Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Espainian muskulu-distrofiarik gabeko lehen haurra jaio zen, nahiz eta aita gaixotasunaren eramailea izan.

Aurretiko hautespen genetikoari esker, herentziazko patologia hori ez zuten enbrioiak aukeratu ahal izan ziren.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Ostirala, 2010eko martxoaren 26a

Aurretiko hautespen genetikoari esker, muskulu-distrofiarik gabeko lehen haurra jaio da Espainian, nahiz eta aita gaixotasunaren eramailea izan. Aurpegian, sorbaldan eta besoetan 20.000 pertsonatik bati eragiten dion patologia deskribatutako 7.000 gaixotasun arraroetako bat da.

Bartzelonako Quirón ospitalean izan da erditzea. Han, zazpi enbrioi in vitro ernaltzea lortu zen, eta, ondoren, inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa egin zen, Quirongo Laguntza bidezko Ugalketa Unitateko zuzendari medikoak, Ramon Aurellek, azaldu zuenez. Diagnostiko horri esker, egiaztatu zen hiru enbrioi jaraunspenezko gaixotasunetik aske zeudela, eta horietako bat amaren umetokian ezarri zen.

Gurasoak zentro medikora joan ziren aita gaixotasunaren eramailea zelako, hau da, beren ondorengoen %50ek horrelako distrofia garatzeko aukera dute. Hautespen genetikoari esker, haurrak ez zuen onartu patologia. Ia bi urtez lanean aritu ondoren, Bartzelonako Quirón Ospitaleak, martxoaren 9an, gaixotasun arraro hori garatzeko aukera zuen neskato baten jaiotza lortu zuen.

Aurpegiko muskulu-distrofia umetokiko eskapuloa (DFSHC) da miopatiaren hirugarren forma ohikoena -muskuluen endekapena-. Aurpegiko, sorbaldako eta besoetako muskulaturari eragiten dion muskulu-ahultasun progresiboa du ezaugarri. Reprogenetics enpresa ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoan espezializatutako zuzendari zientifikoak, Carles Giménezek, azaldu zuen distrofia mota hori orain arte umetokian garatzen zela, eta horrek abortu terapeutiko bat eragin zezakeela. Teknika berri bati esker, gene-asaldurak hauteman daitezke, eta ziurtatu daiteke jaioberriak ez duela horrelako patologiarik garatzen eta ez duela “akats genetikoa” gertatzen.

Giménezek adierazi zuen herentziazko gaixotasunen “beste kasu batzuetan” lan egiten dutela, eta administrazio-prozesuak sinplifikatu nahi dituztela, jarduera-mota hori laburtzeko. Bestalde, Aurellek iragarri zuen hilabete gutxi barru teknika genetikoen bidez hautatutako haurren jaiotza berrien berri eman ahal izango dela, herentziazko gaixotasunak garatzea saihesteko.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak