Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Gaixotasun koronarioaren errudun den sortzetiko akatsa

Mutazio genetiko bakar batek kardiopatia koronarioaren arrisku handia eragin dezake, baita alterazio metabolikoak eta osteoporosia ere.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Astelehena, 2007ko ekainaren 04a

AEBko eta Irango Howard Hughes Institutu Medikoko ikertzaile-talde batek mutazio genetiko bat identifikatu du. Mutazio horrek hasiera goiztiarreko arteria-gaixotasun koronarioa eragiten du Irango familia handi bateko kideetan. Science aldizkarian argitaratu zen ikerketaren emaitzen arabera, mutazio genetikoak arteria-hipertentsioa, LDL kolesterol-maila altuak eta diabetea eragiten ditu; horiek guztiak bihotz-eritasunaren arrisku-faktoreak dira. Eta garrantzitsuena, faktore bakar gisa transmititzea.

Richard P buru duen ikertzaile-taldea. Yaleko Unibertsitateko Medikuntza Fakultateko Lifton, Howard Hughes (HHMI) Institutu Medikoari atxikiak, Amir Kabir Teknologia Unibertsitateko ikertzaile talde baten, Azad Unibertsitatearen eta Teheraneko Errehabilitazio eta Gizarte Laguntza Zientzien Unibertsitatearen lankidetzarekin, gaixotasun kardiakoaren hasiera goiztiarra izan daitekeela ikusi dute.

Arya Manik, Irango kardiologoak eta Yaleko Lifton-en taldeko kideak, gaixotasun koronario hori zuen familia bat identifikatu zuen aspaldi, kasu bitxi baten adibide gisa. Hain zuzen, mutazio genetiko horrekin identifikatutako lehen gaixoaren odoleko 28 senideetatik 23 hil ziren batez beste 52 urtera, beti ere arteria-gaixotasun koronario goiztiarraren ondorioz, bihotzekoa edo bihotz-gelditzea.

Arrisku metabolikoaren faktorea

Bizirik suertatu zirenen historia klinikoen eta odol-analisien bidez, autoreek jakin zuten familiako kide guztiek sindrome metaboliko izeneko sintoma-multzoa zutela, eta horrek hipertentsioa, odoleko lipido-maila altuak eta diabetea eragiten dituela, eta bihotz-eritasuna izateko arrisku handia dagoela. Lifton-ek dioenez, «arteria-gaixotasun koronarioaren arrisku-faktore metaboliko askotan eragin handia duen mutazio bakarra identifikatzen dute gure azterketek».

Akats genetiko hori arraroa da eta, horregatik, ez du azaltzen gaixotasunaren forma ohikoenak, gainera, multifaktoriala baita. Hala ere, adituak ados daude akats genetiko bakar hori ulertzeak kardiopatia horren familia-forma bati buruzko aztarna oso baliotsuak eskaintzen dituela. Halaber, uste dute aurkikuntza horrek azalduko duela zer egiten duen gorputzaren metabolismoak gaizki funtziona dezan gaixotasun koronarioen forma ohikoenetan.

lrp6ko mutazioak ere osteoporosia eragiten badu, arteriopatia koronarioarekin erlazio jakin bat izateko probabilitatea areagotzen da.
Irango familiaren ezaugarri esanguratsuenetako bat zen eragindako kideek sindrome metabolikoa eta gaixotasun koronario goiztiarra zutela, baina ukituak ez zirenak normaltasun mugen barruan zeudela. Azterlanaren koordinatzailearen arabera, horrek adierazten du gaixotasunak arrisku metabolikoko faktore multzo honekin bidaiatzen duela. Faktore horiek familiaren bidez transmititzen den faktore bakarra balira bezala jokatzen dute.

LRP6 genea

Kaltetuen eta ukigabeen arteko konparazio genetikoaren azterketan, adituek ikusi zuten LDL (LRP6) hartzailearekin lotutako 6. proteinarako genea 12. kromosomaren eskualde jakin batean zegoela. Aurkikuntza horrekin lotuta, 2001ean, Bostongo Haurren Ospitaleko Matthew Warman HHMIko ikertzaile batek azaldu zuen LRP genearen familia garrantzitsua zela hezur-garapenean. Eta familia irandarreko gizabanako askok, gaixotasun koronarioaz gain, aldakako hausturak izan zituen gaztaroan, ageriko arrazoirik gabe.

Gaixorik dauden senideen LRP6 genearen sekuentziak agerian uzten du mutazioak aminoazido bakar bat ordezten duela geneak sortzen duen proteinan. Analisiak mutazioaren, sindrome metabolikoaren eta osteoporosiaren arteko antzekotasun handia adierazten du. Hala ere, Irango eta Estatu Batuetako beste populazio-talde batzuk alderatuz gero, ez zen aldaketa hori aurkitu.

Era berean, ikerlanaren arabera, mutazioak aldatu egiten du 6. proteinak enbrioi-garapenean giltzarri den Wnt-ekin jarduteko duen modua, eta helduen prozesu fisiologiko normaletan laguntzen du. Adituen arabera, orain kontua da Wnt-i lotutako beste akats edo mutazio batzuek sindrome metabolikoan eta arterietako gaixotasun koronarioan eragin dezaketen jakitea.

Osteoporosia eta bihotza

Wnt gaizki dabilenean kardiopatia koronarioko tratamendu berriak zergatik egin ditzakeen ulertzea, Wnten ibilbide biokimikoko osagai partikularren jarduera eten edo handitu dezaten. Horrela, sindrome metabolikoaren eta gaixotasun koronarioaren garapena prebeni liteke.

lrp6ko mutazioak osteoporosia ere eragiten duenez, arteriopatia koronarioarekin erlazio jakin bat izateko probabilitatea handitu egiten da. Hau da, bi gaixotasunak batera gertatzen direnean, kasualitatearen ondorio baino zerbait gehiago da. Lifton-en aburuz, hurrengo urratsa bi gaixotasunak dituzten pazienteak identifikatzea izango litzateke, Wnt bideko jarduera asaldaturik duten ikertzeko.

GAIXOTASUN KORONARIOA

Img corazonmanos1
Kardiopatia koronarioa, edo arteriopatia koronarioa, odol-hodiak estutzea da. Odol-hodi horiek bihotza odolez eta oxigenoz hornitzen dute, eta heriotza-eragile nagusia dira bi sexuetan. Hodien kalibrearen gutxitze horren eragilea aterosklerosia da, arteriaren paretetan material koipetsua pilatzearen ondorioz. Basoa estutu ahala, ureztaketa pixkanaka moteltzen da gelditu arte.

Sintoma ohikoenak bularraldeko mina (angina) eta arnasa hartzeko zailtasuna dira, besteak beste. American Heart Associationen datuen arabera, 15 milioi pertsonak baino gehiagok pairatzen dute gaixotasun hori. 40 urterekin, gizonek emakumeek baino arrisku handiagoa dute gaixotasun hori izateko, baina emakumeak zahartu ahala, arriskua berdintzen ari da pixkanaka.

Izan ere, AEBetan bakarrik, gaixotasun horrek edozein minbiziak baino bi aldiz emakume gehiago hiltzen ditu, baita bularrekoak ere. Orain arte, kardiopatia koronarioa izateko arriskua areagotzen duten faktore asko ezagutzen dira: tabako-ohitura, hipertentsio arteriala, diabetea, kolesterol-maila altuak (kaltegarria) eta HDL (onuragarria), sedentarismoa, obesitatea, menopausia, gene akastunak (herentzia) eta hantura-prozesuekin eta aminoazido homozistoinarekin lotutako proteina jakin batzuen maila altuak.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak