Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia > Osasun-arazoak

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Pedro Mata, Hiperkolesterolemia Familiarraren Fundazioko lehendakaria

Hiperkolesterolemia familiarra duten herritarren %80 diagnostikatu gabe dago

  • Egilea: Argitaratze-dataren
  • arabera: Asteartea, 2011ko urtarrilaren 04a

Kolesterol-maila handia izan daiteke haurtzarotik, familiako hiperkolesterolemia izeneko gaixotasuna izanez gero. Sufritzen duten eta tratatzen ez diren pertsonek, oro har, 20 eta 30 urte bitarteko bizi-itxaropena dute. Datu beldurgarri bat da Espainian kaltetutakoen %80 diagnostikatu gabe daudela eta, beraz, tratatu gabe daudela. Egoera horren aurrean, Plan Nazional bat bultzatzeko lan egiten da, Pedro Matak, Hiperkolesterolemia Familiarraren Fundazioko lehendakariak (FHF) eta Madrilgo Jiménez Díaz Fundazioko barne-medikuntzako medikuak azaltzen dutenez.

Zer da familiako hiperkolesterolemia?

Kolesterol-kontzentrazio handiak eragiten dituen nahaste genetikoa da. Haurtzarotik agertzen da, eta sufritzen duenak ondorengoei transmititzen die. Horregatik, familia bateko kideen erdiei eragiten diela uste da, bai emakumeei bai gizonei.

Espainiako biztanleen ukipen-mailari buruzko datuak erabiltzen dira?

400 pertsonatik bati eragiten dio; beraz, Espainian 100.000 pertsona ukituko lirateke.

Kopuru hori egonkor mantendu da ala aldatu egin da denboran?

“Herentziazko beste gaixotasun batzuekin gertatzen den bezala, familiako hiperkolesterolemia ez da nabaritzen, eta populazioaren edozein mailatan izan dezake eragina”.Egonkor mantentzen da, nahiz eta munduko zenbait eremu geografikotan zifra handiagoak egon daitezkeen, isolatuago baitaude eta odolkidetasun handiagoa erregistratu baita (lehengusu asko elkarrekin ezkonduta). Kasu horietan, maizago gerta daiteke.

Haurtzaroko zein unetan agertzen da?

Jaiotzatik, kolesterol-zifrak populazio orokorraren bikoitza izan daitezkeenean. Haien agerpen larrienak helduarora iritsi aurretik gertatzen dira, eta gaixotasun kardiobaskularra edo koronarioa izaten dute adin txikiagoetan. Hori dela eta, diagnostikatu eta tratatu ezean, pertsona horien bizi-itxaropena biztanleria orokorrarena baino 20 edo 30 urte txikiagoa da. 40 edo 50 urterekin miokardioko infartu akutua (MIA) izan dezakete.

Hau da, herritar guztiak baino askoz lehenago.

“Erasandako nerabeek arteria-paretak lodiagoak dituzte, eta horrek plakak sortzen laguntzen du”Bai. Gainera, herentziazko beste gaixotasun batzuekin gertatzen den bezala, familiako hiperkolesterolemia ez da nabaritzen, eta populazioaren edozein mailatan izan dezake eragina. Horregatik da hain garrantzitsua diagnostiko goiztiarra egitea, bizi-ohiturak aldatzea eta botika bidezko kolesterol-kopuruak murriztuko dituen tratamendua, hala nola estatinak. Horrela, pazienteek bizitza normala izan dezakete eta gainerako biztanleek duten bizi-itxaropen bera dute.

Familia askok ez al dute haien berri?

Hala da, baina ez Espainian bakarrik, beste herrialde askotan ere bai. Kasuen %20 eta %25 artean soilik diagnostikatuta daudela kalkulatzen da, eta horrek esan nahi du kaltetutako pertsonen %80k ez dakiela. Arazoa da diagnostikorik eta tratamendurik gabe ondorio garrantzitsuak dituela epe luzera.

Zaila da nahaste hori antzematea?

“Gaixotasun hereditarioa denez, arteriak txikitatik daude kolesterolaren eraginpean”Kolesterol-maila 290-300 mg/dl baino altuagoa denean eta egoera berean lehen mailako senideekin (aita, ama, anaia edo semea) aurrekariak daudenean, erraz hautematen da, ez haurrarekin, helduarekin baizik. Gaixotasunaren transmisioa bertikala denez, kasu horietan, badirudi pertsona batek hiperkolesterolemia duela familian, are gehiago familian MIA bat edo beste gaixotasun koronario bat izan duen kideren bat izan bada bizitzaren laugarren edo bosgarren hamarkadan. Beraz, erraza da susmatzea, ziurtasun-diagnostikoa test genetiko batekin baieztatuko litzateke.

Diagnostikoa erraza bada, harrigarria da kaltetutakoen %80k ez ezagutzea haien egoera.

Ehuneko handi bat odol-analisia sistematikoki egiten da, eta emaitzak kolesterol-maila altukoak dira. Batzuetan, pertsona horiei botika bat ematen zaie, hura gutxitzeko, baina ez zaie jakinarazten familiako hiperkolesterolemia dutela. Kasu horietan, jarraitutasun-akats bat gertatzen da; izan ere, gai aktiboak eragiten duenean, utzi egiten dute, nahiz eta bizitza osoan hartu beharko luketen. Gainera, familiako azterketa eta jarraipena egin beharko litzaieke, nahaste kroniko hori detektatzeko, baita test genetiko bat ere.

Eta ezjakintasun horrek ondorio negatiboak ditu.

“Zenbait gaixok ldl-aferesia behar dute miokardioko infartu akutua 15 urte baino lehen saihesteko”Herentziazko nahasmendua denez, kaltetuek bizi-ohitura osasungarriak har ditzakete, ahalik eta lasterren, eta tratamenduarekiko atxikimendu hobea izan dezakete. Arrisku kardiobaskularra areagotzen ari denez, adi egon daitezke haurtzarotik kolesterol-maila altuen eraginpean egon diren arterietako asalduren seinaleei, zeinak pixkanaka buxatzen baititu eta gertaera koronarioak eragiten baititu. Gainera, diagnostikoak determinazio genetiko bat egiteko ere balio du; izan ere, bikote batek seme-alabak izatea erabakitzen badu, asaldura ondorengoaren erdira transmiti dezake, eta seme-alaben %25ek 1.000 mg/dl kolesterola izan lezakete jaiotzean. Hain egoera larria da hori, tratamendu farmakologikoarekin batera, ldl-aferesia behar baitute.

Zertan datza ldl-aferesia?

Giltzurrun-dialisiaren antzekoa da, baina hilean bitan egiten da. Pazientearen odola iragazki batzuetatik pasatzen da; iragazki horietan, kolesterola utzi eta “garbia” itzultzen da. Teknika hori gabe, haur horiek 15 urte baino lehen infartua izan dezakete. Zorionez, kasu gutxitan gertatzen da. Baina, horregatik, oso garrantzitsua da aholku genetikoa.

Zer alde dago kolesterol-tasa altu baten eta familiako hiperkolesterolemia baten artean?

“Gaixotasuna diagnostikatuta dagoenean, botikak hartzen direnean eta bizimodu egokia hartzen denean, arrisku kardiobaskularra normalizatu egiten da”Gaixotasun hereditarioa denez, arteriak kolesterolaren mende daude haurtzarotik, urte gehiagoz. Hiperkolesterolemia familiarra duten nerabeek ere arteria-paretak loditze handiagoa izaten dute, eta horrek plakak sortzen laguntzen du. Hori ez da gertatzen beste arrazoi batzuengatik kolesterola goratuta duen populazioan, oso ohikoa baita (helduen %18 inguru), 250 mg/dl-tik gora. Kasu horietan, familiaren suszeptibilitatea egon daitekeen arren, ohitura dietetiko desegokiek -kaloria eta gantz eduki handiko dietak–, gehiegizko pisuak eta ariketa fisikorik ezak eragiten dute.

Zertan datza familiako hiperkolesterolemia hobeto detektatzeko bultzatu nahi duten plana?

Kasu gehiago identifikatzea, kontsultara joan eta kolesterola 300 mg/dl-koa edo handiagoa duen pertsona batetik abiatuta. Garrantzitsua da beti beste senitarteko batzuen datuei buruz galdetzea eta kontsultan genetika detektatzea. Genearen azterketa positiboa bada, kateko lokalizazioari jarraitzen zaio lehen graduko ahaideei. Hautemate selektiboa da, kasu indize batetik abiatuta, ez populazio orokorrarena. Gakoa ez da pertsona bakarra identifikatzea, familia bateko gainerako kaltetuak baizik.

Hiperkolesterolemia mota gehiago dago?

Badira, eta, nahiz eta planak familia-hiperkolesterolemia aipatzen duen, hiperkolesterolemia eragiten duten mutazioak ondo identifikatuta daudelako eta test genetikoaren bidez diagnostika dezakegulako, familia-hiperlipidemia konbinatua ere nabarmentzen da. Horrek, oro har, kolesterol- eta triglizerido-tasa altua duten familiako kideen erdiei eragiten die, hots, bestelako gantzei. Biztanleriaren ia %2ri eragiten dio; beraz, Espainian 700.000 pertsona inguru daude kaltetuta. Kasu honetan, oraindik ez dugu test genetiko bat aplikatzeko eta detektatzeko behar den karakterizazio molekularrik.

Zer mezu azpimarratuko zenuke gaixotasun honi buruz?

“Plan Nazionalak, gazte adinean dauden pertsonen bizitza salbatzeaz gain, osasun-sistemaren kostuetan aurrezpen handia ekarriko du”Biztanleek jakin behar dute infartu goiztiarrak izaten dituztela eta bizi-itxaropen txikiagoa dutela. Hala ere, behar bezala diagnostikatu eta tratatu ondoren, tabakoa saihestuz gero eta bizi-ohitura egokiak hartuz gero, pertsona horiek erabat kontrolatuta daude, ez dute arrisku kardiobaskular handiagorik eta bizi-itxaropena populazio orokorrarenaren berdina da. Mezu garrantzitsua da hori, herentziazko gaixotasuna baita, baina oso ondo kontrolatzen da diagnostiko goiztiar baten bidez.

DETEKZIOA HOBETZEKO PLANA

Familia-hiperkolesterolemia hobeto detektatzeko Plan Nazionala gaixotasun horretako adituen nahia da, eta bederatzi autonomia-erkidegotan sustatu da: Katalunia, Nafarroa, Errioxa, Aragoi, Euskadi, Asturias, Gaztela eta Leon, Extremadura eta Madril. Gainerakoetara zabaltzea aurreikusten da, izan ere, kaltetuen familia zabalak daude, eta familia horietako kideak hainbat autonomia-erkidegotan bizi dira; beraz, ez litzateke logikoa izango batzuk bakarrik izatea planaren onuradun, Pedro Mataren esanetan.

Gaztela eta Leonen berezitasun bat da lehen mailako arretako medikuak test genetikoa eska dezakeela lehen aldiz, eta hori iraultza bat da medikuntzan, lehen ospitaleko arretatik baino ezin baitzen eskatu. Gaixoak pertsona osasuntsuak direnez, gutxitan joaten dira medikuarengana eta, horregatik, errazagoa da lehen mailako arretatik antzematea, Mataren arabera.

Test genetikoa, susmoak daudenean aplikatzen dena, listuz egiten da. Emaitzak, gehienez ere, bi astetan daude prest, eta denbora-tarte hori oso azkarra da arazo genetiko bat atzemateko. Biotxip batean oinarrituta egiten da testa. Han agertzen dira Espainian gaixotasun horren inguruan detektatu diren 300 mutazio genetiko ohikoenak. Mutazio horien bidez, ia populazio guztia dago irudikatuta. Batzuetan, identifikatu gabeko mutazioa duten eta biotxipean sartu ez diren familiak izaten dira. Orduan, gene osoa sekuentziatuko litzateke, eta horrek denbora gehiago beharko luke.

Hiperkolesterolemia familiarra garaiz detektatzeko test hori egitea barne hartuko duen plan nazional bat lortzeari dagokionez, Matak nabarmendu du “oso kostu/eraginkortasun handia duela (oso eraginkorra da eta gutxi kostatzen da) eta osasunari buruzko ikerketa errentagarrienetako bat dela; izan ere, adin gazteetan pertsonen bizitza salbatzeko aukera emateaz gain, osasun-sistemaren kostuetan ere aurrezpen garrantzitsua izango dute gaixoek, ospitaleko arterien arretatik edo gaixotasun koronarioetatik. Uste da programa honek aurrezpen pertsonala, soziala eta sanitarioa ekarriko duela eta, beraz, Matak dioenez, “merezi du”.


Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak