Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Ikusmen-galera: zelula-heriotza erretinosi pigmentarioan

"Zelula gosetiak" itsutasun-kasu askoren atzean egon daitezke.

img_ojo 1

Erretinosi pigmentarioak, pertsona batek koloreak bereizten ez dituelako, denbora luzean begien eta endekapenezko patologia ezezagunenetako bat izan da. Une honetan, elkar ezagutzen hasten da, eta bere benetako konplexutasuna erakusten du, mutazio ugari eragin baititzake. Zaila da, gainera, modurik gogorrenean noiz aurkeztuko den aurreikustea. Bai terapia genikoan izandako aurrerapenek gaixotasuna eragin duen genearen mutazioa zuzendu nahi dute, bai gaixotasunaren jatorrira iritsi nahi duten ikerketek, terapia eta tratamendu berriak eratzen laguntzen dute, “gaixotasun arraroa” den horretarako.


15.000 pertsona inguruk erretinosi pigmentarioa dute Espainian. XIX. mendearen amaieran diagnostikatu zuten lehen aldiz, eta orain dela gutxi arte entitate ezezaguna zen. Herentziazko eritasun degeneratiboa da, erretinari eragiten diona eta ikusmena pixkanaka galtzea eragiten duena. Horrek, kasu askotan, itsutasuna eragiten du. Sintomarik ohikoenak, agertze-ordenaren eta grabitate-ordenaren arabera, hauek dira: gaueko itsutasuna, edo leku ilunetara gutxi egokitzea; ikusmen-eremua murriztea, hau da, “tunel-ikusmena” deiturikoa; ikusmena gutxitzea —formak, itsualdiak eta fotopsiak hautemateko zailtasun gisa agertzen da (periferiako flashak)—, eta koloreen pertzepzioa aldatzea.

Erretinosi pigmentarioa progresiboa da, prozesu kliniko motel batekin, nahiz eta askotan hobekuntza espontaneoak gertatzen diren ikusmen-zolitasunean eta -eremuan. Kasu gehienetan, gaixoak ez du bere gaixotasunaz jabetzen, gaixotasuna fase aurreratuetan dagoen arte. Hain zuzen ere, diagnostiko berantiar horrek behartzen du gaixotasuna goiz detektatzeko lan egitera, tratamendurik onena eman ahal izateko.

Erretinosi pigmentarioa (HA) duten pertsonengan koloreak ikusteaz arduratzen diren zelulak hiltzeko arrazoietako bat izan liteke, gaixotasun horren sintoma nagusia ikusmena pixkanaka galtzea baita, zelulak beren burua jatea, mantenugairik gabe hiltzen diren arte. Aurkikuntza horrek gaixotasunaren balizko jatorria azaltzen laguntzen du eta, beraz, bide bat irekitzen die jomuga terapeutiko berriei eta tratamendu berriei. Howard Huges Medical Institute-n egin da ikerketa, eta “Nature Neuroscience” aldizkarian argitaratu da.

Ikusmenaren konoak

Giza ikusmena, neurri batean, kono eta makila zelulen araberakoa da, erretina estaltzen duten fotorrezeptoreak eta argiaren harreran espezializatuak daudenak. Lehenik, jaso egiten dute, eta, ondoren, nerbio-seinaleak bidaltzen dituzte, garunak ikuspen gisa interpretatzen dituenak. Makilek gauez jarduten dute batez ere, zuri-beltzaren ikusmena tarteko dela; egunez, berriz, gizakiak konoen mende daude, koloreen ikuspegian esku hartzen baitute.

Constance Cepkok, azterlanaren egile nagusiak, dio makilarik gabe “pertsonek konpon ditzakete, gaueko ikuspegirik ez dutelako”. Cepkok benetako garrantzia ematen die konoei, ikusmenean zorroztasuna lortzeko eta argi distiratsuak eta koloreak detektatzeko erabiltzen ditugulako.

Gaixotasunaren lehen fasean, pazienteak zailtasunak ditu iluntasunean ikusteko, lehenik zelula makilak hiltzen direlako

Hondakin arriskutsuarekin gertatzen dena da bi zelula-motak hiltzen direla, lehenik makilak eta gero konoak. Horrek azaltzen du zergatik duen pazienteak iluntasunean ikusteko zailtasunak gaixotasunaren lehen fasean. Bigarren zelula-heriotzak, konoenak, eragiten du grabitaterik handiena, orduan galtzen baita kalitate handiena ikusmenean. Edozein modutan ere, HAren jatorria makilen heriotzan dago, mutazio genetiko baten ondoren (100 genek baino gehiagok sor dezakete patologia).

“Gose-hildakoak” zelulak

Genetikoki sortutako HAdun lau arratoitan gertatzen ziren aldaketa molekularrak aztertzen saiatu ziren. Arratoi horien konoak hiltzen hasi ziren makilak erabat hil ondoren. Ikerlarientzat “lastategi batean orratz bat aurkitzea” zen arren, lau animalien erretinan ezaugarri komunak aurkitzea lortu zuten. Emaitzek erakutsi zuten oinarrizko metabolismo zelularrean parte hartzen zuten geneak deskontrolatu egiten zirela konoak hiltzen hasi ahala.

Aldaketa partikularrak atzeman ziren mTOR izeneko konplexu batean, zelularentzat gosea adierazten duen proteina talde batean. Ikertzaileen ustez, zelulak “gosez hilda” zeuden. Seguruenik ez zuten glukosarik eta beren burua jaten hasi ziren (autofagia). “Zelulak gosea du, baina ez nutrizio nahikoa, eta, beraz, autodigestio-prozesu bat behar du”. Prozesu hori askotan errepikatuko balitz, zelulak hil egingo lirateke azkenean.

Ondoren, saguen erdian intsulina gehituta, ikertzaileek uste zutena baieztatu zuten. Intulina gehitua duten saguetako konoek denbora gehiago behar izan zuten hiltzen, zelulei adierazten dien seinalea aurkitu zutelako gertu glukosa handia dagoela. Cepkok ez du, ezta gutxiago ere, intsulina-injekziorik proposatzen HAen tratamendu gisa, konoak berdin hiltzen baitira azkenean. Epe luzeko arazoa aztertu behar da: elikadurarik eza. Horretarako, azterketa berriak egin behar dira arazo hori modu globalean lantzeko, eta horrek lagundu lezake faktore berriak atzematen. Autoreek uste dute, adibidez, oxigeno-erradikalak kono pigmentarioak hil ondoren egon daitezkeela.
Terapia genikoa

Gene-terapia ere ezinbestekoa da hondakin arriskutsua tratatzeko. Terapia mota hau, kaltetutako zelulen mutazioak zuzentzeko eta alteratutako geneen ordez beste gene osasuntsu batzuk jartzeko erabiltzen dena, patologia horren garapenean esku hartzen duten mutazio eta gene askoren zailtasunarekin bat dator. Duela urte batzuetatik, mundu osoko ikerketa-talde batzuk akats genetiko horiek zuzentzeko teknikak garatzen saiatzen dira. Animali ereduak erabiltzen ari dira gene-terapiak egiteko, gizakiekin saiakuntza klinikoak egin aurretik. Oraingoz, emaitzak onak direla dirudi.

Bi gene akastunek (bata aitarengandik eta bestea amarengandik jasoa) eragindako HAak eta gene akastun bakar batek eragindakoak tratatzen dira. Azken kasu horretan askoz zailagoa da terapia eraginkor bat egitea, baina lehenengo saiakuntzen emaitzak itxaropentsuak dira. Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) elkartearen urteroko bileran, gizakiekin egindako zenbait saiakuntza kliniko aurkeztu ziren. Horien bidez, emaitza positiboak lortu dira erretinako endekapen-eritasunen terapia genikoetarako, haurrengan itsutasuna eragiten baitute.

Floridako Unibertsitatean (AEB) egindako beste azterlan bat ere bada. eta “Vision Research” aldizkarian argitaratu dute, eta arratoidun esperimentu batean terapia genikoa erabili du erretinosi pigmentarioa eragiten duen genea desaktibatzeko. Rodopsina proteinaren aldaketak eragina du gaixotasunaren agerpenean, eta, beraz, azterketarako, haren kantitatea %60 murrizten saiatu zen. Murrizketa horrekin emaitza onak lortu ondoren, eta genea erabat inaktibatuta, zientzialariak terapia bat egiten hasi ziren genearen bertsio osasuntsuak begian sartzeko, kalterik egiten ez duten birusak erabiliz. Baina hori izango da bigarren urratsa.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak