Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Paraparesia espastiko hereditarioa, gaixotasun oso ezezaguna

Maiztasun baxuagatik, gaixotasun arrarotzat hartzen da paraparesia hereditarioa edo Strumpell-Lorrainen sindromea.
Egilea: montsearboix 2016-ko azaroak 14
Img paraparesia hd
Imagen: minervastock

Azaroaren 15ean Gaixotasun Neuromuskularren Eguna ospatzen da, hala nola herentziazko paraparesia hereditarioa, bizitzako edozein unetan ager daitekeen gaixotasun arraroa. Gene asko daude inplikatuta, eta, beraz, ondorioak askotarikoak eta askotarikoak izan daitezke: eragin arina izan dezakete, eta pazienteak gurpil-aulkia behar du, besteak beste. Artikulu honetan azaltzen da zer den paraparesia hereditarioa, zer arrazoi dituen eta zer tratamendu dauden gaur egun.

Paraparesia espastiko hereditarioa, gaixotasun arraroa

Pertsona gutxik pairatzen dituzten gaixotasunak arraroak dira. Berez, definizioz, 10.000 biztanletik 5ek baino gutxiagok eragin dezakete. Nahiz eta banan-banan oso eragin txikia izan, eszenatokia aldatu egiten da. Munduko Osasun Erakundearen kalkuluen arabera, 7.000 gaixotasun arraro baino gehiago munduko biztanleen% 7 dira.

Espainian, honela banatuta daude hiru milioi pertsona baino gehiago: 50 gaixotasun arraro inguru milaka mila pertsonari eragiten diete, 500 inguru ehun eta berrogeita hamar mila pertsona baino gehiagori. Adibidez, 10.000 paziente inguru daude anemia mota ezberdinengatik (talasemia eta zelula faltziformeak, besteak beste), eta 6.000 bat paziente daude Alboko Esklerosi Amiotrofikoarekin (ELA).

Paraparesia espastiko hereditarioa ere badu, beste izen batzuekin ere ezagutzen da: paraplegia familiarra edo Strumpell-Lorrainen sindromea. Izan ere, ez da gaitz bakarra, talde heterodegeneratibo hereditarioak baizik, eta ezaugarri komun bat dute: pelbisaren azpiko gorputz-adarretako muskuluen pixkanakako espastikotasuna (tentsioa eta zurruntasuna). Ebko herrialdeetan, uste da biztanleria orokorreko 20.000 banakok jasaten dutela prebalentzia.

Zer eragiten du paraparesia hereditiko hereditarioak?

Paraparesia hereditarioa duen pertsonak jarduera fisiko erregularra egin behar du, eta horrek lagundu egiten dio muskulu-potentziari eusten.

Aurkezpenagatik, paraplegia hereditarioak bi multzotan hauteman dira: forma puruak edo forma konplexuak. Aurrenekoetan, beheko gorputz-adarren pasibotasuna handiagoa da, eta ahuldu egiten da. Ohikoa da kaltetuak gainazal irregularretan estropezu egiteko joera eta/edo korrika egiteko zailtasuna izatea. Mina adin goiztiarretan agertzen bada, atzerapen motorrtzat ager daiteke, baina geroago agertzen bada, pertsona ere izan daiteke, ohiko martxa zurruna aurkeztu aurretik. Ohikoagoa da afektazio hori aldebikoa izatea. Askotan, beste alterazio batzuk ere izaten dira, hala nola esfinterren trastornoak, bibrazioekiko sentikortasuna pixka bat murriztea eta, batzuetan, artikulazioen kokapenaren pertzepzio-aldaketa.

Forma konplexu edo konplikatuek beste sintoma batzuk dituzte: adimen-atzerapena, adierazpen psikiatrikoak, epilepsia, ikusmen-nerbioaren atrofia eta erretina-alterazioak, glaukoma, miotonia edo amiotrofia, larruazaleko edo eskeleto-sistemako alterazioak, eta pubertadi goiztiarra. Hala ere, paraparesia hereditarioaren barruan, beste sindrome batzuk aurkitu dira, eta beste sindrome elkartu batzuk aurkitu dira (Ferguson Critchy-ren sindromea, besteak beste).

Hala ere, beti ez da erraza izaten forma baten forma diagnostikatzea. Askotan, gaixoak forma puruez diagnostikatzen dira, eta, ondoren, forma konplexuei lotutako zeinuak garatzen dituzte.

Paraparesia espastikoa: afektatuen ahotsa

Espainian, kaltetuei eta haien familiei babesa ematen dien elkartea Espainiako Paraparesia Espastiko Familiarraren Elkartea (AEEP) da. Azpimarratu behar da Espainiako Neurologia Elkarteak (SEN) Gaixotasun Neuromuskularrak Saria eman diola gizarte-modalitatean, gaixotasun honen gizarte-kontzientzian egindako esfortzuengatik eta Espainiako aldaera genetikoen tipifikazioari egindako ekarpenagatik.

Baina, zein dira gaixotasunaren eragozpenik handienak? “Eragozpenak asko dira, gernu- eta fekal-inkontinentzia ere eragiten baitu, baita disartria ere (hitz egiteko zailtasuna), eta horrek bizi-kalitatea murrizten du. Era berean, gaixotasun horren zati da oinaren arkitekturan deformazioa, akiletako tendoiak eta hanketako hatzak atzapar moduan uzkurtzen baitira. Hori dela eta, kaltetuek errehabilitazio-sistema egokia eta iraunkorra behar dute. Hasiera sintomatikoa edozein adinetan gertatzen da, nahiz eta paraparesia hereditario purgatuan bizitzaren hirugarren edo laugarren hamarkadaren artean oszilatu ohi den”, azaldu du Amparo Sánchez Pedrerok, AEEFeko presidente.

Adituak esan du diagnostikoa familiaren historian, koadro klinikoan eta beste kausa batzuen bazterketan oinarritzen dela. Neuroirudi-probak funtsezkoak dira beste kausa estruktural batzuk (adibidez, esklerosi anizkoitza) baztertzeko. Zoritxarrez, Osasun Sistema Nazionalak ez ditu betetzen balizko proba genetiko guztiak. Gaixotasunaren tratamendu etiologikorik ere ez dago; beraz, terapeutika sintomatikoa da; horretarako, botika antiespastikoak erabiltzen dira (bakoflenoa eta sodio dantrolenea, adibidez), baita toxina butolinikoarekin infiltratzea ere”.

Aldaketa ugari egin behar dira: neurologoak, podologoak, traumatologoak, urologoak… Gaur egun, zelula amen bidezko tratamenduak ikertzen ari dira. Erreferentziazko zentro eta unitateei dagokienez (CESUR), hainbat daude: La Paz Unibertsitate Ospitalea, Carlos III Ospitalea, Gregorio Marañón Unibertsitate Ospitale Orokorra eta Niño Jesús Unibertsitateko Neuropediatria Zerbitzua.

“Eragindako pertsonak, gainera, jarduera fisiko erregularra (igeriketa) egin behar du, muskulu-potentziari eusten laguntzeko. Beheko gorputz-adarretako espastikotasuna gaixotasunaren adierazpen kardinala da. Pazienteak ibilera espastikoa konpentsatzen du eta jarrera-aldaketa bat eragiten du, hiperlordosi lunbarra eragiten duena; epe luzera lunbalgia jarraituetan eta muskuluen kontrakturak eragiten ditu”, azaldu du Sánchezek.

Espainiako Paraparesia Espastikoaren Elkartea

2002ko urriaren 19an sortu zen Espainiako Paraparesia Espastiko Familiarraren Elkartea (AEEP), gaixoak eta haien familiak biltzen dituena. Bere helburu nagusia da gaixotasuna hobeto ezagutzea, bai medikuntzaren aldetik, bai gizartearen ikuspegitik. Ildo horretan, nazioarteko hiru biltzar eta jardunaldi zientifikoak egin dira, eta informazio-bizikidetzak antolatzen dira, elkarte-mugimenduaren berezko laguntza emozionala emateko. Elkarteak foro guztietan du presentzia, eta lankidetza estua du osasun-profesionalekin. Era berean, jarduera soziokulturalak sustatzen ditu kaltetuentzat eta haien familientzat, eta, laster, errehabilitazioan espezializatzeko ikastaroa egingo du fisioterapeutentzat eta errehabilitatzaileentzat.