Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Erretinosi pigmentarioaren forma larri baten gene eragilea identifikatzen dute

Gene hori bera lotuta zegoen orain arte Satrgardt gaixotasunarekin.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Asteazkena, 2010eko ekainaren 23a

Bartzelonako Mikrokirurgia Okularreko Institutuko (IMO) zientzialari-talde batek, Roser González genetista eta Rafael Navarro oftalmologoa buru dituela, erretinosi pigmentarioa eragiten duen gene berri bat identifikatu du. Aurkikuntza horri esker, genea erretinosiarekin lotu ahal izan da, gaixotasunak jotako familia baten analisiari esker.

Aurkikuntza “Investigative Ophtalmology and Visual Science” aldizkarian argitaratu da. Genoma eskala handian aztertuta, alterazioa eragin zuen eskualde kromosomikoa identifikatu ahal izan zen, 50 genek osatua, besteak beste, orain arte Satrgardten gaixotasunari lotutako bat. Ikertzaileek gene “hautagai” horretan zentratzea erabaki zuten, eta gene horrek erretinosia ere eragin zuen.

Eritasuna argiaren aurrean sentikorra den begiaren ehuna pixkanaka endekatzearen ondorio da, eta, pixkanaka-pixkanaka, hura osatzen duten zelula nagusiak galtzen ditu, itsutasuna eragin arte. Oftalmologoak gaixotasuna oinarri genetikoaz diagnostikatzen duenean hasten da identifikazio-prozesua, eta genea definitzeko aukera ematen duten dna-probak egiten zaizkion pazientearen odol-lagin bat ateratzen duenean. Proba honen bidez, gainera, familiako kideek akats genetikoaren eramaileak diren jakin daiteke. Estrategia molekularra gene “problematikoenen” analisian oinarritzen da, DNA txipen bidez eta sekuentziazio masiboko teknika aurreratuen bidez.

Hala ere, erretina-distrofien diagnostiko genetikoaren erronka aztertu beharreko gene-kopuru handia eta irizpide zientifiko sendorik eza da. Erretinako patologietan gene bakar bat nahikoa da gaixotasun bat eragiteko, eta, beraz, zientzialariek terapia geniko eta zelularrak garatzeko lan egiten dute. Orain arte, erretina-distrofietan parte hartzen duten 150 gene identifikatu dira, eta horietatik 42k zuzenean eragiten dute erretinosi pigmentarioan. IMO ikerketa-taldearen aurkikuntzak baieztatu du erretinako zenbait gaixotasunek gene eragile bera dutela.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak