Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia > Osasun-laguntza

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Elkin Muñoz, Valentziako Ernalezintasun Institutuko (IVI) Vigoko zuzendaria

«Familia batean Norrieren gaixotasunaren transmisioa etetea lortu dugu»

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Astelehena, 2007ko ekainaren 25a

Inplantazio aurreko diagnostikoari esker, jaiotzetiko itsutasunaren aurrekariak dituen bikote galiziar batek eta Norrieren sindromea duen lehen semeak (sortzetiko itsutasuna eta beste ondorio batzuk eragiten dituen herentziazko gaixotasun arraro bat) neskatila bat izan dute sindrometik libre. Teknika honetan enbrioiak aztertzen dira amaren umetokian ezarri aurretik. Kasu horretan, enbrioi guztiak emeak izan ziren, baina neskato osasuntsuaren jaiotza, munduan lehen aldiz, sexuen hautaketara jo gabe lortu da, eta, hala, gizon osasuntsuak eta gaixotasunik gabeak izateko aukera zabaldu da. IVI Vigoko zuzendari Elkin Muñozek azaldu du hori, eta kasuaren egilea Julio Martinekin batera, Valentziako IVIko eritasun monogenikoetarako ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoko laborategiko zuzendaria.

Zer da Norrieren gaixotasuna?

Gaixotasun monogeniko bat, hau da, X kromosoman dagoen gene bakar bati eragiten diona. Erretinan akats bat dago, eta haren bidez ez da informazio neurologikoa behar bezala transmititzen, haurrak itsu jaiotzen baitira. Itsua sortzetikoa da. Entzumenari ere eragin diezaioke, baina gorreria geroago agertzen da eta, kasu batzuetan, adimen-atzerapena.

Zenbat haurri eragiten die?

Espainian ez dago kuantifikatuta, baina oso populazio gutxiri eragiten dion gaixotasun arraroa da.

Zer da ezarpenaren aurreko diagnostikoa?

Inplantazio aurreko diagnostikoa enbrioiak amaren umetokian ezarri baino lehen egiten den azterketa da. Lehenik eta behin, ernalketa in vitro (FIV) tratamendu konbentzionala egiten dugu: emakumearen obarioak estimulatzen ditugu Espainiako zentro askotan egiten den teknika erraz batekin. Ondoren, bikotearen espermatozoideekin kontaktuan jarri eta enbrioiak lortuko ditugu.

Eta zer egiten da enbrioi horiekin?

Bere bizitzako hirugarren egunean, zelula bat edo bi erauzten dizkiogu enbrioiari, eta gaixotasuna eragiten duen mutazioa duten ala ez aztertuko dugu. Guk teknika honekin lehen aldiz eritasun horretatik libre dauden enbrioiak lortu ditugu, sexu-hautaketarik gabe.

Zer esan nahi du sexu-hautaketarekin?

Lehen, eritasun horretan, sexu-hautaketa bat egiten zen, hemofiliarekin gertatzen den bezala. Emakumeek transmititzen dute, baina gizonek bakarrik. Inplantazio aurreko diagnostiko-teknika hori garatu arte, enbrioi emeak aukeratzen ziren, afektatuta edo osasuntsu zeuden jakin gabe. Kasu honetan, gaixotasunik gabeko enbrioi ez-eramaileak, maskulinoak edo femeninoak transferitu nahi izan ditugu. Bestela, sexua aukeratuz gero, neskatoak amaren egoera berean egongo lirateke: gaixotasunaren eramaileak izango lirateke eta mutazioarekin jaiotako semeak izango luke. Gure teknikarekin, ordea, familia horretan Norrieren gaixotasunaren transmisioa etetea lortu dugu.

Bai, baina nola egiten dira zehatz-mehatz amari transferitzen zaizkion enbrioiak?

Zelulak aztertu ondoren, badakigu zein diren gaixoak eta zeintzuk diren osasuntsuak. Biztanleriaren lasaitasunerako, esan behar da ez dugula 500 enbrioi -kantitate handia- ezarri, baizik eta 3, 4 edo 5 gehienez. Kasu honetan, gure kontsultara etorri zen bikoteak bazuen seme bat kaltetua eta bi FIV ziklo jaso zituen.

Eta, orduan?

«Zelula-lerroak sortu nahi ditugu, zelula gaixoen portaera aztertzeko eta tratamendu berriak probatzeko»In vitro ernalketan, gaixotasunik gabeko bi gizonen enbrioiak transferitu zitzaizkion, baina pazientea ez zen haurdun geratu. Eta bigarrenean, bi neskatoren enbrioiak eman zitzaizkion, bata gaixotasunik gabea eta bestea eramailea. Ez genuen enbrioi gehiagorik; gainerako guztiak lotuta zeuden. Bigarren ziklo honetan, haurdun geratu zen neska osasuntsuarekin.

Ez al dago, bada, tratamendurik Norrieren gaixotasunerako?

Ez dago gaixotasun horretarako tratamendurik, gaixotasun monogeniko guztiekin gertatzen den bezala. Gaixotasunaren ondorioak edo ondorioak tratatzeko laguntza-terapia dago, baina ez sendatzeko.

Orduan, ezarpenaren aurreko diagnostikoa da hori saihesteko modu bakarra?

Zuzena. Guk ere badugu esperientzia, baita mundu mailako beste zentro batzuek ere, beste gaixotasun batzuetan aplikatzeko. Zehazki, bi saio berritan egin dugu (hemofilia, talasemia edo Duchenneko muskulu-distrofia alde batera utzita): linfohistiozitosi hemofagozitikoa iaz, eta, kasu honetan, Norrieren gaixotasuna, IVI Vigok bakarrik lortua, lehen inoiz ez baitzen lortu.

Zein ikerketa-ildotan ari dira orain lanean?

Hainbat ikerketa-formatu ditugu irekita. Ezarpenaren aurreko diagnosi-laborategiari dagokionez, gaixotasun monogeniko gehiagotan nola aplikatzen den aztertuko dugu. Berez 20.000 baino gehiago badaude ere, 200 ditugu ondo tipifikatuta eta IVIn 40 lan egin ditugu. Oso eremu zabala da. Laborategi horretan bertan, hirugarrenentzako onuragarria den aplikazio tekniko bat ere lantzen ari gara: «haurtxoa sendagaia».

Nola definitzen du haurtxoa sendagaia?

Enbrioiak sortzen dira eta immunologikoki antzekoak edo gaixorik dagoen anaia batekin bateragarriak direnak aukeratzen dira, jaiotzen denean zilbor-hesteko zelulak lortzeko, anaiari gaixotasun hematologikoak tratatzeko, hala nola leuzemia edo Fanconiren anemia.

Baina duela gutxi onartu zuen sendagai umea. Jaio da inor?

Egiten hasi gara. Espainian oraindik ez da garatu. Laguntza bidezko Ugalketaren Batzorde Nazionalak hiru familia tratatzeko baimena eman digu, baina oraindik horretan ari gara.

Aipatutakoez gain, zure ikastetxean beste lan-ildo aipagarririk egongo litzateke?

IVIk enbrioi gaixo asko ditu, eta epe ertainera zelula-lerroak sortzea proposatzen dugu, zelula gaixoen portaera aztertzeko, etorkizunean gaixotasun horiek zelula-lerro horietan dituzten tratamenduak probatu ahal izateko. Hori da epe ertainera garatzeko aukeretako bat.

Terapia genikoa garatu arte, aukera terapeutiko bakarra ezarpenaren aurreko diagnostikoa da?

Zuzena, gaixotasunaren agerpena saihestu nahi baduzu, lan egin behar den lerroa da, terapia genikoari urte asko falta baitzaizkio; ez da lehendik dagoen eta dagoeneko aplikatzen den zerbait. Eta gauza bera gertatzen da zelula amekin.

APLIKAZIO-SORTA BAT

Img
Duela sei urte hasi zen ezartzen hasi aurreko diagnostikoa (DPI), eta, osasun pribatuaren aldeko apustua izan bada ere, zentro publiko asko ari dira horretan lanean. Herentziazko gaixotasunak dituzten bikoteen ugalketa-arazoak konpontzen dituen teknika berritzaile horri esker, IVIk 65 haurdunaldi eta jaiotza lortu ditu herentziazko gaixotasunik gabeko haur osasuntsuetan. Ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoa egiteko aukera duten gaixotasun monogenikoen zerrenda zabala da.

Horien artean daude X kromosomari lotutakoak, hala nola X hauskorraren sindromea, Duchenne eta Beckerren muskulu-distrofia, A hemofilia, muskulu-atrofia bulboespinala (Kennedyren gaixotasuna, pigmenti-inkontinentzia, Alporten sindromea, transkarbamilasaren omitina-urritasuna eta Norrieren beraren gaixotasuna). Baina herentzia autosomiko errezesiboko eta herentzia autosomiko menderatzaileko gaixotasunen beste zerrenda zabal bat ere egongo litzateke. Gaixotasun horiek gurasoen enbrioietan hauteman daitezke, eta, beraz, saihestu egin behar da jaiotzen diren haurrek gaixotasun horiek izatea, DPIri esker.


Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak