Focomelia gaixotasun arraroa da, eta gorputz-adarretako hezur luzeak behar bezala ez garatzea eragiten du. Ondorioz, hezurrak ohi baino laburragoak dira, eta, muturreko kasuetan, eskuak, oina edo hatzak enborretik zuzenean sortzen dira. Orain, Ikerketa Zientifikoen Kontseilu Goreneko (CSIC), Kantabriako Unibertsitateko eta Harvardeko Unibertsitateko (AEB) ikertzaileek aurkitu dute gaitz horren benetako jatorria. Ateratako ondorioei esker, hobeto uler daiteke nola sortzen diren malformazio horiek gorputz-adarretan.
Gaixotasunak 20.000 jaioberritik bati eragiten dio, gutxi gorabehera, arrazoi genetikoengatik edo ingurumenengatik. 1960ko hamarkadan, nabarmen handitu zen haren eragina, haurdunaldiko goragalea arintzeko talidomida preskribitu zelako. Geroago frogatu zen botika horrek focomelia eragiten zuela. Haurdunaldian erraz antzematen bada ere, minak ez du tratamendurik eta kaltetuek heriotza-tasa handia dute.
Oilasko-enbrioietan X izpien bidez gaixotasuna eragin ondoren, ikertzaileek molekula- eta leinu-azterketa bat egin zuten, gaixotasuna nola gertatzen zen ikusteko. Orain arte, uste zen focomelia “aurrerapen-zonaren” ereduaren arabera sortzen zela: zelulak galtzearen ondorioz gorputz-adarraren tamaina txikitzean, bizirik irauten duten zelulek denbora gehiago iraungo zuten “aurrerapen-zonan”, eta gero eta leku distalagoak hartuko zituzten (gorputzaren erdigunetik urrun); beraz, hatz kopurua sortzen zuten zelulek hatzak osatzen zituzten.
“Gure azterketaren emaitzek erakusten dutenez, hori ez da horrela; izan ere, eskura ditugun molekula-markatzaileek adierazten dutenez, gorputz-adarreko hiru segmentu hurbil-distalak (besoa, besaurrea eta eskua) behar bezala zehazten dira, hatzak soilik osatu arren. Emaitza horiek ez datoz bat aurrerapen-eremuaren ereduaren aurreikuspenekin”, azaldu du Marian Ros CSICeko ikertzaileak. “Ikerketak frogatzen du, gainera, erradiazioak eragotzi egiten duela kaltea gertatzen den unean sortzen ari diren elementu eskeletikoak kondentsatzea, eta horrek adierazten du, funtsean, zelulen arteko bereizketa-akats baten emaitza dela focomelia”, gehitu du.
Aurkikuntza horrek malformazio horren arrazoiak argitzen ditu, eta urrats garrantzitsua da gorputz-adarren garapena ulertzeko; prozesu hori oraindik ez da guztiz ezagutzen. “Hori ezagutzeak bidea emango luke focomelia ez ezik, garapenean sortutako beste malformazio asko azaltzeko”, dio Rosek.
