Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Espainian hamabost haurrek dute Pomperen gaixotasun arraroa

Terapia entzimatikoa da sendatzeko itxaropen bakarra

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Astelehena, 2002ko urriaren 21a

Espainian, hamabost haurrek dute Pomperen gaixotasuna, haurren aldagaian. Hala ere, Antonio Bañón Glukogenosia duten Gaixoen Espainiako Elkarteko lehendakariak azaldu duenez, “gaixotasun hori diagnostikatu gabe hil daitezkeen haurrak daude”. Bi gurasoek eritasuna eragiten duen gene akastunaren “eramaileak” izan behar dute, genea seme-alabengan ager dadin. Guraso eramaileek seme-alaba gaixo bat izateko aukera %25 ingurukoa da; aldiz, probabilitate orokorra (gene akastuna “eramailea” den edo ez jakin gabe) 40.000 eta 150.000 bitartekoa da, eta, beraz, gaitz hori oso arraroa da.

Pomperen gaixotasuna duen haur baten gurasoek egiten duten lehen galdera da ea benetan sendatzeko itxaropenik dagoen. Horren erantzuna da, nahiz eta merkatuan ez den berehalako tratamendurik egongo, ez eta hurrengo bizpahiru urteetan ere, martxan dagoela ikerketa pozgarri bat. Hala ere, hemendik aurrera, gurasoek larritasuna dute: medikuek oso gutxi ezagutzen dute gaixotasuna, eta are gutxiago tratamendu terapeutikoa aurkitzeko egiten diren ikerketetatik.

Lucasen aitak (Javier), Estatu Batuetako enpresa batek egindako entsegu kliniko batean sartzea lortu duen mutiko madrildarrak, dio gaixotasunaz dakien ia guztia Interneten aurkitu zuen informazioari esker dela, aldizkari medikoak irakurriz eta gaixo horien senideak biltzen dituzten elkarteekin harremanetan jarriz. Are gehiago, berak eta bere emazte Maríak Lucasi tratatutako medikuetako bati esan ziotenean esperimentazio-fasean beste haur gaixo batzuei emaitzak ematen ari zen tratamendu bat zegoela, erantzun zien: “ez diogu zientzia-fikzioari buruz hitz egingo”. Haurrak egingo duen saiakuntza klinikoak itxaropenerako atea irekitzen du. “Lortezina dirudien zerbait lortu dugu. Lau hilabete igaro dira Lucas hil egingo zela larrituta, eta aurrera egiteko aukera eman zaio”, adierazi du Javierrek.

Lucas Estatu Batuetako Genzyme enpresak egindako tratamendu batekin egindako saiakuntza kliniko batean sartuko da. Esperimentazio-fasean, tratamendu horren lehen dosia egun gutxiren buruan iritsiko zaio, eta Lucasi emango dio berak ez duen eta gaixotasunak eragiten dion entzima, alfa glukosidasa azidoa edo maltasa azidoa. Entzima hori falta denez, glukogenoa (karbohidratoetatik datorren energia metatzeko organismoan sortzen den substantzia) ez da behar bezala eraldatzen, eta muskuluetan, gibelean, nerbioetan eta bihotz-ehunean metatzen da. Glukogeno-metaketa handiegia dela eta, erasandako zelulek ez dute ongi funtzionatzen eta, azkenean, suntsitu egiten dira.

Antonio Bañónen arabera, tratamendua “ongi erregulatzearen eta ikusgarriaren artean dabil”, eta horrek “egoera pozgarria” adierazten die nerabezaroa bizi-itxaropen gisa duten gaixoei. Lucasen kasua, dio Antonio Bañónek, da larriena, entzimaren gabezia-mailaren araberakoa baita.

Gaur egun, bi ikertzaile-talde daude, bata Estatu Batuetan eta bestea Holandan, eta entzimak ordezteko terapia deitzen zaio. Alfa glusidasa entzima bioteknologikoki gertatzen ari da animalia-zeluletatik abiatuta, kasu honetan hamster txinatarren obarioetatik, eta horiei alfa glukosidasaren genea injektatzen zaie, gero sintetizatzen den entzima sor dezaten.

Genzyme enpresak jakinarazi du 2003ko lehen hiruhilekoan saiakuntzaren hirugarren fasea hasiko dela, merkaturatu aurretik, eta bi bioerreaktore erosi dituela, entzima eskala handian ekoitzi ahal izateko. Munduan Pomperen gaitza pairatzen duten 3.000 eta 5.000 haurren artean aukera bakarra izango da.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak