Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Hazkuntza-patologiak

Gaixotasun horien maiztasuna bizirik jaiotako 20.000 haurren arteko kasu batean kalkulatzen da
Egilea: Montse Arboix 2008-ko otsailak 6
Img manopie

Hazkuntza-patologien agerpen guztietatik, akondroplasia da hipohazkunde-modu ohikoenetako bat. Estatistika ofizialik ez dagoen arren, datuek adierazten dute Espainian 1.000 indibiduori baino gehiagori eragiten diela. Haurtxo bat jaiotzen den gene baten berezko mutazioa da erruduna. Gaixoen elkarteek zentro espezifikoetan espezialistak izateko eskatzen jarraitzen dute, tratamendua azkar eta erraz jaso ahal izateko.

Gaixotasun Arraroetarako Europako Erakundearen (EURORDIS) arabera, Europako Batasunean gaixotasun minoritarioek, eragin txikia izateagatik arraroak direnak, populazioaren %6 eta %8 artean eragiten dute, hau da, 24-36 milioi pertsona artean. Espainian, Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioaren (EGEF) datuen arabera, gaixotasun horiek hiru milioi pertsona ingururi eragiten diete. Horietatik, 1.000 bat hazkuntza-patologia izaten dituzte, garapen fisiko eta psikosozialari eragiten dioten sortzetiko malformazioak. Horien artean, akondroplasia da ohikoenak.

Akondroplasia

Acondroplasia, enanismo mota bat, eskeletoaren deformazioengatik bereizten da, hala nola gorputz-adar laburrak eta esku txikiak, hiperlordosia (bizkarrezurraren atzeko ahurtasuna handitzea gerrialdean eta zerbikalean) eta makrozefalia (ohiz kanpoko buru handia), fronte irtenarekin eta sudurreko zubi lauarekin batera. Gainera, sabelaldea eta ipurdi irtenak dituzte. Hori guztia, kartilagotik hezurra sortzeko gaitasuna hondatuta dagoelako.

Acondroplasia duten haurren %80 garaiera normaleko familien parte dira, eta azken neurria 122 eta 144 cm artekoa da gizonezkoentzat, eta 117 eta 137 cm artekoa emakumezkoentzat. Eritasuna ezaugarri genetiko autosomiko nagusi gisa heredatzen da, eta 3. motako fibroblastoen hazkuntza-faktorearen hartzailearen genean mutazio bat gertatzen delako gertatzen da. 4. kromosomaren beso laburrean dago. Gaur egun, mutazio hori analisi molekularraren bidez jakin daiteke, eta jaio aurreko diagnostikoa eskura daiteke.

Euskarriarekin

Kirurgia ortopedikoak azken neurriaren pronostikoa aldatu du zenbait kondrodisplasiatan, hezur-luzapenen bidez

Hainbat elkarte espainiar sortu dira gaixo eta senideei laguntzeko eta informazioa emateko, gizartea sentsibilizatzeko, osasuneko profesionalei informazioa eskaintzeko, ikerketa sustatzeko eta elkartekideen artean laguntza-taldeak sustatzeko. Hori dela eta, Hazkunde Arazoak dituzten Senideen eta Kaltetuen Elkarteak (AFAPAC) eragin handia izan du azken puntu horretan. Elkarte hori 1999an sortu zen, eta garrantzizkoena da hileroko bilerak egitea kaltetutako haurren gurasoentzat, baita jardunaldi nazionalak ere, oso eroso sentiarazten baitituzte.

Obesitatea eta eritasunaren ondoriozko mugikortasun-arazoak saihesteko, akondroplasia dutenek bizi-ohitura osasungarriak izan behar dituzte. Halaber, ezinbestekoa da bizitza aktiboa izatea. Horretarako, errehabilitazio programak sortu dira, txikienentzako igerilekuetan eta helduentzako fisioterapiaren bidez. Psikologoaren zeregina ere ondo finkatuta dago, gizarte-langilearen irudia bezala. Hain zuzen, hazkundearen patologia-unitate batzuetan, figura hori da kaltetuen gurasoek autonomia-erkidego bakoitzean dauden elkarteekin duten lotura.

Luzatze-prozesua

Azken urteetan, kirurgia ortopedikoak aldatu egin du azken neurriaren pronostikoa, zenbait kondrodisplasiatan, hezur-luzapenen bidez. Bartzelonako Dexeus Institutuko Patologia Unitatean, 1975etik ari dira egiten. Ebakuntzak gorputz-adarrak 30 cm inguru luzatzen ditu, eta sei urte inguru irauten du. Normalean, 13-14 urte bitarteko haurrekin egiten da lan, akondroplastikoekin, betiere kasuaren arabera.

Luzatze-prozesuan, gailu batzuek hanketako hezurrak bereizita izaten dituzte, egunean milimetro bat luzatzeko. Hezurrak, edozein hausturetan bezala, tripakiak egiten ditu. Horrela, sei urtez. Luzapena lortu ondoren, errehabilitazio-programa zorrotz bati jarraitu behar zaio, besteak beste, ibiltzen ikasteko. Hori guztia 1,50 metrotara iristeko. Eta 30 cm ‘ez dira ezer’ dirudien arren, AFACek dio gutxiengo ‘soziala’ dela. Etengailuak, iturri publikoak, ateak, kabinak, armairuak, mailak, konketak, baita tabernetako barra ere, helburu lorgarriak izango dira. Eta bizi-kalitatea hobetuko du.

EUROPAR BATUAK

Img Europako federazioek eta elkarteek, EURORDISek koordinatuta, gizartea (komunitate politikoa, sanitarioa eta publiko orokorra) kontzientziatu nahi dute, eta anonimatutik ateratzeko beste urrats bat eman. Horretarako, hainbat jarduera antolatu dituzte kaltetuen errealitatea ikusarazteko. «Gaixoen bidea oztopatzen duten oztopoak behin betiko kentzeko borroka egin nahi dugu, hala nola desinformazioa, diagnostikorako zailtasuna edo pairatzen duten isolamendua», azaldu du Rosa Sánchez de Vega FEDEReko lehendakariak.

EGEFek adierazi du aurten hastea dela onena, gaur egun Europako Batzordea Gaixotasun Arraroei buruzko Komunikazioa prestatzen ari delako, eta Europako Batasunean eta politika nazionaletan osasun publikoaren lehentasuna ezartzen duelako. Era berean, joan den urtarrilaren 23an elkarte zientifikoak, EGEF eta Osasun eta Kontsumo Ministerioa, elkartu ziren Osasun Sistema Nazionalaren Gaixotasun Arraroen Estrategia egiteko talde bat sortuko zela jakinarazteko.

Hori dela eta, «guretzat, Gaixotasun Arraroen Europako Egunean, eskerrak eman nahi dizkiegu 'Egin zure partea' programan parte hartu duten guztiei.[campaña del año pasado]eta beren sinadurekin eta babesarekin ekintza-plan hau sortzea lortu dute», erantsi du EGEFeko lehendakariak. Izan ere, Europako kanpaina jaiegun gisa proposatu da, afektatuei eta senideei itxaropen mezua emateko. Hala ere, gogoratu du Sánchezek: «Oraindik asko dago egiteko, eta orain hasten da kaltetuen beharretarako benetako borroka».

Argia

AFAPACek sustatutako ekimenetako bat da azaroan liburu bat argitaratzea. Raquel Ribók, akondroplasia duen emakume baten amak, eguneroko bizitzako gorabeherak azaltzen ditu, samurtasun handiz, eta eskolako, familiaren barruko eta, oro har, gizarteko egokitzapena bezalako alderdi zabalak hartzen ditu.

'La Clara és gran' ('Clara es grande'), aniztasunaren aberastasunean oinarritzen dena eta haurren onarpena sustatzen duena, eskoletan integratzeko proiektu baten parte da eta Kataluniako Generalitatearen Hezkuntza Sailaren laguntza izan du. Elkarteak adierazi du hezkuntza-komunitateak oso ondo hartu duela eta, oraingoz katalanez bakarrik eskura egon arren, nazio mailan zabaltzeko behar den diru-laguntza jasotzea espero dutela.