Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Progeria-modu berri bat eragiten duen mutazio genetiko bat identifikatu da

Aurkikuntzak gako berriak ematen ditu giza zahartzearen mekanismo molekularrei buruz

  • Egilea: Egilea
  • arabera: Igandea, 2011ko maiatzaren 08a

Espainiako ikertzaile-talde batek, genomaren sekuentziazioaren bidez, progeria modu berri bat eragiten duen mutazio genetiko bat identifikatzea lortu du, zahartze azkarra ezaugarri duen jatorri genetikoko gaixotasun arraroa. Azterketa horren egileak Oviedoko Unibertsitatea, Asturiasko Onkologiako Unibertsitate Institutua eta Asturiasko Medikuntza Onkologiko eta Molekularreko Institutua dira.

Ikerketa hori “American Journal of Human Genetics” aldizkariaren azken alean argitaratu da, eta giza zahartzearen mekanismo molekularrei buruzko gako berriak ematen ditu. “Oraindik ez dakigu neurri handi batean” esan du Carlos López-Otín Biokimikako eta Biologia Molekularreko katedradunak, azterlanaren zuzendariak. Lan horri esker, progeria mota berri bat hauteman ahal izan da Espainiako bi familiatan, “bi urtetik aurrera, aztertutako bi pazienteak zahartze azkarreko zeinu nabariak izaten hasi baitira, eta horien artean bereziki hezur-arazoak nabarmentzen dira”.

Hala ere, paziente horien ebaluazio kliniko xehatuak erakutsi zuen biek alterazio patologiko berak zituztela, baina ez zetozela bat ordura arte ezagutzen ziren gaixotasunekin. Gainera, biek ez zuten mutaziorik ordura arte antzeko gaixotasunak eragiten zituzten bi geneetan. Gaixotasun berri horren alterazio genetikoa identifikatzen saiatzeko, ikertzaileek paziente baten eta haren gurasoen proteinen genoma kodetzailearen zati osoa sekuentziatu zuten. Hala, BANF1 izeneko gene batean mutazio bat identifikatu zuten, orain arte gaixotasun baten erantzule gisa deskribatu ez dena.

Bigarren familiako gaixoaren azterketa molekularrari esker, mutazio bera genoman zegoela egiaztatu ahal izan zen; beste analisi osagarri batzuen bidez, berriz, frogatu ahal izan da mutazio horrek asko murrizten dituela BANF1 geneak kodetutako proteina-mailak, eta horrek akatsak eragiten dituela bilgarri nuklearrean. Egitura hori zelula baten nukleoa inguratzen duen estalkia da, non DNA baitago; beraz, haren aldaketak aldaketa ugari eragiten ditu organismoan. Gainera, lanak erakutsi du gene normala paziente horien zelula bakartuetan sartzea nahikoa dela bilgarri nuklearraren egitura egokia berreskuratzeko.

Ikerketari esker, Oviedoko Unibertsitateko taldeak Hutchinson-Gilford-en progeriarako tratamendu bat diseinatu ahal izan du. Gaur egun, mundu guztiko pazienteetan trebatzen da. “Baliteke zahartze azkarreko sindrome berri hori eragiten duen gene mutatuaren aurkikuntzak bide ematea etorkizunean paziente horientzako hurbilketa terapeutikoren bat garatzeko”, adierazi du López-Otín doktoreak.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak