Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Gaixotasunekin lotutako desberdintasun genetikoak

Ikerketa berriak autismoarekin, depresioarekin eta diabetearekin lotutako geneei buruzkoak dira.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Asteartea, 2007ko martxoaren 06a

Giza genomaren sekuentzia osoa amaitu da, oraintsuko lorpena, eta txip genetikoak garatu dira. Horri esker, sistematikoki bilatzen ari dira material genetikoaren eskualdeak (DNA) eta gaixotasun eta nahaste askorekin lotutako gene zehatzak, horietako batzuk psikiatrikoak. Herrialde gutxi batzuek bultzatutako ikerketak dira, eta haien fruituak mundu osoan aprobetxatuko dira.

Azterketa horien helburua ez da gaizki funtzionatzen duenaren xehetasunak ezagutzea eta terapia baterantz aurrera egitea soilik, baizik eta aurrejoera genetikoaren diagnostikoak egitea eta, zenbait gaixotasun eta sindrome izanez gero, gurasoengandik seme-alabengana transmititzea saihestea. Horixe da autismoaren kasua, lehen aldiz azterketa genetiko zehatzaren bidez eskala handian aztertzen ari den disfuntzio neurologiko konplexua. Genoma del Autismo proiektuaren lehen fasean, buru-nahaste larri horrekin duen erlazioa berretsi da: ez dago generik (hiruko familia batena), neurotransmisore glutamatoarekin lotutako neuronen eta neurotransmisoreekin lotutako beste eskualde kromosomiko batzuen arteko komunikazioa ahalbidetzen duena. Gainera, azterketak bi eskualde aurkitu ditu 11. eta 15. kromosometan, eta ez zen ezagutzen autismoarekin zuten lotura.

Gene bat baino gehiago

Informazioa 1.168 familiatako DNAn gutxieneko diferentziak (nukleotido edo oinarri kimiko bakar batean) aztertzetik dator, non autismo kasu ugari gertatzen baitira. Hemeretzi herrialdetako 120 zientzialarik eta 50 erakundek hartu dute parte. 2002an hasi ziren aztertzen, 14,5 milioi dolarrekin erakunde publikoek eta Autism Speaks bezalako elkarteek finantzatuta. Autismoan sintomak asko aldatzen direnez, baztertu egiten da gaixotasun genetiko sinplea izatea, eta pentsatzekoa da, gainera, ingurumen-faktoreek zeregin garrantzitsua izango dutela, Andy Shih AEBn oinarritutako elkarte horretako zuzendari zientifikoak azaldu duenez.

Izan ere, adituek uste dute gutxienez sei gene garrantzitsu daudela autismoan, eta beste 30 genek arrisku handiagoa eragiten dutela. Antzeko metodo baten bidez, lehenengo analisi masiboa egin da depresio larriarekin zerikusia duten geneak bilatzeko, eta horren ondorioz, 15 kromosoman eskualde susmagarri bat identifikatu da. Kasu honetan 650 familia aztertu dira, eta gutxienez bi kidek depresio-agerraldi larri bat baino gehiago izan dituzte haurtzarotik edo helduaroaren hasieratik.

Autismoan bezala, ez da uste gene bakar batek eragiten duenik depresioa, eta ingurumen-faktoreek ere eragiten dutela uste da.

«Aurkikuntza horrek aukera asko ditu pertsona batzuek depresioak izateko arrazoiari buruzko informazio garrantzitsua eman dezakeen gene bat eramateko», esan du Douglas Levinsonek, Stanfordeko Unibertsitateko psikiatriako katedradunak eta lan-zuzendariak, sei unibertsitate estatubatuarrek parte hartu baitute. Autismoan gertatzen den bezala, ez da uste gene bakar batek eragiten duenik depresioa, eta ingurumen-faktoreek ere eragiten dutela uste da.

Diabetesa

Duela gutxi ezagutarazi diren gaixotasunekin lotutako gutxieneko desberdintasun genetikoen hirugarren bilaketa masiboak 2. motako diabetesarekin du zerikusia. Diabetesa da ohikoena, eta helduaroan obesitateari eta aurrejoera genetikoari lotuta dago. Familia-historia 2. motako diabetesa duten 700 pazienteri eta beste 700 pertsona osasuntsu aztertu ditu ikerketak, eta 392.000 mutazio aztertu ditu. Emaitzak genomaren lau puntu sentikor adierazten ditu, batez ere intsulina-jarioa erregulatzen duen gene baten mutazio bat.

Kasu honetan, ikertzaileek ez dute uste mutazio genetiko gehiago geratzen direnik. Philippe Froguelek, Londresko Imperial Collegekoak, azterlanaren zuzendarietako batek, azaldu du: «Gure aurkikuntzak esan nahi du proba genetiko on bat egin dezakegula pertsona bakoitzak diabetes-mota hori garatzeko arriskua aurreikusteko. Esaten badiogu, askoz motibatuago egongo dira dieta aldatu eta gaixotasuna saihesteko. Eta, gainera, tratamendu hobeak gara ditzakegu».

Kanadako erakundeek finantzatu dute azterketa, eta teknologia genetikoaren aurrerapen-jauziaren adibide nabarmena da: «Orain arte, oso motela izan da geneek gaixotasunetan nola eragiten duten ulertzeko prozesua. Azterketa hau genoma-teknologia osoa erabiltzen duten lehen tamaina handietako bat da. Azken urteotan, gobernuek eta fundazioek inbertsio handiak egin dituzte teknologia horretan. Gure ikerketak erakusten du teknologia horrek jauzi handiak egin ditzakeela aurrera», David Baldingen hitzetan. David Baldingek ere zehazten du oraindik lan asko dagoela egiteko gaixotasun bakoitzaren geneak eta prozesuak ezagutzeko.

ZIFRAK

Img inspeccion1
Haurtzarotik agertzen diren komunikazio eta interakzio sozialeko arazoak ditu ezaugarri autismoak. Autista gehienek zainketak behar dituzte bizitza osoan, eta batzuk ez dira hitz egitera ere iristen. Autismoan diagnostikatutako kasuen kopurua izugarri handitu da azken 10 urteetan. Normalean erabiltzen diren eragin-zifrek adierazten dute 10.000 biztanleko bi eta hamar kasu artean gertatzen direla; AEBetan, berriz, agintariek adierazi dute autismo-graduren bat dutela 166 haurretik batek, eta horietatik lau haur bakoitzeko.

Pertsonen %10ek eta %15ek depresio larria jasaten dute bizitzako uneren batean, eta %3 eta %5ek behin baino gehiagotan. Emakumeak gizonezkoak baino bi aldiz gehiago dira depresioa jasateko gai. Eta munduan 200 milioi pertsona inguru bizi direla uste da. Espainian, 125.000 inguru 1. motako diabetesa dute, larriena, eta bi milioi 2. motakoa, helduaroan garatzen dena.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak