Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Granadako zientzialariek bat-bateko bihotz-heriotza eragiten duten gaixotasunen genotipoa zehaztu dute

"QT luzearen sindromeak" 2.500 pertsonatik bati eragiten dio, batez ere haurrei eta nerabeei.
Egilea: mediatrader 2010-ko ekainak 30

Virgen de las Nieves Unibertsitate Ospitaleko eta Granadako Unibertsitateko (UGR) zientzialariek zehaztu dute KCNH2 genearen zer mutazio diren ohikoenak “QT luzeko sindromean”. Bihotzeko kanal ionikoen nahaste horrek 2.500 pertsonako bati eragiten dio, eta bat-bateko heriotza eragin dezake arritmia bentrikularren ondorioz.

Gaixotasun horrek, oro har, haur eta nerabeei eragiten die, eta, batzuetan, konbultsio-koadroekin nahasten da. Horren ondorioz, epilepsia izeneko diagnostiko okerra egiten da. Unibertsitate-zentroak zehaztu duenez, orain arte, ehunka mutazio deskribatu dira sodio eta potasio kanalen hamabi genetan, batez ere. SQTLn deskribatutako mutazioen ia% 75 hiru genetan daude: KCNQ1 (potasio-kanala), KCNH2 (potasio-kanala) eta SCN5A (sodio-kanala).

Azterketa hori egiteko, Granadako ikertzaileek bederatzi pazienterekin lan egin zuten, QT luzearen sindromearen diagnostiko-irizpideen arabera, eta Fibrilazio Bentrikular Idiomatikoa duten lau gaixorekin (bihotz-gelditze batetik sendatutako pazienteak, gaixotasun arduratsuaren diagnostikora iristen ez direnak). Horiek Granadako Virgen de las Nieves Ospitaleko Arritmien Unitatean aztertu ziren, familiakoren batekin batera.

Zientzialariek mutazioak aurkitu zituzten “QT luzeko sindromea” zuten zazpi pazientetan eta fibrilazio bentrikular idiopatikoa zuten bitan. Mutazioen %71,4 kcnh2-n izan ziren, eta %28,6 scn5A-n. Ez da mutaziorik aurkitu kcnq1ean.

Bi mutazio baino ez zeuden aurrez deskribatuta. Horietako bat in vitro aztertu da, gaixotasunaren etiologian duen inplikazioa frogatu duen zelula-bektore batean, “horrek ekarpen handia egiten dio ikerketa-eremu horri”, nabarmendu zuen UGR unitateak. Horretarako, Madrilgo Unibertsitate Konplutentseko Farmakologia Sailaren laguntza izan zuen. Aztertutako 19 familietatik seitan mutazio bat aurkitu zuten.

Unibertsitate-erakundeak adierazi zuen, aurreko ikerketetan ez bezala, Granadan egindako lanak erakutsi duela azterketa genetikoak sentsibilitate handia izan zuela “QT luzeko sindromea” diagnostikatzeko, eta maizen mutatutako genea KCNH2 izan zela. Horrek dibergentzia handia adierazten du beste populazio batzuekiko, non maizen mutatutako genea KCNQ1 baita.

Hala ere, emaitza horiek esanguratsuak izan arren, ikertzaileek ohartarazi dute beren lana “gure herrialdean aurretiko eta hasierako esperientzia bat” dela, eta gaixo-lagin txiki baten profil genotipikoa deskribatzen duela. “Lankidetza multizentrikoa behar da talde zabalagoak eta populazio orokorrera estrapola daitezkeen ondorioak lortzeko”, zehaztu zuten egileek.