Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Azterketa baten bidez, fenilzetonuriaren aurkako tratamendu berri baterako paziente egokienak identifika daitezke

Terapia tradizionalak, fenilalanina gutxiko dieta batean oinarrituak, desordena horren eraginpean daudenen bizi-kalitatea murrizten du.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Igandea, 2004ko azaroaren 07a

“PNAS” argitaratu berri den azterlan bati esker, hobeto ezagut daiteke fenilzetonuriari aurre egiteko dietaren ordezko tratamenduari erantzun diezaioketen pazienteen profil genotipikoa eta fenotipikoa; desordena genetiko metaboliko ohikoena da, eta adimen-atzerapena eragin dezake. Severo Ochoa Biologia Molekularreko Zentroko Aurora Martínez zuzendariak azaldu zuenez, fenilzetonuria entzima hepatiko baten akats batek eragiten du, eta 10.000 jaiotzatik bati eragiten dio.

Gaixotasun hori jaioberritik detektatzeko eskala handiko teknikak daude. Teknika horiek, bizitzako lehen hamar egunak baino lehen detektatzen badira, dieta sintetiko batekin edo fenilalaninarekin bakarrik tratatu daitezke. Dieta espezifikoa da paziente bakoitzarentzat, eta odol-azterketa etengabeak egin behar zaizkio.

Dieta eraginkorra den arren, esan zuen Martinezek bizi-kalitateak kalte handia egiten duela, eta, beraz, ikertzaileak saiatu dira sakontzen zer pazientek erantzun diezaioketen ondoen entzimaren (tetrahidrobiopterina) kofaktorearen dosi altuekin tratamendu alternatiboari. Terapia horrek emaitza onak eman ditu azken bost urteetan, eta epe luzera gaixoen ia %70entzat izan liteke eraginkorra, eta horrek nabarmen hobetuko luke haien bizi-kalitatea, Martínezen arabera.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak