Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Gaixotasun Arraroen eguna: zer da alfa-1-aren defizita?

Alfa-1-antitripsina defizita gaixotasun arraroa eta nahiko ezezaguna da, Europan kaltetutako pertsonen ia %5 diagnostikatuta baitaude

Gaixotasun Arraroen Mundu Egunean, gaur ospatzen da artikulu honetan, alfa-1-antitripsinaren urritasuna (DAAT) aztertzen da. Biriketako edo gibeleko gaixotasun bat izateko arriskua areagotzen duen patologia genetikoa da, eta Lovex air Fundazioak arnasketa-gaixotasunei eskainitako dedikazioa eragin du. Gaur egun, fundazio horrek oso sentsibilizatuta jarraitzen du ezohiko patologia hori eta beste batzuk ikusteak duen garrantziaz, garrantzitsua baita gizarteak informazioa izatea, gaixotasun gutxituak zein diren eta nolakoak diren hobeto ulertzeko. Europan, adibidez, alfa-1 edo ATT defizit izenez ezagutzen den pertsonen% 5 diagnostikatuta daude. Espainian 12.000 pertsona inguru egon litezke, defizit larrienarekin.

Zer da alfa-1-antitripsina edo alfa-1-aren defizita?

Alfa-1-antitripsina (AAT) gibelean gertatzen den proteina da. Bere funtzio ugarietako bat da birika kanpoko agenteek (adibidez, tabakoa edo beste substantzia narritagarri batzuk) eragindako degradaziotik eta hanturetatik babestea. Horrek erregaien emisioen eraginpean egotetik hasi eta birikentzat kaltegarriak diren mikropartikula finak dauden lantokietara (industria metalikoa, kimikoa, ehungintza edo meatzaritzakoa) sartzen dira.

AATren defizitak eragindako pertsonek alfa-1 maila izaten dute normalean baino, eta horrek zenbait gaixotasun garatzeko arriskua areagotzen du, hala nola biriketako enfisema, zirrosia, kolestasia gibelean, panikulitisa azalean edo baskulitisa odol-hodietan.

AAT urritasuna arazo genetikoa da, gurasoengandik seme-alabengana transmititzen dena.
Pertsona bakoitzak fenotipo bat du, bere profil genetikoa deskribatzen duena. Alfa-1-n, odol-zirkulazioan proteina gutxiago dago, eta ez dago proteina gehiago. ZZ profila duten pertsonek, adibidez, gaixotasunak garatzeko arrisku handiena dute, nahiz eta guztiek ez dituzten sintomak nahitaez adierazten.

Gaixotasunaren sintomak

  • Jaioberrietan, DAATeko seinale iraduzaleak, bizitzako lehen asteetan, honako hauek dira: larruazalaren kolore horixka (ikterizia), gorozkiak zurixkak eta gibel handitua.
  • Haur zaharrenen artean, alfa-1-en presentzia baloratzen da gibeleko gaixotasun kronikoa, portako hipertentsioa edo zirrosia daukatenetan.
  • Helduetan, honako hauek dira ohikoenak: arnasa hartzeko zailtasuna, txistuak, eztula (produktiboa edo ez), hotzeria errepikariak, disnea edo tratamendu estandarrari erantzuten ez dion asma, urte osoan irauten duten alergiak, eta nekearen ondorioz jarduera fisikoa gutxitzea.

Zergatik da garrantzitsua familia alfa-1 testa egitea?

Herentziazko gaixotasuna denez, gomendagarria da DAATek eragindako gurasoen gurasoak, anai-arrebak eta seme-alabak egitea, familiako beste kideren batean antzeman baitaiteke. Horrela, diagnostiko goiztiarra hobetuko litzateke, eta, beraz, beste gaixotasun batzuk ager litezke, eta diagnostiko ona eta tratamendu egokia ziurtatu.

Nola diagnostikatzen da alfa-1?

AAten defizita diagnostikatzeko, odol-analisia egin behar da. Proba medikoaren ondoren bi aukera daude:

  • 1. Analitika horren bidez odoleko alfa-1-antitripsina maila neurtzen da. AAT kontzentrazio-maila normalak 103 eta 200 mg/ml dira.
  • 2. Kantitatea ezarritako ohiko balioak baino txikiagoa bada, azterketa genetiko bat egin behar da alfa-1en fenotipoa zehazteko. Proba erraza eta minik gabekoa da, ondoren laborategian aztertuko dena.

Behin betiko baieztapenak pazientearen genotipoa aztertzea eskatzen du.
Herrialde batzuetan, eta infradiagnostikoa hobetzeko, pertsona batek proba genetikoak online eska diezazkieke zentro espezializatuei edo analisi kliniko espezializatuko zentroan. Zenbait pazientek, hala nola Estatu Batuetako Alphha-1 Fundazioak, kit-ak bidali dizkiete interesatuei gaixotasun hori beren etxean diagnostikatzeko. Beste plataforma batzuek, 23, adibidez, eskaintzen dute zerbitzu hau mundu mailan. Gure herrialdean, proba hori osasun-sistemaren barruan eskatzen da.

Gaur egun, alfa-1ean espezialista-sare bat dago Espainian. Alfa-1-Antitripsina sarea (AAT) gaixotasun hereditario honen tratamenduan adituak diren ikertzaile eta klinikoen komunitate globaletik abiatzen da.

RSS. Sigue informado

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak