Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Mukopolisakaridosia

Glikosaminoglikanoak degradatzeko beharrezkoa den entzimaren baten urritasunak ia organo guztiei eragin diezaieke, atzera bueltarik gabe.

  • Egilea: Argitaratze-dataren
  • arabera: Asteazkena, 2006ko abuztuaren 16a
img_mucopolisacaridosis_portada

Gaixotasun arraroen artean konplexuena da; izan ere, gaixotasun-multzo bat da, eta azukre-kateak proteina bihurtzeko eta metabolismo zelularra ahalbidetzeko behar diren 11 entzimetako baten bahiketa genetikoa dute.

Gaixotasun metaboliko hereditarioen multzo bat da, glikosaminoglikanoak prozesatzeaz arduratzen diren entzimen funtzionamenduan irregulartasunik edo irregulartasunik ez egoteagatik sortutakoa. Entzima horiek kate luzeko azukreak dira, eta ezinbestekoak dira hezurrak, kartilagoak, tendoiak, korneak, azala edo ehun konektiboa eraikitzeko. Glikosaminoglikanoei mukopolisakarido deitzen zitzaien aspaldi.

Substantzia horiek arautzen dituzten 11 entzimetako bat falta denez, glikosaminoglikanoak odol- eta ehun-zeluletan metatzen dira, eta lesioak eragiten dituzte, organismoaren garapena oztopatzen dutenak eta, kasu askotan, funtzio kognitiboa alda dezaketenak. Mutazio genetiko bat da, eta bi gurasoek gene akastuna heredatzen duten gizabanakoei bakarrik eragiten die (arau honen salbuespena II. motako mukopolisakaridosia da, edo Hunterren sindromea, non amak bakarrik transmititzen baitu gene akastuna semeari). Genetikari dagokionez, baliteke gaixo dagoen haur baten gurasoek eta anai-arrebek gaixotasunik ez izatea. Gaixotasunik ez dutenek, ordea, gaixotasuna transmiti diezaiekete seme-alabei.

Sailkapen nazkatu konplexua

Mukopolisakaridosiak (MPS) biltegiratze lisosomikoko gaixotasuntzat hartzen dira; zeinu kliniko asko dituzte, baina oso grabitate-maila desberdinak dituzte. Baliteke haien ezaugarriak nabariak ez izatea jaiotzean, baina aurrera egiten dute glikosaminoglikanoen biltegiratzeak hezur, ehun eta gainerako organoei eragiten dien heinean. Konplikazio neurologikoek kalteak eragin ditzakete neuronetan, baita mina eta funtzio motorreko narriadura ere. Zazpi mota kliniko eta hainbat mukopolisakaridosi azpimota identifikatu dira.

Sintomen larritasunaren arabera, adibidez, alfa-L-iduronidasa entzimaren urritasunak eragindako hiru azpimotatan banatzen da MPS I. MPS I H edo Hurler-en sindromea da larriena. Gaixoen garapena lehen urtea baino lehen atzeratzen da, eta garapena erabat gelditzen da 2 eta 4 urte bitartean. Hizkuntzak mugak izan ditzake entzumena galtzeagatik eta hizkuntza handitzeagatik. Denborak aurrera egin ahala, kornearen mintz gardenak lainotu egiten dira, eta erretina hondatu. Karpoko tunelaren sindromea laster agertzen da, eta funtzio motorra oso arriskuan dago. Gibelak, bareak eta bihotzak neurriz kanpo hazten dira, gaixoek arnasketa zaratatsua dute eta arnasbideetako edo belarrietako infekzioak izaten dituzte. Hurler-en sindromea duten haurrak maiz hiltzen dira 10 urte bete baino lehen, arnas arazoak edo bihotzekoak direla eta. MPS I S, edo Scheieren sindromea, MPS I-ren formarik arinena da. Normalean, sintomak 5 urte igaro ondoren hasten dira, eta diagnostikoa 10etatik aurrera egiten da. Haur horiek adimen maila normala dute edo ikasteko arazo txikiak besterik ez. Scheieren sindromea duten pertsonak helduarora arte bizi daitezke. Hirugarrenik, MPS I H-S-ak, edo Hurler-Scheieren sindromeak, 3 eta 8 urte bitarteko debuta du. Haurrek adimen-atzerapen moderatua eta ikasteko zailtasunak izan ditzakete. Eskeleto- eta sistema-irregulartasunen artean daude garaiera txikia, zurruntasun orokor eta progresiboa, bizkarrezur-muin konprimitua, kornea lainotuak, entzumena galtzea, bihotz-gaixotasunak, aurpegiko ezaugarri zakarrak eta zilbor-hernia. Gaixo batzuek aireztapen mekaniko lagundua behar dute. Bere bizi-itxaropena nerabezaroaren amaieraren eta helduaroaren hasieraren artean dago.

Zeinu klinikoak ez dira nabariak jaiotzean, baina aurrera egiten dute glikosoaminoglikanoen metaketak organoei eragiten dien heinean.

MPS II edo Hunterren sindromeak bi azpimota kliniko ditu. MPS II A forma larriena duten haurrek Hurler-en sindromeari (MPS I H) lotutako ezaugarri kliniko asko partekatzen dituzte, baina sintoma arinagoak dituzte. Arnas arazoak edo bihotz-gutxiegitasuna direla eta, heriotza 15 urte inguruan gertatzen da. MPS II B-ren ezaugarri fisikoak ez dira hain nabariak, eta askoz erritmo motelagoan egiten dute aurrera. Diagnostikoa ez da egiten bizitzako bigarren hamarkada arte. Adimenak ez du huts egiten, eta eskeleto-arazoak ez dira hain larriak izaten, baina tunel karpianoaren sindromeak eta artikulazioen zurruntasunak nabarmen murrizten dute haur horien mugimendua eta altuera normala baino txikiagoa da. Beste sintoma batzuk entzumena galtzea, ikusmen periferiko pobrea, beherakoa eta loaren apnea dira. Arnasketako eta bihotzeko konplikazioek garaiz aurreko heriotza eragin dezaketen arren, MPS II B gaixotasuna duten gaixoak 50 urtetik gora bizi daitezke.

MPS iii.a, edo Sanfilippo sindromea, sintoma neurologiko larriek markatzen dute (dementzia progresiboa, portaera oldarkorra, hiperaktibitatea, konbultsioak, gorreria, ikusmena galtzea eta zenbait orduz jarraian lo egiteko ezintasuna). Nahaste hori hiru etapatan ager daiteke. Lehenengoan, gaitasun mental eta motorren hasierako garapenak eragiten du haurrek nolabaiteko ezgaitasuna erakustea ikaskuntzan (2-6 urte). Haur batzuek ez dute inoiz ikasten hitz egiten. Hazkundea 10 urterekin gelditu da. Sanfilippo A MPS iii.aren nahasterik larriena da, eta heparinn-N-sulfatasa entzimaren absentziak edo alterazioak eragiten du. Sindrome hori duten haurrek dute biziraupen-tasarik txikiena MPS iii.a duten guztien artean.

MPS iv.a, edo Morquioren sindromea, 200 mila jaiotzatik batean gerta daitekeela uste da. Bi azpimota horiek N-azetilogalaktosamina-6-sulfatasa (A mota) edo beta-galaktosidasa (B mota) entzimen urritasunen ondorio dira. Konplikazio neurologikoen artean daude nerbio espinalen eta nerbio-sustraien konpresioa, muturreko aldaketa eskeletiko progresiboak, batez ere saihetsetan eta bularrean. Baliteke Morquio sindromearen forma larriena duten haurrek 30 urte baino gehiago ez irautea.

MPS vi-a edo Maroteaux-Lamyren sindromea duten haurrek garapen intelektual normala dute, baina, oro har, Hurler-en sindromean aurkitutako sintoma fisiko asko dituzte. N-azetilgalaktosamina-4-sulfatasa entzimaren defizitak eragiten du sindrome hori, eta sintoma larrien espektro aldakorra du. Konplikazio neurologikoen artean daude kornea lainotuak, gorreria, duramaterra loditzea (garuna eta bizkarrezur-muina inguratzen eta babesten dituen mintza).

MPS VII, edo Sly-ren sindromea, mukopolisakaridosiaren forma ezohikoenetako bat da, eta jotzen da 250 mila jaiotzako bat baino gutxiagotan gerta daitekeela. Asaldura beta-glukuronidasa entzimaren urritasun batek eragiten du. Sintoma neurologikoek adimen-atzerapen arina edo ertaina izan dezakete 3 urte betetzean, hidrozefalia komunikatzailea, nerbioen konpresioa, kornea lainotuak eta ikusmen periferikoaren eta gauekoaren nolabaiteko galera.

MPS ix-ren kasu bakarra deskribatu da bibliografia zientifikoan. Nahaste hori hialuronidasaren urritasunak eragiten du, eta ehun leuneko masa nodularrak eratzen ditu.

Tratamendua eta laguntza taldeak

GMek ez dute sendabiderik. Tratamendu medikoa baldintza sistemikoetara eta gaixoaren bizi-kalitatea ahal den neurrian hobetzera bideratzen da. Terapia fisikoak eta eguneroko ariketak arazo komunak atzeratu eta mugitzeko gaitasuna hobetu dezakete. Dietako aldaketek ez dute gaitzaren progresioa prebenitzen, baina esne-, azukre- eta esneki-kontsumo mugatuak gehiegizko mukiak izaten lagundu die indibiduo batzuei. Amigdalak eta adenoideak erauzteko kirurgiak arnasbideetako arazoak eta loaren apnea dituzten pertsonen arnasketa hobetu dezake. Kornea-transplanteak ere hobetu daitezke. Entzimak ordezkatzeko terapiez eta muineko transplanteez gain, AEBko Arazo Neurologikoen eta Istripu Zerebrobaskularren Institutu Nazionalak (NINDS) babestutako zientzialariek frogatu dute, animalia-ereduetan, terapia genetikoak burmuineko zeluletan materialak metatzea geldiaraz dezakeela, eta ikaskuntza eta oroimena hobetu. Adituak mukopolisakaridosiari lotutako geneak identifikatzen ere saiatzen dira. Espainian, gaixoek eta haien senideek Mukopolisakaridosiaren eta Lotutako Sindromeen Elkartea, Hazkundeari eta Garapenari eragiten dieten Urritasunen Elkartea eta Gaixotasun Arraroen Elkarteen Espainiako Federazioa dituzte.

SEVILLARA, MUTAZIO BATEN BILA

Sevillako Virgen del Rocío Unibertsitate Ospitaleko ikertzaile-talde batek P533R genearen mutazio bat identifikatu du I. motako familia-mukopolisakaridosiaren eragile gisa. German J. Rodríguez Criado jaunak eta haren laguntzaileek ziurtatzen dute mutazio horrek alfa-L-Iduronidasan akats bat eragiten duela, heparin sulfatoa eta dermatin sulfatoa degradatzeko beharrezkoa dena, «horregatik jartzen dira glukosaminoglukano horiek lisosman», erantsi du adituak.

Ikertzaileek hiru paziente mauritanoren kasuak aztertu zituzten. Paziente horiek hirugarren graduko odol-ahaide osasuntsuen seme-alabak ziren, eta oso antzeko koadro klinikoa zuten. Koadro kliniko horren ezaugarri nagusia zen bizi-urtean hasi zirela sintomak. Ondoren, aurpegi latzak, kornea-opakutasuna, artikulazio-tumefakzioa, iztai-hernia erraldoia, atzerapen pondoestatural nabarmena, adimen-atzerapen diskretua, hepatomegalia eta osifikazio akastuna (disostosia) garatu zituzten, estatikako eta martxako anomaliekin.

Hiru kasuak, ikuspegi fenotipikotik, I H/S motako GGMen artean sartu behar lirateke; izan ere, nahiz eta GH motako zenbait zeinu izan, hala nola neurri laburra eta disostosi anizkoitza, ez zuten adimen-atzerapen handirik izan, Hurler-en gaixotasunean gertatzen den bezala. Miaketazko aurkikuntzak eta proba osagarrienak bibliografia medikoan luze eta zabal deskribatutakoen antzekoak izan ziren, «hiru anaiek zuten zilborreko hernia handia izan ezik», azaltzen du Rodríguezek. Garuneko erresonantzia magnetikoaren bidez aurkitutako garuneko anomaliak ez ziren espezifikoak izan MPS IH/S-renak. Gorreria patogenia mistokoa izan zen, MPS IH/S duten gaixoetan arrunta.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak