Porfiria, purpura koloreko gaixotasuna

Sabeleko mina da larrialdietara joateko arrazoi ohikoenetako bat; izan ere, asistentzien %85 hartzen du, batez ere bat-batean agertzen bada, Malagako Virgen de la Victoria ospitaleko lan baten arabera. Gainera, kasuen %50ean baliteke arrazoia ez egotea. Horixe gerta daiteke porfirien kasuan. Sabeleko mina izan daiteke lehenengo alarma-seinaleetako bat. Gaixotasun arraroen sailkapen zabalean ageri dira porfiriak, biztanleen talde oso txiki bati eragiten baitiote 20.000 pertsonatik 5i. Sintoma zehaztugabeek, hala nola sabeleko minak, beste patologia batzuetakoek bezalakoak izan baitaitezke, eta gaixotasuna oso gutxi erasaten dutenez, zaila da diagnostikatzea.

Porfiriak gaixotasun metabolikoak dira, eta hemo taldea (hemoglobinaren parte den konposatu kimikoa) eratzeko prozesuaren ibilbidean dauden entzima-urritasunek eragiten dituzte. Globulu gorrietan egoten da, oxigenoa garraiatzen baitute. Gutxiegitasun horren ezaugarria da odolean porfirina izeneko substantzia gehiegi metatzea. Porfirina gehiegi dagoenez, gernuaren koloreak, argitan jartzean, purpura tonua hartzen du, eta hortik datorkie patologia horiei "porfiria" izena, Porfiriako Espainiako Elkarteak emandako informazioaren arabera.

Beste gaixotasun arraro batzuekin gertatzen den bezala, porfiria gehienak herentziazkoak eta kronikoak dira. Baina, gurasoengandik seme-alabengana transmititzen diren arren, seme-alaba guztiek ez dituzte oinordetzan hartzen, eta, kasu batzuetan, gaixoak gaixotasunaren eramaileak baino ez dira, eta ez dituzte sintomak izaten. Oraingoz, porfiriak ez du sendatzen, sendagaiak garestiak dira eta horietako batzuk oraindik ez ditu ezagutzen Gizarte Segurantzak. Hala ere, ikertzaile-talde txikiek interesa agertu dute eta haien ondorioak sendatzeko edo arintzeko modua ikertzen dute, Porfiriako Espainiako Elkarteko lehendakari Mari Ángeles Guillamónek dioenez.

Zazpi porfiria-mota nagusi daude, eta horietako bat ere ez da kutsakorra. Hemoaren fabrikazioan parte hartzen duten zazpi entzimen jardueraren akatsagatik sortzen da horietako bakoitza. Porfiria horiek akutuak edo hepatikoak izan daitezke, eta sintomak akutuak edo azalekoak izan daitezke, edo biak, eta eritropoietikoak. Azken horiek oso arraroak dira, haurtzaroan agertzen dira eta azalean lesio larriak izaten dituzte, oso larriak izan daitezkeenak.

Aldizkako porfiria akutua nerabezarotik aurrera ager daiteke, eta badirudi 20 eta 45 urte bitarteko emakumeei baino gehiagori eragiten diela. Forma horrek nerbio-sistema zentralari eta begetatiboari eragiten dio. Hain zuzen ere, sintoma ohikoenak sabeleko mina eta hanketako eta besoetako mina dira -erabateko paralisia edo paralisi partziala ere eragin dezake (tetraplegia), nahiz eta denborarekin eta errehabilitazio handiarekin sendatu, oka egin eta, kasu batzuetan, antsietate handia eragin.

Sintoma horiek giltzurrun-koliko batekin edo apendizitis batekin nahas daitezke, arazo ginekologiko eta psikologikoak dituztenak. "Gure esperientziak erakutsi digu zaila dela diagnostikoa egitea; kasu batzuetan, urteak behar izaten dituzte hori jakiteko. Denbora horretan, larritasun-, isolamendu- eta antsietate-egoerak izaten dituzte gaixoek, eta sintomak larriagotu egiten dira tratamendu egokia ez jasotzeagatik", adierazi du Guillamonek.

Diagnosi-atzerapena arintzen hasi den eta larrialdietako zerbitzu batzuetan eskuragarri dagoen aurrerapen bat Hoesch-en testa da. Oinarrizko azterketa erraz eta merkea da, eta gaixotasun horien aurrediagnostikoa egiteko aukera ematen du. Medikuei diagnostikoa egiten laguntzen dien beste pista bat gernua ontzi garden batean eguzkitan jartzea da, eta hark porfiriei izena ematen dien purpura kolorea hartzen duen egiaztatzea.

Tratamendu hori egiteko, kostu handiko botika bat erabil daiteke. Osasun-zerbitzuek ematen dute, eta zaila da hara iristea. Batzuetan, pazientea osasun-zentro batera eramaten du.

Porfirien sintomak saihets daitezke Espainiako Porfiria Elkartearen gomendio eta oharrei jarraituz gero. Horietako bat da medikuari edo profesional sanitarioari, botikarik hartu baino lehen, gaixotasuna duela ohartaraztea, izan ere, botika batzuk ezin zaizkie eman gaixoei. Izan ere, paziente horiek beti eraman beharko lukete berekin debekatutako botiken zerrenda.

Porfiria duten pertsonei beste gomendio garrantzitsu bat karbohidrato ugariko dieta bat egitea eta baraualdi luzea saihestea da; egunean bost aldiz jan beharko lukete, gosarian, bazkarian eta afarian janariak banatuz, goiz erdian mokadu bat tartekatuz eta lotara joan aurretik zerbait gehiago hartuz. Azken bi kasu horietan nahikoa litzateke zuku bat, infusio bat edo azukre koilarakada batzuk. Eta, dietarekin batera, ongizatearen funtsezko beste oinarri bat, biztanleria orokorrean gertatzen den bezala, ahal den kirola egitea da, edo, gutxienez, egunero ibiltzea.

Gainera, infekziorik ez izaten saiatu behar da, eta, irentsiz gero, medikuari kontsultatu, lehenbailehen tratatu eta sendatzeko, eta estresa eta alkohola ez hartzeko. Emakumeen kasuan, garrantzitsua da jakitea krisiak emakumeen gorputzaren hormona-aldaketekin lotzen direla. Porfiriako Espainiako Elkarteak ohar bat egiten du, eta, horren bidez, beti ohartarazten du txapa edo eskumuturreko porfiria duela.