher Walsh eta Eric Morrow doktoreek funtsezko urrats bat egin dute gaixotasunaren ikerketan, garapen-nahaste horri lotutako geneak dituzten genomaren eremu nagusiak aipatu baitituzte. Genoma horrek 1.000 pertsonatik seiri eragiten die munduan.

Azterketa genetikoa egiteko metodo sofistikatu eta aitzindari bati esker aurkitu ahal izan da: “mapatze homoziotikoa”, Pakistan, Turkia eta Ekialde Ertaineko beste eskualde batzuetako kide autistak dituzten 104 familiari buruzkoa. Populazio arabiarra hautatzea bereziki egokia da DNA aztertzeko, ahaideen artean ezkontzeko joera baitu, eta horrek edozein mutazioren transmisio hereditarioa errazten du. Gainera, mendebaldeko familiek baino ondorengo gehiago dituztenez, ondorio zehatzagoak lor daitezke, komunitate genetiko bereko lagin asko biltzea ahalbidetzen baitute.

Sei gene

“Science” aldizkarian argitaratu da, eta, zeharka, gizakiek bizitzako lehen urteetan garatzen dituzten ikaskuntza-prozesuetan parte hartzen duten sei gene aipatzen ditu. Hainbat funtzio izan arren, horiek guztiak funtsezkoak dira garun-konexioen heltzea eta fintzea antolatzen duen sare molekularrean. Lotura horiek optimizatzea funtsezkoa da ikaskuntza edo oroimena garatzeko; izan ere, eremu horietan autistak gabeziak ditu, eta, orain, badakigu arrazoi molekularren ondorio izan daitezkeela. Lotura horiek osorik garatzen ez badira, pertsonak arazoak ditu kanpotik jasotzen dituen estimuluak asimilatzeko eta haiei erantzuteko.

Desordena oinordetzan hartzeko moduan ere lan egin dute medikuek. Lan hori oso zaila da, indibiduo horiek ugalketa-joera eskasak baitituzte, ezintasun soziala eta isolatzeko joera direla eta. Egoera normalean, sexuen araberako intzidentzia-proportzioa lau gizonekoa da kaltetutako emakume bakoitzeko. Hala ere, Walsh-ek herentzia errezesiboa aipatzen du, inplikatuek arbaso gehiago partekatzen dituzten heinean ehunekoa berdintzen dela egiaztatu ondoren.

Terapia

Autismoarekin lotu ohi den beste ezaugarri bat ezabatutako edo lekuz aldatutako geneen sekuentziak dira. Hala ere, Morrow doktoreak egiaztatu du aztertutako kasu bakar batek zituela genomaren zati batzuk ezabatuta, eta gainerakoek, berriz, “etengailua” duen genearen ondoko eskualdea galdu besterik ez zutela egin.

Aurkikuntza hori erabakigarria da terapiarako, horrek esan nahi baitu “genea ez dugula ordezkatu behar, berraktibatu baizik ez dugu egin behar. Eta agian botikekin egin daiteke”, esan zuen Morrowek.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak