Kristalezko hezurren gaixotasuna

María Barbero osteogenesi inperfektua (OI) duen haur baten ama da. Gaixotasun genetikoa da, baina ez beti herentziazkoa, eta gene batzuen berezko mutazioaren ondorio da. Lehen haustura hilabete eta erdiz baino ez zuen izan; hurrengo hilabetean beste hilabete batez… eta horrela hurrenez hurren gaur arte, 15 urte baititu. 20 hilabeterekin atzerapen motor larria zuen. Gaur egun 32 haustura larri ditu, arinak kontuan hartu gabe. Gene akastunek sortzen dute kolagenoa, azalean ugariena den proteina eta egitura-funtzioa betetzen duten hezurrak. Kolagenoaren kalitatea eskasa da OI sufritzen duten pazienteetan, eta horrek esan nahi du hezurrak erraz hausten direla eta behar bezala hazten ez direla. Sortzetiko gaixotasun horri osteopsatirosi idiopatikoa, Lobstein edo Vroliken gaixotasuna eta sortzetiko osteomalazia ere esaten zaizkio, besteak beste.

Gaixotasunaren eragina jasan duen gurasoren baten akats genetikoa da jatorria, mutazio bat, dela obuluan, dela haurra osatu zuen espermatozoidean, dela gene akastuna jarauntsiz, bi gurasoetako inork inolako sintomarik izan gabe. Eritasunak bi sexuei eragiten die, eta ez da inolako talde etnikoren zaletasunik azaldu. OI duen pertsona baten pronostikoa izugarri aldatzen da, sintomen kopuruaren eta intentsitatearen arabera. Gaixotasunak hainbat aurkezpen mota ditu, hala nola bizimodu normaleko itxaropenak dituzten forma arinak; neurrizko horiek hezur-egituraren deformazio bat dute ezaugarri, eta jaio eta gutxira heriotza eragiten duten forma larriagoak.

Beste ezaugarri komun bat da esklerotika urdin ilunak eta gidatzeko hipoakusia (otoesklerosia) izatea nerabezarotik. Motaren arabera, bizitzako edozein garaitan ager daiteke; bularreko haurren %10ek, gutxi gorabehera, hausturak izaten dituzte jaiotzetik bertatik. Garaiera txikia, deformazio anizkoitzak, hala nola beheko gorputz-adarretako arkatzea, oin lauak, zifoeskoliosia (bizkarrezurraren aurreko eta alboko aldeko kurbadura anormalak), adinarekin desagertzen ari diren artikulazio txikietako hiperlaxotasuna eta, batzuetan, hortzetako akatsak dira gaixotasunari lotutako zeinu nagusiak.

Gainera, zenbait konplikazio izan ditzakete, hala nola arnas infekzio errepikakorrak, arnas gutxiegitasuna, bihotz-gutxiegitasuna, garuneko kaltea eta deformazio iraunkorra. Diagnostikoa jaiotzetik egiten da. OI larriaren kasuan, 16 asteko haurdunaldian egindako ekografia batean ikus daiteke. Azterketa fisikoak azalaren biopsia barne hartzen du, kolagenoaren kantitatea eta egitura ebaluatzeko, eta azterketa erradiologikoak osteoporosi orokortua eta dagoeneko ebatzita dauden hezur-haustura ugari erakusten ditu.

Orain arte, OIk ez du hezur-egitura eskasa konpontzen duen tratamendu farmakologiko edo klinikorik, nahiz eta adinean aurrera egin ahala egitura nabarmen indartzen den. Tratamenduaren helburua deformazioak eta hausturak prebenitzea da, eta haurra ahalik eta askatasun handienarekin moldatzen saiatzea. Elikadura ona eta ariketa egiteko modu egokiak oinarrizkoak dira muskulu- eta hezur-indarra indartzeko, hala nola igeriketa, kirol nagusia. Gainera, errehabilitazio- eta fisioterapia-programarekin jarraitzeak ere lagundu dezake. «Prebentziozko fisioterapiaz zein traumatismo osteko fisioterapiaz ari gara», azaldu du Laura Blanco Garcíak, Asociación Huesos de Cristal de España , AHUCE elkarteko gizarte-langileak.

«Aurreneurrizko fisioterapiak garrantzi handia du etorkizunean hausturak eta deformazioak saihesteko, eta, ebakuntza edo haustura baten ondoren, trauma amaitu ondoren, behar bezala sendotuko da», erantsi du Blancok. Azken ikerketa-ildoen oinarria bisfosfonatoak (emaitza pozgarriekin) eta pamidronatoa ematea da. Azken horrek frogatu du hezur-masaren kalitatea, ibiltzeko gaitasuna eta haurren mina murrizten dituela. «Gaixotasun arraroen artean egon arren, zortea dugu onura ateratzen diegula osteoporosiaren ikerketei eta baliabide berriei, milaka emakumeri eragiten baitie», jarraitzen du azaltzen María Barberok. Eremu horretan erabiltzen diren botikak, bifosfonatoak, ere horrelakoak dira kaltetutako haurrentzat. «Hala ere», gaineratzen du: «Oraindik protokoloak falta dira zer dosi diren egokiak argitzeko».

Aztertzen ari den beste tratamendu baten arabera, zelula amen transplanteak, hazkuntza-hormona ematea edo gene akastuna blokeatzeko terapia genetikoa terapia eraginkor gisa har daitezke. Saint Jude Children´s Research Hospital (AEB) aitzindaria izan da hezur-muinaren transplantea egiten Oko haurrei. Emaitzen arabera, ez da behin betiko sendabidea, baina behar adinako aurrerapenez egiten badira, sintomak nabarmen murritz daitezke. Aldaketa genetikoan eta hezur-muinaren transplantean oinarritutako saiakuntza kliniko bat zuzentzen dute zentroko adituek.

Deformazioei aurrea hartzeko edo horiek konpontzeko tratamenduen artean, hautsitako hezurrak finkatzeko kirurgia ortopediko konpontzailea ere badago. Hala ere, tratamendu espezifikoa espezialistak zehaztuko du, adinaren, osasun-egoeraren, gaixotasunaren aurrerapenaren eta sendagai edo teknika jakin batzuekiko tolerantziaren arabera, besteak beste. «Gaixotasunaren alderdirik okerrena bakarrik sentitzea da, norengana eta nora joan ez jakitearen atsekabea», onartu du Barberok. Duela hamar urte inguru, kaltetuek eta haien familiek AHUCEren laguntza dute. Dibulgazio sozial handia lortu du AHUCEk, eta zentro espezializatuak ditu, hala nola Getafeko Unibertsitate Ospitalea (Madril).

Espezialistek azpimarratzen dute ezinbestekoa dela gizarte-langilearen eta psikologoaren lana, bai familiei sostengua emateko, bai eragindako haurra egokitzeko; hala ere, AHUCEk dio ez dagoela berariazko laguntzarik osteogenesi inperfektuarentzat, ez gizartearentzat, ez klinikarentzat. OIk etengabeko kontrola eta jarraipena eskatzen du deformazioak eta konplikazioak saihesteko, eta horregatik beharrezkoa da diziplina anitzeko osasun talde bat, familiei konplikazio funtzionalak hobetzen eta beharrezko laguntza ematen laguntzeko. Arazo gehigarri gisa, OI kasu bat tratu txarrekin nahastu da inoiz. «Izan ere, batzuetan, haurrak ez daude diagnostikatuta, eta osasun-profesionalek ez dakite ezer», azaldu du Ukituen Elkarteak. Hala ere, gaixotasunak ez du baztertzen. AEBetan OI kasuak eta tratu txarrak bereizteko espezialistak ere badaude.