Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Draveten sindromea, epilepsia mota arraroa

Draveten sindromea haurtzaroko epilepsia-forma larrienetako bat da, eta, besteak beste, konbultsio-krisiak izaten ditu urte bete aurretik.
Egilea: montsearboix 2012-ko irailak 7
Img familia dravet list
Imagen: Neeta Lind

Mundu osoan epilepsia duten 50 milioi pertsonetatik, ehuneko txiki batek Draveten sindromea du, haurtzaroko epilepsia miokloniko larria ere deitzen zaiona. Espainian, epilepsia arraro horrek 200 eta 400 haur bitarte izan ditzakeela uste da, eta horietatik 100 baino gutxiago diagnostikatuta daude. Gaixotasun neurologiko hori sodio-kanalak erregulatzen dituen genearen mutazioak eragiten du, eta haren adierazpiderik ohikoena konbultsio-erasoak dira, urte bete aurretik sukarrarekin lotuta edo ez agertzen hasten direnak. Artikulu honetan, tratamendu medikoarekiko erresistentea den nahaste horren ezaugarriak deskribatzen dira, baita gaixotasun hori duten haurrekin jarraitzen den terapia eta espezialistek gaixoentzat gomendatzen duten dieta ere.

Epilepsia gaixotasun neurologikoa da, eta, gehienetan, antikonbolsiboen bidez kontrolatzen da. Hala ere, epilepsien %25 inguru errefraktarioak dira terapia farmakologikoaren aurrean. Eta ehuneko horren barruan dago Draveten sindromea, 1978an Charlotte Dravetek deskribatu zuen nahaste bat, haurtzaroan hasi eta tratamenduarekiko erresistentea den epilepsia larria duena.

Draveten sindromea: epilepsia-mota larria

Krisi epileptikoak haurrak (aurrez heltze neurologikoarekin) lehenengo urtea bete baino lehen hasten dira, eta sukarrarekin lotuta daude. Konbultsio toniko-kloniko orokortuak izan ohi dira (pazienteak oihuka, konorte-maila galduz, zurruntasunez edo muskulu-espasmoak galduz) edo alde bakarreko konbultsioak, egunean 50 edo gehiago izan daitezkeenak.

Agerpenak kaltetuen artean desberdinak izan arren, krisiek “status epileptiko” bat eragin dezakete: krisi epileptikoa, ordu-erdi baino gehiago luzatzen dena, edo 30 minututik gorako epean errepikatzen diren krisi laburrak, eta gaixoak ez du haien arteko kontzientzia-maila berreskuratzen. Krisiak zenbat eta gehiago iraun, orduan eta larriagoak dira ondorioak (heriotza ere eragin dezakete), eta zailagoa da horiek tratatzea. “Status epileptikoa” edozein motatako konbultsio-krisietan ager daiteke, eta pronostiko eta tratamendu desberdina izan dezake.

Draveten sindromeak erasandakoak arintzen, exzitatzen edo agortzen dituen gauza orok krisi konbultsiboa eragin dezake

Denborak aurrera egin ahala, krisi horiek sukarrik gabe sortzen dira, eta zenbait aldiz izan ditzakete miokloniak (lau gorputz-adarretako astinaldi zakar eta azkarrak, denbora gutxian; batzuetan, gaixoa lurrera erorarazten dute, eta lepoko edo enborreko besoei eta muskulaturari eragin diezaiekete), absentziak (krisi orokor ez-konbultsiboak, zeinen ezaugarria baita agerraldi bakar bat eta keinu arin bat izatea edo begirada bat.

Bizitzako bigarren urtetik aurrera, garapenaren atzerapen-seinaleak ikus daitezke; mugimenduaren deskoordinazioa, hatzak, eskuak, besoak eta zangoak, hizketa, begietako mugimenduak eta irensketa-mekanismoa (ataxia) uki ditzakeena; autismoari lotutako arazoak; loaren arazoak; eta hazkundearen atzerapena.

1970etik 2003ra bitartean deskribatu bazuten ere, ez da test genetikorik egin gaixotasunaren diagnostikoa egiteko. Draveten Sindromea Fundazioaren datuen arabera, 20.000 jaiotza baino gehiago izan direla kalkulatzen da. Espainian, litekeena da 200 eta 400 haur bitarte egotea. Hala ere, fundazio horren arabera, kopuru hori handiagoa izan liteke, diagnostiko-irizpide zorrotzik ez dagoenez, horrelako kasuak egon baitaitezke identifikatu gabe. Eritasun horrek %20ko hilkortasun-tasa du.

Draveten sindromearekin bizitzea

Ez dago sendatzeko tratamendurik gaitz horretarako, eta terapia konbultsioak kontrolatzeko sendagaien bidez sintomak arintzera bideratuta dago. Baina arazoa da erantzuna ez dela beti egokia eta ez dela beti eraginkorra. Gainera, botika horiek ez dute albo-ondoriorik, gaitasun fisikoak eta mentalak hondatzen baitituzte.

Askotan, gaixotasuna lau urtetik aurrera egonkortu egiten da, baina konbultsio-erasoek bere horretan jarraitzen dute.

Ukituen bizitza erabat mugatua da. Ahaleginak saihestu eta gehiegi nekatu behar dute, hau da, parkean beste haurrekin jolasteko aukerarik ez izatea. Tenperaturak altuegiak edo baxuegiak badira ere ezin dira kanpoan geratu; bainuko uraren tenperatura ere garrantzitsua da. Eta beti heldu baten begiradapean egon behar dute, krisiagatik ez ezik, jokabidearen aldaketengatik eta atzerapen psikomotorragatik ere, hala nola oreka galtzea edo ingurunearekin deskonektatzea. Azken batean, trukatzen zaien gauza orok, akalore edo eszisioak, krisia eragin dezake.

Kaltetuek zaintza behar dute eguneko 24 orduetan, krisiek ez baitute eredu estandarrik, eta noiznahi ager daitezke, sukarra izan edo ez, eta, sarritan, gauean. Eta, gainera, bihotza eta arnasa gelditzea ere eragin dezakete.

Sindromearen bilakaera aldatu egiten da gizabanakoen artean. Askotan, gaixotasuna lau urtetik aurrera egonkortu egiten da, eta miokloniak txikiagotu egiten dira; hala ere, konbultsio-erasoek iraun egiten dute, batez ere gauez eta sukarra dagoenean.

Draveten sindromeak eragindako pertsonentzako euskarria

Draveten Sindromea Fundazioa Espainian eskuordetzea, 2010ean, gaixotasunaren ikerketa bultzatu nahi zuen guraso-talde batek sortu zuen. Gaur egun, irabazi asmorik gabeko erakunde hori helburu komun bat duten medikuek, ikertzaileek, gurasoek, erakundeek eta enpresek osatzen dute: gure herrialdeko Dravet sindromea duten gaixoei eta tratamenduari aurre egiten dioten beste haur-epilepsia errefraktario batzuei laguntzea; haien kausak ezagutzea; haien diagnostikoa hobetzea; eta gaixotasunaren ondorioak arintzeko terapia eraginkorrak aurkitzea.

Hasiera-hasieratik, Fundazioak ezinbestekotzat jo du nazioarteko ahaleginak bateratzea. Hori dela eta, lotura etengabeak ditu munduko beste erakunde batzuekin, Draveten sindromeari aurre egiteko.

Dieta zetogenikoa, tratamendurako epilepsia errefraktarioetarako

2011. urtean Neurologia Aldizkarian argitaratutako ikerketa baten arabera, Esplugues de Llobregat-eko (Bartzelona) Sant Joan de Déu ospitaleko espezialistek egindako ikerketa baten arabera, “tratamendu baliagarria izango litzateke ziurrenik”. Adituek diotenez, atzera begirako azterketa izan arren eta pazienteen lagin laburra izan arren, erantzun positiboa dago dieta horren jarraipenarekin, aztertutako epilepsia errefraktarioa duten gaixoen herenean.

Tolerantzia onargarriarekin eta prebenitu edo zuzendu daitezkeen albo-ondorioekin, dieta zetogenikoa aukera terapeutikotzat har daiteke epilepsia errefraktarioen aurrean, beste neurri oldarkorrago batzuk hasi aurretik edo ebakuntza kirurgikoa ezinezkoa denean.

Halaber, adierazi dute ez dagoela jakiterik eragin kaltegarririk (beherakoa, gonbitoak eta hipogluzemiak, eta, epe luzera, idorreria eta pisua handitzea), nahiz eta esperientzia duen nutrizionista batek ondorio horiek prebenitu edo zuzendu ditzaken konplikazio handirik gabe. Era berean, uste dute azterketa gehiago egin behar direla, haien eraginkortasuna bermatzeko eta dieta hobeto monitorizatzeko, emaitza hobeak lortzeko.