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Fibrosi kistikoa, arnas gaixotasun minoritarioa

Fibrosi kistikoa patologia kroniko bat da, batez ere birikei eta digestio-sistemari eragiten diena

  • Egilea: Argitaratze-dataren
  • arabera: Ostirala, 2012ko urriaren 12a

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria minoritaria más frecuente en la Unión Europea: afecta a una de cada 3.500 personas. Se caracteriza porque ataca los sistemas del organismo que producen secreciones, sobre todo, pulmones y sistema digestivo. A pesar de que no hay un tratamiento curativo, el desarrollo de nuevos fármacos ha permitido aumentar la supervivencia de los afectados y ha pasado a ser una enfermedad crónica cuyas medidas terapéuticas, además de las medicinas, son la fisioterapia respiratoria y el soporte nutricional. En este artículo se describe la fibrosis quística, dolencia que suele manifestarse en la infancia aunque, a veces, la variabilidad de los síntomas retrasa el diagnóstico hasta entrada la edad adulta.

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La fibrosis quística es una enfermedad crónica degenerativa. Según la Federación Española de Fibrosis Quística, en España afecta a uno de cada 5.000 nacidos vivos, a pesar de que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Desde la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, SEPAR, estiman que su prevalencia varía en los distintos países y que la media en Europa es de un caso cada 3.500 individuos.

Gaixotasun minoritario horrek eragin txikia du jariakinak sortzen dituzten organismoaren sistemetan, eta, ondorioz, ur-, sodio- eta potasio-edukia lodituta dago, ezabatzeko kanalak buxatzen ditu eta hantura eta infekzioak sortzen ditu. Horregatik, gibela, birikak, pankrea eta sistema genitourinarioa ikusten dira.

Aunque los avances científicos en este campo son notorios, todavía no se ha descubierto un tratamiento curativo y, a menudo, cuando esta dolencia está muy evolucionada, se hace necesario someterse a trasplantes de pulmón e hígado. En los últimos años, debido al diagnóstico precoz y a la instauración del tratamiento, ha pasado de ser una enfermedad infantil mortal a una enfermedad crónica que afecta a múltiples órganos. Aun así, la esperanza de vida ronda los 40 años.

Fibrosi kistikoaren tratamendua

Fibrosi kistikoaren tratamendua hainbat pertsonak (medikuak, erizainak, fisioterapeutak, nutrizionistak eta psikologoak, besteak beste) osatutako diziplina anitzeko talde batetik koordinatu behar da.

Se centra en tres pilares: la profilaxis y tratamiento de las infecciones con antibióticos; la fisioterapia respiratoria y el entrenamiento físico para mantener la capacidad pulmonar y prevenir deformidades de la caja torácica; y el soporte nutricional, ya que estos pacientes son susceptibles, por la propia enfermedad, a sufrir problemas de malnutrición y hay que lidiar con las alteraciones del apetito, digestivas y pancreáticas secundarias.

Farmako mukolitikoak, antiinflamatorioak, bronkio-dilatatzaileak, oxigenoterapia eta arnas aireztapen ez-inbasiboa ere erabiltzen dira.

Gaixotasunak eboluzionatzen duenean eta gaixoaren bizia arriskuan jartzen duenean, birikak eta gibelak transplantatzen ditu.

Terapia genikoa fibrosi kistikorako

Terapia genikoko ikerketak esperosi kistikoa itzultzeko itxaropentsu dauden emaitzak eman ditu

Inperial College Londoneko ikertzaile eta medikuek osatutako partzuergo britainiar batek, Oxfordeko Unibertsitateak eta Edinburgoko Unibertsitateak hamar urte inbertitu dituzte fibrosi kistikoa sendatzeko terapia genetiko bat ikertzen. Badirudi azterketa bide onetik doala, baina adituek ohartarazi dute oraindik ez dagoela urte batzuk tratamendu hori eskura izateko.

Terapiaren bidez, gaixotasunak eragindako genearekin DNA-zati bat sortzen da, baina ez da mutaziorik eragiten, fibrosia adierazteko. Liposoma bidez, birika-epitelioko zelulen mintzean sartzen da, erasandako proteinaren bertsio zuzena produzitzeko eta sintomak berriro aztertzeko.

Ariketa fisikoa fibrosi kistikoan

Una revisión, publicada por 'The Cochrane Collaboration', de J. Bradley y F. Moran, sobre el entrenamiento físico para mejorar la capacidad de ejercicio en los afectados por fibrosis quística, aporta algunas pruebas que indican que los beneficios del entrenamiento se mantienen incluso después que haber finalizado, aunque los especialistas no tienen claro por cuánto tiempo. Pero sí creen que es poco probable que la práctica habitual realizada durante menos de un mes aporte beneficios. En la revisión se incluyeron siete estudios con 231 participantes.

Según concluyen los autores, la actividad física aeróbica (ciclismo o carrera a distancia) y anaeróbica (pesas o carrera a gran velocidad) tiene el objetivo de mejorar la fuerza muscular y cardiovascular. Hay algunas pruebas que señalan que el entrenamiento físico produce beneficios y que estos dependen del tipo de programa de entrenamiento. No obstante, los expertos apuntan que no se disponen de suficientes datos para comparar el entrenamiento aeróbico con el anaeróbico ni tampoco con una mezcla de ambos.

Sin embargo, se sabe que la falta de actividad física regular puede provocar empeoramiento de la enfermedad respiratoria y una capacidad física y respiratoria menor, que impida realizar las tareas diarias habituales. Por otro lado, en la revisión también se observaron efectos secundarios como la deshidratación, el daño muscular o fracturas óseas en los pacientes con densidad mineral ósea baja (es frecuente que los adultos afectados presenten alteraciones en la desmineralización ósea como osteopenia y osteoporosis).

De hecho, hoy, la actividad física ya forma parte de las medidas de atención que se ofrece a la mayoría de afectados. Desde el documento "Controlando la Fibrosis Quística", realizado por el Área de de Enfermería y Fisioterapia a propósito del Año SEPAR de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, los especialistas recomiendan realizar ejercicio físico durante aproximadamente 40 minutos, dos o tres días a la semana, escogiendo un deporte adaptado a la capacidad de cada uno; y, cuando se sufra una crisis, aconsejan andar durante 10 minutos, seis días a la semana.

Fibrosi kistikoko gaixoarekin familiaren euskarria

La publicación “Controlando la Fibrosis Quística” es un documento para afectados que instruye sobre las manifestaciones clínicas, medidas de prevención de exacerbaciones, tratamiento y control nutricional y educación del paciente entre otros. Otro de los aspectos importantes que subraya el documento es el soporte a la familia. Para los progenitores no es fácil aceptar un diagnóstico de este tipo y el impacto emocional es importante: es una enfermedad crónica que devalúa la calidad de vida de los afectados, tanto por la propia patología como por las medidas terapéuticas que hay que tomar. Por este motivo, desde la SEPAR insisten en buscar ayuda psicosocial mediante grupos de apoyo a familiares, trabajadores sociales e, incluso, especialistas en salud mental.

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