Eskuen borondatezko erabilera galtzea, eskuen mugimendu bereizgarriak -igurtzi konpultsiboen bidez-, burmuinaren eta buruaren hazkunde atzeratua, ibiltzeko zailtasunak eta konbultsioak dira, besteak beste, Down-en sindromearen ondoren adimen-atzerapena eragiten duen gaixotasun neurologikoaren sintomak. Espainian Retten sindromeak 2.100 gaixotasun dituela kalkulatzen da.
Andreas Rett mediku austriarrak deskribatu zuen 1966an, eta garapen neurologikoaren nahaste hori ez zuen ezagutu komunitate medikoak 1983 arte. Erasandako nesken eta haur osasuntsuen bilakaera ez da aldatzen sei eta hemezortzi hilabete bitarteko adinera iristen ez diren arte. Garapen-aldi arrunt batean, non hitzak erabiltzen hasten baitira, eseri eta normalean hitz egiten baitute, erregresio-aldi bat izaten du, eta, aldi horretan, eskuzko gaitasunak eta gaitasun intelektualak galtzen dituzte, eta zeinu bereizgarriak agertzen hasten dira.
Erregresioa
Retten sindromea, hamar mila neska jaioberritik batek kasu bat duela zenbaterainokoa, batez ere emakumeen sexuari eragiten dion gaixotasuna da, eta haren bilakaera hasierako adinaren eta pixkanaka agertzen diren sintomen larritasunaren araberakoa da. Hasieran, muskulu-tonua galtzen du, eta, pixkanaka, eskuak eta hizketa nahi gabe erabiltzen ditu. Horren ondoren, apraxia dator, hau da, lau hankan eta oinez ibiltzeko moduko funtzio motorrak egiteko ezintasuna, eta ikusizko kontaktua eta hizketa gutxitzea.
Horrekin guztiarekin batera, beste zeinu autista batzuk ere agertzen dira, hala nola, oin-puntekin ibiltzea, gaueko atsedena aldatzea, hortzak karrakatzea, murtxikatzeko zailtasuna, ikaskuntzaren eta adimenaren ezgaitasunak eta arnasketa-ereduaren alterazioak, hala nola apneak edo hiperaireztapena. Sendatzeko tratamendurik gabe, konbultsioetarako botikak izan ezik, sintoma batzuk fisioterapiarekin, logopediarekin eta, are, kirurgiarekin tratatzen dira.
Hezkuntza estrategia gisa
Sindromea muskulu-tonua galtzean agertzen da, eta, pixkanaka, eskuak eta hizketa nahi gabe erabiltzen dira.
Oro har, gurasoen eta psikoterapeuten jarduketen helburua da afektatuen bizi kalitatea hobetzea, ahalik eta autonomia handiena lortzeko eta behar diren eskaerak egiteko modu egokian komunikatu ahal izateko tresnak eskainiz. Eragin motorraren mailak, nabarmena baita, aurrera egiten du ezinbestean. Hori dela eta, gorputz-hezkuntzako espezialistek eta fisioterapeutek ahaleginak egiten dituzte zenbait alderdi bultzatzeko, hala nola gorputz-kontzientzia, eskoliosia eta zurruntasuna prebenitzekoa, jarrera kontrolatzekoa, zutik nahiz eserita egotekoa, eta joan-etorria ikastekoa.
Adituek diote, halaber, beharrezkoa dela erortzen den bakoitzean jaikitzen hastea edo akatsak onartzea, adibidez. Nahiz eta ukituak ezin diren hitzez adierazi, adituen ustez oso garrantzitsua da haiei hitz egitea, asko gai baitira ahots ezagunen edo soinu atseginen aurrean ulertzeko eta erreakzionatzeko.
Horretarako, komunikazio-estrategiak garatu behar dira, eguneroko mezu errazak uler ditzaten, normalean keinuekin edo bestelako estimuluekin erlazionatzen direnak, hala nola eguneroko bizitzako jarduerekin soinuak edo abestiak lotzea, bai lo egiteko, bai jateko, baita kolonia usaina garbitzeko eta orrazteko ere. Horrelako elkarteek eguneroko jarduerak ulertzen laguntzen diete.
mecp2ren papera
Retten sindromea jatorri genetikoko gaixotasuna da, baina herentziazkoa kasuen %1ean baino gutxiagoan, hau da, kasu gehienetan mutazioa zoriaren ondorioa da. 1999. urtearen amaieran, MECP2 genearen (X kromosoman dagoen beste gene batzuen funtzioak kontrolatzen dituela uste da) sindrome horren inplikazioa aurkitu zen. Lehen emaitzen arabera, kasuen %50ean mutazio bat zegoen. Hala ere, azken ikerketen arabera, Retten sindrome-kasu tipikoen %75-80 dira, eta ezohiko kasuen %20-25ek MECP2 motako mutazio genetikoa dute.
Adituek diotenez, gaur egun genearen zati kodetzailea baino ez da aztertu. Hori dela eta, MECP2 genearen mutazioa atzematen ez bada ere, ez da diagnostikoa baztertzen, eta nesken %30 eta %40 artean anomaliaren eramaile direla hartu behar da oinarritzat. Hala, MECP2 genean mutazioak agertzearekin batera, irizpide klinikoak erabili behar dira diagnostikoa baieztatzeko. Hala ere, adituak ados daude etorkizunean sindrome horretan parte hartzen duten beste gene batzuk aurki daitezkeela.
Retten sindromearen aurkako borrokaren kronika bat da 'Criatures d'un altre planeta' (Criatures de otro planeta) liburua, Elisabet Pedrosa kazetariak idatzia, Kataluniako 350 nesketako baten ama. Dietario gisa, kontaketak eguneroko uneak argi eta zintzo azaltzen ditu, ama baten, familia ugariko baten, gaixotasunaren aurkako borroka, egunerokoan agertzen diren zalantza, poz eta tristeziekin.
Liburu hau, sindromeari buruzko lehen erreferentzia bibliografikoa, zabalpen handiena emateaz gain, ikerketa medikorako dirua biltzea da helburua (irakurle bakoitzak euro eta erdi erabiliko du helburu horretarako, egile-eskubideen %100az gain), horixe baita kaltetuentzat itxaropen handiena. Bartzelonako Sant Joan de Déu Ospitaleko Fundaziotik eta Retten Sindromearen Kataluniako Elkartetik, beste ikerketa-zentro batzuekin koordinatuta, Mercè Pinedaren taldea, sindromean aditua den neuropediatra, finantziazio bila dabil hiru urteko ikerketa-proiektu baterako, gaixotasunari buruzko aztarna berriak aurreikusten baitira.
