Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Rubinstein-Taybi, pulgar zabalen sindromea

Gaixotasun genetiko hori "arrarotzat" jotako 7.000 gaixotasunetako bat da.
Egilea: Clara Bassi 2009-ko otsailak 27
Img genoma
Imagen: Wikimedia

Rubinstein-Taybiren eraginpean jaiotako haur gutxik aurpegiko anormaltasunak, adimen-atzerapena eta hazkuntza-atzerapena izaten dituzte, baita hainbat ezaugarri fisiko eta osasun-arazo ere, baina berezienak eta delatoreenak letxuen eta behatz lodien zabaltzea eta bosgarren atzamarraren tonajea dira, eta horrek zaildu egiten die pintzaren keinua egitea objektuak hartzeko. Sindrome hori eta beste batzuk ezagutarazteko, bihar, otsailak 28, Gaixotasun Arraroen Munduko lehen Eguna antolatu da.

Rubinstein-Taybiren sindromea

Eskumuturrekoak eta hanketako hatzak ohi baino zabalagoak dira, eta eskuko bosgarren behatzaren etengabeko tonajea dute. Gaixotasun arraroen zerrenda luzean katalogatutako Rubinstein-Taybi sindromearen ezaugarri fisiko bereizgarrienetako bi dira. Kaltetuek, gainera, taila txikia dute, buru handia (makrozefalia) edo, maizago, txikia (mikrozefalia), bilo gehiegi (hirtsutismoa) eta aurpegi berezia: ahosabai okertuaren ganga, baraila oso txikia (prognatia), sudur-zubia eta sudur-zulorik zabalenak, betazal oso zabalenak (hipertestua).

Rubinstein-Taybi sindromearen eragina ez da mugatzen aurpegiko ezaugarri fisiko hauetara. Hainbat organotako malformazioen bidez ere ager daiteke: bihotza, giltzurrunak, aparatu genitourinarioa, eskeletikoa -kaltetuek gorputz-adar laxak eta biraketa gehiegi egiten duten artikulazioak dituztelako- eta begiak.

Begietako eragina, era berean, askotarikoa izan daiteke: begietako baten begiradaren desbiderapenetik (estrabismoa), astigmatismoraino eta glaukomaraino. Gaixotasun larri horrek ikusmena galtzea eragin dezake, ez bada, eta lehenengo munduan itsutasunaren arrazoi nagusia da. Irregulartasunen zerrenda zabal horri gehitu behar zaio eragindako haurrek errepikapenezko infekzioak, idorreria eta arnasa hartzeko eta behar bezala elikatzeko zailtasunak izaten dituztela.

Pazientea diagnostikatu eta kontrolatzen duen profesional medikoa, oro har, genetista da.

Ez dute jateko gogorik, eta jaten dutena jaten dute. Batzuetan, gainera, zunda bidez elikatu behar izaten dute, Francisco José Benito Porteros desagertutako Rubinstein-Taybiren Espainiako Elkarteko lehendakari ohiaren arabera. Elkarte hori duela urtebete baja eman zioten laguntza ezagatik, baina Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioarekin (FEDER) elkartuta dago, senideei informazioa emateko.

Atzerapena garapenean

Azkenik, Rubinstein-Taybiren sindromeak erasandakoei bizitza osoan eragingo dien osasun arazoak hazkunde, psikomotor eta mentalaren atzerapenarekin osatzen dira. Hasieran, kaltetutako haurrak neurri normalekoak dira, harik eta, bost urtetik aurrera, haien hazkundea moteldu eta altuera txikia hartzen duten arte. Garapen psikomotorra da sindromea bereizteko beste ezaugarrietako bat.

Atzerapen hori agerian geratzen da geroago hasten direlako, bi eta hiru urte bitartean, eta keinu oso bitxien bidez, hala nola haur horien lau hankan ibiltzeko modua, osasuntsu txikienak ez bezalakoa: ipurmasailak lurrean bermatu ohi dituzte, oinak arraunak balira bezala erabili eta lehenengo esku batekin eta ondoren bestearekin bulkatzen dituzte.

Eta adimen-atzerapena Rubinstein-Taybi txikien hirugarren defizit handia da, eta garatzean agerian geratzen da. Jotzen da 30 eta 70 arteko adimen-koefizientea dutela. Hitz egitera eta irakurtzera irits daitezke, baina zailtasunak dituzte. Izan ere, askotan ondo hitz egiten ez dutenez, zeinu-hizkuntza ikastea gomendatzen da. Batzuk institutura eta unibertsitatera iristen badira ere, lorpen akademiko horiek ez dira ohikoak, eta horietako gehienek hezkuntza berezia behar dute.

Gaixotasun genetikoa

Baina, zer da Rubinstein-Taybiren sindromea? 1963an Estatu Batuetako bi medikuk deskribatu zuten, eta izen hau eman die: Jack Rubinstein, pediatra genetista, eta Hooshang Taybi, pediatra erradiologoa. Bizirik diraute biek. "Sindrome hau gaixotasun genetiko bat da, multisistemikoa, adierazpen kliniko aldakorrekoa", RATSER fitxa baten arabera (Gaixotasun Arraroen Gizarte Langileen Andaluziako Sareak egina). Proteina bat kodetzen duen genean (CREB) dagoen 16 kromosomaren anomalia batek eragiten du.

Sindromearen kasu gehienak noizbehinkakoak dira, hau da, haur batzuk harekin jaiotzen dira, familian aurrekaririk izan gabe. Gurasoetako bat gaixoa denean, seme edo alaba bat izateko probabilitatea %50ekoa da haurdunaldi bakoitzean. Gaixoaren anai-arreben kasuan, askoz ere arrisku txikiagoa dago: %1. Gaur egun, sindrome horren ezarpenaren aurreko diagnostikoa egin daiteke in vitro ernalketaren aurretik.

Iturrien arabera, bizirik jaiotako 250.000 haurretatik bati edo 300.000 haurretatik bati eragiten dio. Eta edozein etniatan. Espainian, orain arte 50 kasu inguru daudela jakin da, dio Benito Porterosek.

Sindrome genetikoa denez, hori diagnostikatzen duen mediku profesionala eta, gero, pazienteak kontrolatzeaz arduratzen dena -pediatra askok ez dakitenez – genetista izan ohi da. Diagnostikoa egin ondoren, baldin eta kaltetuek ez badute sindrome fisikoren batekin zerikusia izan dezakeen gaixotasunik, haien bizi-itxaropena edozein pertsona osasuntsuenaren antzekoa da. Hala ere, bizitza osoan zehar, aldizkako kontrol hematologikoak behar dituzte, odol-analisien bidez; metabolikoak (asaldura metabolikoak eta azukre-mailak direla eta); hazkundea eta garapen psikikoa.

Diagnostikoa hobetzea, erronka

Diagnostikoa hobetzea, erronkaRubinstein-Taybiren sindromearen diagnostikoa klinikoa da -bere ezaugarrien identifikazioan oinarritzen da-, eta gaixoak bi urte inguru betetzen dituenean iristen da. Diagnostiko kliniko horrekin batera, zitogenetika molekularreko probak daude, kasuen %25ean sindromea izan duela baieztatzeko. Madril, Valentzia, Sevilla, Bilbo eta Bartzelonako ospitale handietan, besteak beste, diagnostiko hori egiten duten genetika-sailak daude.

Baina atzeratzea da ohikoena. Benito Porterosek gizon baten pasadizoa gogoratzen du. Familiako lagun batek Rubinstein-Taybiren sindromea diagnostikatu zion, ustekabean, tren-geltoki batean. Kaltetuaren anaiarengana hurbiltzean gertatu zen: "Nola dago zure anaia?" -esan zion. "Rubinstein-Taybiren sindromea zuen, ezta?" Atzerapen horri aurre egiteko, Benito Porterosek RATSER fitxen Andaluziako ekimena zabaltzea defendatzen du. Fitxa batzuk banatu behar dira, zenbait sindrome eta gaixotasun arraroren ezaugarri genetiko, fisiko eta psikikoen deskribapen labur batekin, familiako mediku guztiei. Horrela, fakultatiboek beren ezaugarri nagusiak zein diren jakin dezakete, horietara ohitzen dira eta errazago ezagutu ditzakete.

Hatzekin eragiketak egin, lehenbailehen

Ez da erraza eskuetako eta oinetako hatzen funtzioa hobetzeko kirurgia egitea

Rubinstein-Taybirekin jaiotako haurren hatzak, gorringoen mailan, ohi baino zabalagoak dira; mazo-forma dutela esan daiteke. Baina, ezbairik gabe, garapena gehien baldintzatu dezakeen akats digitala da eskuko bosgarren atzamarra okertua dutela, eskumuturrera tiratuz, L forman, eta, beraz, ukituek nahi gabe sar dezaketela begian. Malformazio horrek asko zailtzen die objektuak heltzeko pintza mugitzea.

Ezaugarri berezi hori ez dute beti ondo ezagutzen mediku guztiek. Benito Porteros neskato baten aitak dio medikuntzako profesionalen zenbait iritzi jaso zituela hamalau urtetik aurrera operatzeko eta, bitartean, ariketa-programa bat egiteko eta zain egoteko. Haren iritziz, ebakuntza atzeratzean, malformazioa ondo finkatua egoteko arriskua dago, eta oso zaila da kartilagoa eta hatzaren hezurra birmoldatzea.

Zorionez, mediku guztiek ez dute irizpide hori betetzen. Juan Carlos Gutiérrez Madrilgo Bakearen Ospitaleko zirujau plastikoak pazienteari lehenbailehen esku hartzeko gomendatu zion. Komeni da urtea baino lehen egitea. Ez da erraza eskuetako eta oinetako hatzen funtzioa hobetzeko kirurgia egitea. Espezialista batek egin behar du, diziplina anitzeko talde batek aldez aurretik baloratuta. Hatzaren hezurra zizelkatu behar du, behar duen forma emateko. Horretarako, altzairuzko orratz bat jarri behar du hura zeharkatzeko. Orratz hori denbora batez utzi, eta kendu egin behar da hatza ondo kokatuta dagoenean, Benito Porterosek laburtzen duenez.

Hatzen deformazioak zuzentzeko kirurgia ez da bakarra; izan ere, baliteke sortzetiko eta begietako akats kardiakoen ebakuntza behar izatea (ebakuntza horiek kasuen %40an egiten direla kalkulatzen da). Hori izan da Benito Porterosen alabaren kasu deigarria, hiru urte zituela jada zenbait glaukoma-kirurgia egin baitzitzaion.

Errehabilitazio erabakigarria

Rubinstein-Taybiren sindromea duten haurrek errehabilitazioa behar dute ia hasieratik, beren psikomotrizitatea garatzeko. Horretarako, estimulu sentsorialak eman dakizkieke, argiekin edo manta bereziekin, bolatxoz beteak, gorputza masajatzeko. Zeinu-hizkuntzaren ikaskuntza ere funtsezkoa da hura garatzeko, zaila egiten baitzaie ahalmen hori eskuratzea. Logopeda baten laguntzaz, hitzak eta ikurrak batera egiten ikasi ohi dute, eta, hitzak ahoskatzeko gai diren heinean, ikurrak alde batera utz ditzakete.

Atzerapen hori ez da sindromearen ondorio bakarrik, baizik eta haur askok ebakuntza kirurgiko batzuk egin behar izaten dituztelako oso goiz. Hori dela eta, eskolatik alde egin behar izaten dute, eta nekez ikasten dute. Askotan, eskolan ezin izaten dute ikaskideen erritmoari jarraitu, eta, azkenean, hezkuntza berezia behar izaten dute, horretarako berariazko eskolarik izan gabe, "zer litzateke egokiena", Benito Porterosen arabera.