Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Bi eta hiru milioi espainiarren artean gaixotasun arraroak izan litezke

Lucas, Pomperen gaixotasuna duen txikia, gaur hasiko da tratamendua

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Astelehena, 2002ko urriaren 28a

Lucasen kasuak gizarte-interesa piztu du gaixotasun “arraro” direlakoengatik. Zortzi hilabeteko haurtxoa Pomperen gaixotasunaren eraginpean dago, eta haren organismoak ezin du maltasa azidoa izeneko entzima bat ekoitzi. Horren ondorioz, muskuluetan, gibelean, nerbioetan eta bihotz-ehunean glukogenoa metatzen da. Gaur, ukipenari aurre egiteko ezagutzen den tratamendu bakarra jasotzen hasiko da. Medikamentu hori Estatu Batuetan saiakuntza klinikoaren fasean probatzen ari da eta joan den asteazkenean iritsi zen Espainiara.

Lucasen gaixotasunek, adibidez, ez dute soilik izena izaten (akondroplasia, aniridia, esklerodermia, ataxia, neurofibromatosia…). Egia esan, irizpide nagusia frekuentzia da; horregatik deitzen zaie ez oso nagusi edo ez oso arrunt. Prebalentzia txikiko gaixotasun guztiak dira —bost kasu baino gutxiago 10.000 biztanleko—, hilkortasun handia edo ezgaitasun handia dutenak. % 80k, irismenaren arabera, zenbait maila eragiten dituen akats genetiko bati erantzuten dio.

Aniztasun handia

Definizio horretatik abiatuta, esparrua oso zabala da. Munduko Osasun Erakundeak (OME) zenbatetsi du 5.000 gaixotasun eta sindrome baino gehiago daudela; batzuek 6.000 baino gehiago aipatzen dituzte, eta genetista batzuek 8.000 gaixotasuneraino igotzen dituzte. Oso gutxi ezagutzen den eta aniztasun izugarria duen eremu bati buruzko hurbilketak dira. Adibide batzuk: fibrosi kistikoak 500 mutazio baino gehiago ditu deskribatuta. 400 ataxia mota daude, mugimenduen deskoordinazioa eta oreka eza ezaugarri dituen gaixotasun neurologikoa, hizketan eta ikusmenean ere eragina izan dezakeena. 50 esklerodermia-mota ezagutzen dira. Larruazaleko ehunak, artikulazioak eta barne-organoak gogortu egiten dira, eta odol-hodiei ere eragiten die.

Asko jaiotzatik hautematen dira; beste batzuk, haurtzaroan edo nerabezaroan; batzuk adin helduetan ere ager daitezke. Batzuetan, alterazio genetikoa ez da nahikoa gaixotasuna agertzeko, eta kanpoko eragilea behar izaten da.

Metabolismoaren berezko akatsak oso lotuta daude akats genetikoekin, eta, berez, kategoria nagusietako bat dira. Baina, batzuetan, kaltetutako gene bat egon arren, adierazpenak kontrola daitezke. Hala gertatzen da fenilzetonuriarekin, entzima baten eskasiari erantzuten baitio eta animalia-proteinetan dieta zorrotza egitera behartzen baitu. Gaixotasun autoimmune asko, ordea, ezin dira kausa jakin bati egotzi. Eta kasu batzuetan horietako batzuk konbinatzen dira. Horregatik ez da harritzekoa multideraginkortasun sentsorial eta psikikoekin topo egitea, arreta-beharrak biderkatzen baitituzte.

Hazkundeari eta garapenari eragiten dieten akatsek osatzen dute beste kategoria handi bat. Hipofisi-guruinak hazkundearen hormona nahikoa sortzen ez duenean, gabezia handiak sortzen dira. Hormona horrek hezur luzeen hazkundea estimulatzen du, eta ondorio metabolikoak ditu proteinetan, lipidoetan eta karbohidratoetan. Ondorio nagusia neurri laburra da: haurrak ohi baino gutxiago hazten dira. Tratamendua hormona ematean datza, pazienteak hazteko aukera izateari uzten dion arte.

Ezjakintasunak ezartzen duen muga onartuz gero, espezialisten iritziz, biztanleriaren %6 eta %8 artean, gehienak haurrak, patologia horietako batek eragin diezaioke. Espainian, bi eta hiru milioi lagun artean.

Afektatuen elkarteek oso ondo dakite horrek zer esan nahi duen: nahasmendua, ziurgabetasuna, desorientazioa. Lehenik eta behin, diagnostiko zehatza lortu arte. Horrek lau eta sei urte arteko iraupena izan dezake, Medikuntzan esperientzia gutxi dagoelako. Ondoren, tratamendurik ez dagoelako edo eraginkortasun txikia duelako. Egunerokoan, askok errehabilitazio zorrotza behar dute ahalmenen galera gerarazteko, gaixotasun neurologikoekin gertatzen den bezala. Beste batzuek egokitze-zailtasunak gainditu behar dituzte: aniridia dutenek (begiko irisa sortzetiko falta, begi-ninia inguratzen duen eraztun koloreztatua) ikusmen normala litzatekeenaren %10-20 besterik ez dute. Akondroplasiaren (enanismoaren) biktimentzat ere ez da erraza arazorik gabeko jendearentzat pentsatutako gizarte batean sartzea.

Hutsune asistentziala

Gizarte Segurantzak ez ditu behar guztiak betetzen; hutsuneak daude errehabilitazioan, laguntza psikologikoan, tratamendu osagarrietan eta gizarte laguntzetan. Moisés Abascalek, Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioko (Feder) presidenteak, berrogeita hamar elkarte baino gehiago biltzen ditu, adibide bat jartzen du: “Fibrosi kistikoaren egoera Espainian eta Danimarkan alderatuz gero, sendagaiak ia berdinak dira. Baina Danimarkan bizi-itxaropena, batez beste, hamar urtekoa da. Horrek esan nahi du hobeto funtzionatzen duela pazientearen inguruko zainketa-sistema osoak, hala nola fisioterapia espezifikoak edo autozainketan ez huts egiteko behar duten laguntza psikologikoak”.

Gaixotasun Arraroen Europako Erakundearen parte den Feder-ek irekita ditu kontsulta-lerroak, telefonoz (902.18.17.25) eta posta elektronikoz (f.e.d.e.r@teleline.es). Presidenteak azaldu duen kexetako bat da gaixotasun horietarako sendagai urriak oso motelak direla. “Fabryren gaixotasuna tratatzeko, Pomperena bezalakoxea baita, eman beharreko entzima bat falta delako, bi produktu daude. Espainian, merkaturatze-agindua abuztuan atera zen, sendagai umezurtz izendatu eta zortzi hilabetera. Paziente batzuek mesede egin zioten erabilera errukiorrari, baina beste batzuek ez. Kasu horietan, prozesua bizkortu egin beharko litzateke”.

Hala ere, elkarteek beren itxaropenak berritu dituzte joan den martxoan Senatuan mozioak aurrera egin zuenetik. Mozioak Gobernuari eskatzen zion Gaixotasun Arraroen Ikerketa Kliniko eta Oinarrizko Institutua sor zezala. Baina haien parte-hartzea eskatzen dute “besteak beste, metatuta dugun informazioagatik; gaixoa edo familia aditu bihurtzen dira, etengabe bide berriak bilatzen ari direlako”, dio Abascalek.

Genetika

Ikertzaileen kalkuluen arabera, gaixotasun horietako gehienek kausa genetikoa dutenez, Giza Genoma Proiektuak itxaropenak areagotu zituen. Manuel Posadak, Olio Toxikoaren Sindromeari eta Gaixotasun Arraroei buruzko Ikerketa Zentroko zuzendariak, hau esan du: “Bi lesio genetiko mota daude. Alterazio hori gene bakar batean kokatzen den genea, halako moldez non gene horrek sortu behar zuen entzima edo proteina ezohikoa den edo ez den gertatzen. Horrelako gaixotasunetan bide bat irekitzen ari da azken urteotan etorkizuneko tratamenduetarako, eta horren adibide da, hain zuzen ere, Pomperen gaixotasuna”.

Kasu horietan, falta den entzima identifikatzen denean, aldatutako genea aldatzen saia daiteke, edo pazienteak fabrikatu ezin duen entzima osatzen. “Gaixotasun batzuetarako agertzen hasi diren hurbilketa horiek beste batzuentzat sortzen jarraituko dute, eta ziurrenik etorkizuna itxaropentsua izango da alderdi horretan”.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak