Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Hipertentsioan inplikatutako gene berri bat aurkitu dute

Gaixotasun horrek 10 milioi pertsonari eragiten die Espainian

  • Egilea: Argitaratze-dataren
  • arabera: Asteartea, 2012ko martxoaren 13a

Bartzelonako Erregulazio Genomikoko Zentroko (CRG) ikertzaile-talde batek, Frantziako zenbait laborategirekin lankidetzan, hiperpotasemia edo Gordon sindromea duen herentziazko hipertentsioaren kasu gehienetan eragiten duen genea aurkitu dute. CRGk gogorarazi zuen hipertentsioa 10 milioi pertsonari eragiten diela Espainian eta munduko biztanleriaren %26ri.

Aurkikuntza, “Nature Genetics” aldizkarian argitaratua, herentziazko hipertentsioak hiperpotasemiarekin eragindako zenbait familiaren genomaren sekuentziazioaren emaitza da, eta “frogatzen du medikuntza genomikoak eta bioinformatikak gaixotasun arraroen kausak identifikatzeko duten gaitasuna”, CRG nabarmentzen du. Orain arte, hipertentsio mota horretan esku hartzen zuten bi generen eginkizuna ezagutzen zen, baina kasuen %10 baino ez zuten azaltzen.

Gaixotasun hori duten bi familiaren genomaren zati kodetailea (proteinentzako informazioa duen zatia) sekuentziatuz, zientzialariek ikusi dute paziente guztiek KLHL3 genean mutazioak partekatzen dituztela. Azterketa patologia bera duten familia gehiagori zabaldu ondoren, KLHL3 kasu gehienetan mutatuta zegoela baieztatu ahal izan zuten. Azkenik, pertsona horien genomak noizbehinkako hipertentsioa duten pertsonen genomekin alderatu zituzten, hau da, ez da herentziazkoa, eta frogatu zuten mutazioak hiperpotasemia duten herentziazko hipertentsioa duten pertsonenak direla.

“Gure aurkikuntzak azalduko luke odolean potasio-maila handia duen hipertentsio familiarra. Aldi berean, ikusi dugu KLHL3 geneko mutazioek lehen deskribatu ditugun geneen bide berean jarduten dutela, eta horregatik sortzen dutela patologia bera”, azaldu zuen Daniel Trujillanok, CRGren Geneak eta Gaixotasuna laborategitik lana egin duen ikertzaileetako batek. “Azken belaunaldiko sekuentziazioari esker, horrelako azterketak egin ditzakegu, gaixotasun zehatzen arrazoia zein den jakiteko eta, hala, diagnostikoan laguntzeko”, esan zuen.

Ikerketan parte hartzen duten ikertzaileentzat, lan honek erakusten du sekuentziazio-teknologia berriak eta ikerketa bioinformatikoak konbinatzea oso ahaltsua dela eraginkortasunez aplikatzen badira. “Gaur, oinarri genetikoko gaixotasun arraro bat argitzen lagundu digute. Horrek gaixotasun-mota horiek diagnostikatzeko lana errazten du, eta, askotan, prozesu luzea eta zaila da. Adibidez, familia horien kasuan, 10 urtetik gorako ikerketa egin beharko litzateke”, esan zuen Xavier Estivillek, CRGko Geneak eta Gaixotasuna programaren koordinatzaileak.

Iruzkin bat argitaratzen baduzu, datu-babesari buruzko politika onartzen duzu

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak