Vall d’Hebron Institut de Recercako (VHIR), Bartzelonako Unibertsitateko (UB) eta Gaixotasun Arraroen Sareko Ikerketa Biomedikoaren Zentroko (CIBERER) ikertzaileek, Zefaloien Genetikaren Nazioarteko Partzuergoaren bidez, genomaren (GWAS) lehen azterketa osoan parte hartu dute. Lan horren ondorioz, migraina mota ohikoena jasateko joera duten lau gene identifikatu dira: MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 eta ASTN2.
Halaber, azterketak berretsi du migraina izateko joera genetikoa dela, nahiz eta ingurumen-faktoreek eragiten dituzten krisiak eta maiztasuna zehazten duten, vhir-ek azaldu du.
Migraina buruko mina da, biztanleen %12ri eragiten diona, batez ere emakumeei. Migrainaren “erasoak” noizbehinkakoak eta errepikariak dira, eta gertatzen direnean, guztiz ezgaitzaileak dira. Migraina ez da buruko min bat bakarrik, beste sintoma batzuekin lotzen da, hala nola goragaleekin, gonbitoekin, argiarekiko edo zaratekiko hipersentikortasunarekin, eta ohiko lanak galarazten ditu kasu bakoitzean tratamendu egokia egiten ez bada. Migraina baten eta bestearen arteko aldea da —aura eta sinua duena— gaixoak aura duen migrazioan sintoma neurologiko iragankor batzuk izaten dituela krisian, hala nola ikusmen-alterazioak (ohikoenak), sentsibilitatea, mugikortasuna edo hizketa.
Aurrez egindako azterketek jada identifikatu zituzten migraina jasateko joera zuten zenbait gene: PGCP eta MTDH/AEG-1 aura duen migrainarentzat, eta PRDM16, TRPM8, LRP1 migrainarentzat oro har. “Gaur egungo azterketak MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 eta ASTN2 identifikatzen ditu aura gabeko migrainan, eta zehazten du TRPM8 eta LRP1, migrainak oro har ezagutzen duena, orain migrainara zabaltzen dela, aura gabe”, adierazi zuen doktoreak. Macaya, vhir-ko Neurologia Pediatrikoko Ikerketa Taldearen arduraduna.
Buruko minen Genetikaren Nazioarteko Partzuergoan VHIR eta UBko ikertzaileek parte hartu dute, eta 2.000 lagin baino gehiago ekarri eta aztertu dituzte, migraina duten pazienteengandik jasotako 5.000 laginetatik 7.000 kontrol osasuntsuetatik. Mota horretako azterlanak nazioarteko lankidetzen bidez baino ezin dira egin. Lankidetza horiei esker, ikertzaile eta herrialde askoren lagin, datu, esperientzia eta baliabide ugari parteka daitezke.
Nahiz eta MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 eta ASTN2- aura gabeko migraina izateko joera areagotzean identifikatutako aldagai genetiko bakoitzaren ekarpen indibidualak nahiko txikiak izan, migraina eragiten duten bide molekularrei buruzko informazio kritikoa biltzea ahalbidetzen du, VHIRk dioenez. “Arazoaren jatorrian lanean hasi ahal izan gara, eta ikusi beharko dugu polimorfismo guztiek edo gene horien aldaera guztiek adierazkortasun funtzionala duten ala ez”, azaldu zuen Patricia Pozo Rosich doktoreak, VHIReko zefalea- eta min-taldearen arduradunak. “Aurkitu diren suszeptibilitate-locusak zerebroko hiperkitzikagarritasunarekin lotuta daude, jarduera glutamaterikoagatik, disfuntzio baskularra egotearekin, jarduera eta morfologia sinaptikoaren kontrolarekin eta migrazio eta bereizketa neuronalarekin”, gehitu zuen Rosichek.
Buruko minen Genetikaren Nazioarteko Partzuergoaren hurrengo urratsak migraina arruntaren “paisaia genetikoa” konpontzera bideratuko dira, bai eta asalduraren forma arraro batzuk konpontzera ere, hala nola migraina hemiplegikoa.
