Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Gaixotasun batek pertsona gutxiri eragiten dienean

Orain arte 7.000 gaixotasun arraro identifikatu dira, gehienak kronikoak eta sendatzeko aukerarik gabeak.
Egilea: Clara Bassi 2010-ko apirilak 18
Img gente bcn
Imagen: Elena A.

7.000 inguru. Identifikatutako gaixotasun arraroak gero eta ugariagoak dira, nahiz eta haien kopurua oso handia izan. Gaitza dutenek hainbat gaitz dituzte, baina ez dira ohikoak. Behar horien zerrenda oso zabala da. Paperari dagokionez, lehentasun-estrategia bat dago, eta horien artean aipatzekoak dira gaixotasun horiek diagnostikatzeko eta tratatzeko erreferentzia-zentroak sortzea, bai eta eragindako pertsonek eta haien senideek ikerketa aplikatua sustatzeko nahia ere, sendabide bat aurkitzera bideratua, gaur egun nagusi den oinarrizko ikerketaren aldean.

Gaixotasun arraroez hitz egin zen lehen aldia Estatu Batuetan izan zen, 1977an. Ordutik, 7.000 inguru identifikatu dira, eta, izandako aurrerapenei esker, patologia horien erroldaren benetako “booma” izan da. Etengabe identifikatzen dira haren garapenean parte hartzen duten gene berriak. Horren guztiaren ondorioz, orain arte hainbat sintoma baino ez zituzten gaixotasun berriak hauteman eta ezagutzen dira, Isabel Camposek dioenez (Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioko kidea da, bere zuzendaritza-batzordeko kidea eta Gaixotasun Arraroen Estrategia Nazionaleko bozeramailea).

Ezohiko gaixotasun horien %75etik %80ra geneen alterazio batek eragiten ditu, eta gainerako %20tik %25era sistema autoimmuneko gaixotasunak dira, hala nola esklerodermia edo lupus eritematoso sistemikoa (LES). Hala ere, Camposek, kaltetutakoez gain, indibiduo guztien DNAren %3 mutatuta dago, eta pertsona guztiek dituzte 8 eta 10 gene alteratu artean, gaixotasun arraro bat sor dezaketenak.

Gaixoek 5-10 urte behar dituzte pairatzen duten arazoaren diagnostikoa egiteko.

Gaixotasun horietako gehienak jaraunspen errezesibokoak dira, hau da, amak edo aitak -inoiz ez biek – gene eragilea transmititzen dute eta, horregatik, herritar gehienek ez dituzte jasotzen. Herentzia menderatzaileko gaixotasun gutxi daude, non bi gurasoek transmititzen baitituzte gene mutatuak. Horregatik dira hain eragin txikiko patologiak, “arraroen” apelatiboa merezi dutenak.

Espainian, EGEF, 1998az geroztik sortua eta 200 elkarte inguru biltzen dituena, pertsona horien behar ugariak zaintzen ditu. Batez beste, 5-10 urte behar izaten dituzte pairatzen duten arazoaren diagnostikoa egiteko, eta, jasotzen dutenean, zailtasun ugari izaten dituzte. “Baina oso gaixotasun desberdinak izan arren, kaltetuek behar komun asko dituzte”, adierazi du EGEFeko ordezkariak.

Apelatiboa “arraroa” denean?

Bakartzat hartzeko, gaixotasun espezifiko bakoitzak pertsona kopuru mugatu bati bakarrik eragin diezaioke. Europan 2.000 biztanleko 1 baino gutxiago dago ezarrita, hau da, maiztasun txikian sortzen da. Kalkulatzen da munduko populazioaren %6tik %8ra, gutxi gorabehera, patologia hauetako batek eragingo lukeela: 3 milioi espainiar, 27 milioi europar eta 25 estatubatuar.

Espainian, 50 gaixotasun arraro inguruk milaka pertsonari eragiten diete, 500 eta ehun bitartean, eta milako batzuek dozenaka indibiduori. Horren adibide bat da 10.000 bat anemia motaren eraginpean daudela (talasemia, zelula faltziformeak…), 6.000 espainiar inguruk Alboko Esklerosi Amiotrofikoa (ELA) dutela, 5.000 baino gehiagok fibrosi kistikoa dutela, 5.000 kasu ezagutzen direla Esklerodermia, 3.000 bat Duchenne miopatia eta 2.500 kasu oso diagnostikatu direla.

Kronikoak, tratamendurik gabeak eta osasun estaldura gutxikoak

7.000 gaixotasun arraro baino gehiago tratatzeko, 50 bat sendagai umezurtz garatu dira.
Gaixotasun horietako asko kronikoak dira eta ez dute sendabiderik. Gaur egun, ia ez dira 50 sendagai umezurtz garatu -izen horrekin izendatzen dira tratamendurako erabiltzen diren botikak–; kopuru hori oso txikia da kontuan hartzen badugu 7.000 gaixotasun inguru daudela, salatu du Camposek. Sendagai farmakologikorik ez dagoenez, batzuetan, beste patologia batzuetarako egokiak diren botikak hartzen dituzte gaixoek, beren bizi-kalitatea hobetu dezaketela frogatu bada. Medikuek ospitaleetan ematen dituzte, erabilera errukiorragatik.

Hala ere, produktu horien kostu handiak eta beste patologia baterako sendagaiak izateak tratamendu aukerak mugatzen dituzte. Horregatik, EGEFek produktu horien ordainketa finantzatzeko estaldura-funts nazionala sortzearen alde egiten du. Gaixo batzuek tratamendu farmakologikoak behar dituzte, oraindik diseinatu gabe daudenak, baina, horrez gain, bestelako zainketak ere behar dituzte.

Gaixotasun dermatologikoek, hala nola epidermolisi bullosoak, larruazalaren muturreko hauskortasuna, tximeleta batenarekin konparatu dena eta, batez ere, haurrei eragiten diena, eguzki-krema hidratatzaileak behar dituzte, osasun-arrazoiengatik, botikak balira bezala. EGEFen ustez, Gizarte Segurantzak produktu horiek diagnostikatu diren edo eragin txikiko beste gaixotasun bat duten eta eguzki-babesa maiz behar duten pertsonentzat estaliko ditu.

Era berean, gaixotasun neurodegeneratiboetan edo neuromuskularretan, errehabilitazioa beharrezkoa da denboran zehar, pazienteen hondar-gaitasunak hobetu eta haien autonomia-egoera luzatzen delako. Errehabilitazio-tratamendua lau edo bost urte bitartean atzeratzen bada, pazienteek jada gurpil-aulkia erabili dutela esan nahi du.

Horri dagokionez, EGEFek Osasun Sistema Nazionalaren Kohesioari eta Kalitateari buruzko Legea aldatzeko eskatu du. Lege horrek, gaur egun, defizit funtzional berreskuragarria duten pertsonentzako (istripu baten ondoren gertatzen den bezala) errehabilitazio-tratamendua aurreikusten du, eta gaixotasun arraroak dituzten kronikoak errehabilitatzea. Aitzitik, Camposek dioenez, paziente horiek diskriminazio bikoitza jasaten dute: gaixo kronikoak direlako eta gaixotasun arraroa dutelako.

Ikerketa aplikatua

Ikerketa gehiago, baina aplikatua. Horixe da kaltetuen beste erreklamazioetako bat, gaur egun egiten den ikerketa oinarrizkoa baita, hau da, gaixotasunak eragiten dituzten mekanismoen bila. Pazienteek harantzago joan behar dute, eta ikerketa apaiz bat aurkitzera edo bizi-kalitatea hobetzera bideratu behar da. “Ezinbestekoa da sendatzeko ideiarekin ikertzea, ez bakarrik eragindako geneei buruz”, dio Camposek.

Hori lortzeko, beharrezkoa da “ikertzaileen pentsamolde-aldaketa, jomuga terapeutiko horien aurkako botikak garatu ditzaten”. Gene batek sortzen dituenetan, hala nola Friedreich-en ataxian, sendatzeko soluzioa gene akastuna ordezkatzetik etor liteke (terapia genikoa); gene hori agente bektore baten bidez sartuko litzateke organismoan. Beste gaixotasun poligeniko edo multifaktorial batzuetan, beste irtenbide terapeutiko batzuk bilatu behar dira, edo, gutxienez, kaltetuen bizi-kalitatea hobetuko dutenak.

Ikerketa aplikatua bultzatzeko beste neurri garrantzitsu bat, EGEFen iritziz, terapia berritzaileak garatzeko gaitasuna duten enpresa bioteknologikoei eta enpresa farmazeutikoei abantaila fiskalak ematea da.

ERREFERENTZIA- ETA ERREGISTRO-ZENTROAK

Zenbait gaixotasun arrarotan espezializatu diren mediku batzuen borondateari esker, erreferentzia-zentroak sortu dira. Hala ere, horiek ezin dira profesional altruista bakar baten mende egon. Haren erretiroak edo heriotzak eragin negatiboa izango luke pazienteen arretan, eta, gainera, “superespezialista” horiek beren lana aintzatestea merezi dute.

EGEFek aspalditik eskatzen du erreferentzia-zentro, -zerbitzu eta -unitateak eratzea, pazienteek egun berean beharrezko proba diagnostiko guztiak egin eta ahalik eta azkarren diagnostikoa jaso ahal izateko. Beren intereseko saiakuntza klinikoetan parte hartzen lagunduko duten zentroak izan behar dute, kalitatezko diziplina eta espezializazio anitzeko arreta jasotzeko aukera bermatuko dutenak, eta edozein medikuri diagnostikatu zaion paziente bakoitzerako jarduera-bide egokiena ezagutzen lagunduko diotenak. Helburua “eskura dauden baliabideak aprobetxatzea, hornitzea eta bertan lan egiten duten profesionalei merezi duten aitorpena ematea” da, dio Camposek.

Azkenik, gaixoen beste helburuetako bat da Espainian kaltetutakoen erregistroa egitea. Eskaera horiek guztiak Gaixotasun Arraroen Estrategia Nazionalaren parte dira (2009an onartu zen estrategia hori), baina EGEFeko ordezkariak dio Osasuna 17 autonomia-erkidegotan deszentralizatzeak eta 17 solaskiderekin hitz egiteak moteldu egiten duela haren ezarpena. Osasun sistema bakar batek lagunduko lieke paziente horiei.