Gaur “Science” aldizkarian argitaratu den azterlan batean, Lluis Montoliu espainiarrak parte hartu du. Ikerketa horren arabera, giza genomaren DNAren %95ek geneak kodetzen ez dituen arren eta inporta diren zatien errepikapenak diren arren, oraindik ere baliagarria da ikerketa medikorako.
Zientziaren ikuspuntutik orain arte “intrgorakotzat” jo den arren, beharrezkoa da une honetan genomaren zati hori deszifratzea, lanaren egileen arabera, besteak beste, Bioteknologiako Zentro Nazionaleko (CSIC) Montoliu. Hala, azterlanak “zabor” DNAren sekuentzia bat deskribatzen du, hazkunde hormonaren genearen funtzionamendurako funtsezkoa dena, saguen esperimentu batetik abiatuta. Talde horrek “genearteko” DNAren zati batean SINEB2 sekuentzia ikertu du, ugaztun askoren DNAn errepikatuta agertzen dena eta, neurri txikiagoan, gizakiarenean. Genearteko DNA aztertzeko zaila den eremua da, sekuentzia errepikatuen ugaritasuna dela eta, baina badirudi hor daudela geneak garapenaren une jakin batzuetan zergatik aktibatzen diren edo zelula jakin batzuetan zergatik aktibatzen diren azaltzeko gakoak.
Sekuentzia hori aktibatzeak, zelula-estresari eta birus-infekzioei eman beharreko erantzunari lehenago lotuta zegoenak, hazkundearen hormonaren genearen adierazpena zehazten du. Hormona horren gabeziak enanismoa eragiten du, saiakuntzaren egileen arabera, frogatu baitute saguaren hazkundearen hormonaren ondoan dauden SINEB2 asaldura batzuek gene horren adierazpena galtzea eragiten dutela, eta gene hori zelulen hazkundean, zahartzean eta mitosian inplikatzen dela.
Aurkikuntza garrantzitsua da, izan ere, SINEB2 asaldura hori hazkunde-genearen gorputzetik oso urrun dauden eskualdeetan kokatzen da, eta ondorio bera eragiten du: hormonaren beraren eremu kodifikatzailea zuzenean aldatuko balitz bezala, bi kasuetan genearen adierazpena galtzen baita. Eta gene baten funtzio anomaloari lotutako gaixotasunak, hain zuzen, asaldatuta egotean oinarritzen dira; hala ere, maiz gertatzen da gene horren funtzioa eraldatuta dagoela adierazten duten sintomak dituzten pazienteen kasuan, mutaziorik hauteman gabe. Kasu horietako askotan, azalpena geneen arteko genoma erregulatzen duten eremuetan dago, baita genetik urrun dauden eremuetan ere, ikerketaren arabera.
