Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

María Brión, Santiagoko Unibertsitate Guneko Galiziako Osasun Zerbitzuko ikertzailea.

Etorkizun hurbilean, bat-bateko heriotza asko prebenitu ahal izango dira.

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Asteartea, 2009ko ekainaren 09a

Irudia: CONSUMER EROSKI

Pixkanaka, bat-bateko heriotzaren gako genetikoak argitzen saiatzen dira zientzialariak. Gaur egun, hobeto ezagutzen dira helduen kasuan bularreko haurren kasuan baino, nahiz eta ikerketak aurrera egin bi aldeetan. Arlo honetan egin diren aurkikuntza berriek bat-bateko heriotza prebenitzen lagunduko dute, kasu batzuetan behintzat. Elkarrizketa honetan, María Brionek, Osasun-Zerbitzu Galiziarreko (SERGAS) ikertzaileak, Santiagoko Ospitaleetako Ospitale Konplexuan, eta bi ikerketa garrantzitsuk -“Bat-bateko heriotza kardiakoaren genetika molekularra” eta “Bularreko gaixotasunaren azterketa genetikoa”

Zer dakigu bat-bateko heriotzaren arrazoiei buruz?

Gero eta gehiago. Kasu batzuetan, arrazoia genetika kardiologikoa da (guk bat-bateko bihotz-heriotzarekin lan egiten dugu), nahiz eta aldatu egiten den adin-taldearen arabera: 35 urtetik beherakoak edo 35 urtetik gorakoak.

Zergatik 35 urtetik gorakoetan?

Eritasun iskemikoak. 35 urtetik beherakoetan, gaixotasun iskemikoa ez da hain ohikoa, eta, heriotza-kopurua txikiagoa izan arren, eragin handia du gazte eta osasuntsuengan, horrelako gertakaririk espero ez den kasuetan. 35 urte bete aurretik heriotza horien arrazoi nagusia genetikoa izan ohi da, miokardiopatiekin edo bihotz-erritmoaren nahasteekin (arritmiak) lotuta.

Zenbat bat-bateko heriotza gertatzen dira urtean Espainian?

Ez dago horri buruzko erregistro ofizialik. Heriotza horien arrazoia kardiologoek eta auzitegiko medikuek emandako datuak dira. Literatura medikoaren arabera, Espainian, 35 urtetik aurrera, urtean 100.000 pertsonako 40 kasu inguru daude, eta, 35 urtetik behera, zaila da zehatz-mehatz jakitea, baina kopurua txikiagoa da.

Zertan datza bat-bateko heriotzari buruzko egungo ikerketa?

Gure taldeak bi bat-bateko heriotza mota aztertuko ditu: bata, 35 urtetik beherakoetan gertatzen dena, eta, bestea, haurren bat-bateko heriotza; eta, bi kasuetan, horien kausa genetiko kardiakoak. Haurra jaio baino lehen gertatzen da, eta bularreko haurraren bat-bateko heriotzaren sindromea deitzen zaio. Horren kausak helduenak baino ezezagunagoak dira. Heldu gaztearen bat-bateko heriotza miokardiopatia hipertrofikoarekin (bihotz handi bat pareta lodiekin) eta bihotz-erritmo genetikoaren asaldurekin lotuta egon ohi da, hala nola QT luzearen sindromea, QT laburraren sindromea edo Brugadaren sindromea.

Kasurik gehienak miokardiopatia hipertrofikoaren ondorio dira?

Esperientziagatik bai. Aldi berean, bihotzeko muskulu-ehunaren gaixotasun primarioa da, sarkomeroaren (bihotzaren uzkurtze-aparatuaren) proteinetan zenbait alterazio genetikorekin batera. Gaixotasun horiekin zerikusia duten gene batzuk ezagutzen dira eta badakigu palpitazioak, sinkopeak eta baita bat-bateko heriotza bera ere eragin ditzaketela. Hori guztia Espainiako eta Europako auzitegi-medikuntzako institutuetatik eta ospitaleetatik bidaltzen dizkiguten kasuetan oinarrituta aztertzen dugu.

Giza laginetan?

Miokardiopatia hipertrofikoa duten pertsonei aldizkako kontrol medikoak egin beharko litzaizkieke eta ez lehiaketa-kirolik egin.Bai. Alde batetik, bat-batean hiltzen diren pertsonen kasuak ditugu; auzitegiko medikuntzaren institutuetan, auzitegiko medikuek, autopsia egitean, miokardiopatia hipertrofiko bat aurkitu dute, eta litekeena da bizirik diagnostikatu ez izana. Pertsona horren odolaren lagin bat edo bihotzaren ehunaren zatitxo bat bidaltzen digute, lagin txiki bat nahikoa baita gure gorputzeko DNA genomikoa aztertzeko. Bat-bateko beste heriotza batzuetan, autopsia egiten denean, auzitegiko medikuek ez dute inolako egitura-anomaliarik detektatzen. Kasu horiek erritmo-nahasteak direla eta azal daitezke, hala nola QT luzearen sindromea edo QT laburra; esaterako, egiturazko zeinurik ematen ez duten ezaugarriak dituzte.

Zer metodologia erabiltzen dute lagin horiek aztertzeko?

Hasieran, bahetze (screening) bat egingo dugu, literatura medikoan deskribatutako mutazioak bilatzeko, errendimendu handiko genotipo-teknologia batekin (MassARRAY). Mutazio ezagunik agertzen ez bada, geneen sekuentziazioa egingo dugu.

Zein fasetan dago proiektu hau? Badute emaitzarik?

Carlos iii.a Osasun Institutuko Osasun Ikerketen Funtsak (FIS) finantzatutako ikerketa-proiektua da lan hau. 2006. urtean hasi zen, eta baditugu zenbait gaixoren emaitzak, non bat-bateko heriotza eragin duen kausa genetikoa aurkitu baitugu. Pronostiko okerreneko mutazio genetikoak aztertzen ari gara, miokardiopatiak edo arritmiaren batek eragindako bat-bateko heriotzarekin zer lotura duten jakiteko.

Orain gene berriak bilatuko dituzte, lehendik ezagutzen ditugunez gain?

Bai, baina haurren bat-bateko heriotzaren proiektu berrian bakarrik.

Zertan datza?

Bularreko haurraren bat-bateko heriotza kasuei buruzko datuak jasoko dira, Espainiako zentro askoren inplikazioari esker. Haurren bat-bateko heriotzaz ezer gutxi dakigu. Horregatik, helduaren bat-bateko heriotzarako ezagunak diren mutazio genetikoak bilatu beharrean, gene berriak bilatuko ditugu, genomaren azterketa osoarekin (“Genome wide scan”).

Gene berriak?

Bai, uste dugu egon daitezkeela deskribatu gabeko geneak. Erritmo-nahasteekin lotutakoek bularreko haurraren bat-bateko heriotzaren sindromearen kasuen %5 eta %10 bitartean baino ez dute azaltzen. Haur horien miokardiopatia hipertrofikoarekin zerikusia dutenak ia ez dira aztertu, seguruenik urtebetetik beherako haurretan autopsia egitean ez duelako denborarik eman hipertrofia, pareta oso lodiak dituen bihotza garatzeko.

Zer epe dago bigarren proiektu honetarako?

Hiru urteko aldia. Lehenengo urtean laginak bilduko dira Espainian, eta, genoma osoa aztertu ondoren, bat-bateko heriotzari lotutako markatzaileak aurkitzen baditugu, azterketa Europako hainbat herritan erreplikatzen saiatuko gara. Emaitzak Europako biztanlerian gaindi daitezkeen egiaztatu nahi dugu.

Zer gene identifikatu dira orain arte bat-bateko heriotzarekin lotuta?

Helduaren bat-bateko heriotzaren kasuan, miokardiopatiari lotutako 30 gene inguru identifikatu dira, QT luzearen sindromeari 12 inguru, Brugadaren sindromeari lotutako 6 batzuk (batzuk QT luzearenak bezalakoak) eta QT laburraren sindromeari lotutako 3 eta 4 gene batzuk (QT luzearenak ere berdinak dira). Haurretan ere bularreko haurraren bat-bateko heriotzaren sindromea QT luzearen eta Brugadaren sindromearekin lotu da, baina gutxiago miokardiopatia hipertrofikoarekin.

Uste duzu, egiten ari diren aurkikuntzen ondorioz, bat-bateko heriotza prebenitu ahal izango dela?

Bai, baina ez kasu guztietan, sindrome hori hainbat patologiak eragiten baitute eta oso aldakorra baita. Gehiago jakin eta zer genek eragiten duten jakin ahala, zer kasutan aurrea har daitekeen jakingo dugu.

KONTSEILU GENETIKOA, KASU PUNTUALETAN

Img icd11
Irudia: Wikimedia

Bat-bateko heriotzari buruzko aholku genetikoa, hau da, arrazoi horrengatik hiltzeko arriskua duten pertsonentzako prebentzio neurri batzuk hartzea gomendatzea posible izango da, baina kasu jakin batzuetan, María Brionen arabera. Zein dira saria jasotzeko hautagaiak? Printzipioz, aipatutako patologietakoren bat (miokardiopatia hipertrofikoa edo nahaste arritmogenikoren bat) diagnostikatu zaien pazienteek, baldin eta pronostiko txarreko mutazioren bat, aurretiko sintomaren bat edo beren familiaren zuhaitz genealogikoan bat-bateko heriotza kasuren bat badute. “Kasu bakoitza aztertu beharko litzateke, eta eskura dugun informazioaren arabera erabaki egokiak hartu”, dio Brionek.

Egokia litzateke aholku genetikoa egoera horretan dauden pertsonei aplikatzea, eta senideei azterketa genetiko bat egiteko eskatzea, bat-batean hiltzeko arriskua dakarren mutazio bat bilatzeko. Literatura medikoan eta pronostiko txarreko literaturan deskribatzen diren mutazioetako bat aurkitzen badute (sarkomeroan edo kanal ionikoetako geneetan agertzen direnak, esaterako), gaixoak eta haren senideek gomendio batzuk bete ditzakete bat-bateko heriotza horren arriskua murrizteko.

Neurri horietako bat, bai miokardiopatia hipertrofikoa duten pertsonentzat, bai arritmiak dituztenentzat, lehiaketa-kirolik ez egitea da, eta aldizkako kontrol medikoa egitea. Gainera, pertsona baten mutazioa oso pronostiko txarrekoa bada, eta arrazoi horrengatik heriotza-kasu bat izan badu familian edo aurretiko sinkopeak izan baditu, kardiologoek desfibriladore bat ezartzea balora dezakete.


Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak