Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Test genetikoak: benetan balio dute edo alferrikako froga dira?

Test horietan alterazio genetiko bat identifikatzeak aukera ematen du prebentziozko tratamenduak egiteko, familiako kideen artean garraiatzaileak aurkitzeko eta berrikuspen doituak ezartzeko.

test genetica Irudia: geralt

Odol-analisi batek pertsona osasuntsu bati etorkizunean minbizi-mota jakin bat, dementzia edo gaixotasun kardiobaskular bat izateko duen probabilitatea adieraz diezaioke. Batzuek aurreratzeko eta arazoari aurrea hartzeko aukera gisa ikusiko dute; beste batzuentzat, berriz, bizitza osorako zigorra izango da. Ikerketa genetikoan aurrera egiteak doitasun-medikuntzarantz bultzatzen gaitu. Hau da, paziente bakoitzaren ezaugarri genetikoetan oinarritutako neurrira egindako konponbideetarantz, gutako bakoitza biologikoki bakarra den izaki gisa tratatzeko. Nola lagun diezagukete gure DNA aztertzen duten proba hauek?

Giza genoma (gure organismoaren material hereditarioaren multzoa) 46 kromosomak osatzen dute, 25.000 gene inguru dituztenak (3.200 milioi dna-base pare inguru). 13 urte behar izan ziren osorik sekuentziatzeko (2003an gertatu zen), baina egun bakar batean egin daiteke. Aurkikuntza horrek, dna-base pare horiek guztiak irakurtzeko gai izateak, pertsona baten aldaera genetiko guztiak identifikatu ahal izatea eta familia-aurrekariei eta herentziazko gaixotasunei buruzko informazio garrantzitsua eskaintzea ekarri zuen. Ideia bat egiteko, giza gorputza egiteko jarraibideen eskuliburu osoa nola eman zen.

Baina ez da gauza bera gure genoma osorik aztertzea (test genomikoak, klinika batzuek eskaintzen duten nahiko berritzailea), familian pisatzen duen gaixotasun jakin bati lotutako geneak bakarrik ikertzea. Bi proba genetikoak, beti ospitalean eginak (publikoa zein pribatua), ez dute zerikusirik online erosi eta etxean egin daitezkeen etxeko probekin. Horiek identifikatzen ikasteak genetika pixka bat hobeto ulertzen lagunduko digu, eta zientzia horrek zenbateraino lagun diezagukeen jakingo dugu.

Azterketa genomikoa: zer informazio ematen duen

Nafarroako Unibertsitateko Klinika da, gaur egun, genoma osoa aztertzen duen Espainiako ospitale bakarra, bere mapa genetikoa irakurri nahi duen pertsona osasuntsu orori. Odol-lagin baten emaitzek 650 gaixotasun baino gehiagorekin zerikusia duten 566 generi buruzko informazioa emango dizute; horietatik 225 genetikoak dira. Patologia hauek ditugu:

  • zenbait minbizi mota (pankrea, kolorrektala, bularra, obarioa, prostata, melanoma).
  • gaixotasun kardiobaskularrak.
  • tronbofiliak.
  • neuroendekapenezko gaixotasunak.
  • edo sistema immunearen alternazioak.

Genetikatik abiatuta organismoak 300 farmako baino gehiagori nola erreakzionatzen dien ere azaltzen du ikerketak, eta 3.500 euro balio du.

azterketa genetikoa
Irudia: Antonio_Korigliano

Proba hau egin nahi dutenek, baina emaitzen aurrean beldur pixka bat dutenek, jakin behar dute kasuen % 90 lasaigarriak direla. Ana Patiño Nafarroako Unibertsitateko Klinikako Medikuntza Genomikoko Unitateko zuzendariak azaldu du test genomikoa borondatezko proba dela, eta pertsonari horren berri eman diote aldez aurretik eta ondoren. Jasotzen den informazioa aurkitzen dituzten emaitzen araberakoa da.

“Kasuen % 10ean “premiazko aurkikuntza garrantzitsuak” aurkitzen ditugu, esaterako, minbizi-motaren bat edo arazo kardiologikoren bat izateko joera”, dio Patiñok. Pertsona horiek oraindik ez dute patologia jakin bat garatu, eta genetika espezializatuko kontsulta batera deitu ohi dira. Kontsulta horretan, zenbait neurri koordinatzen dira, gaixotasuna garatzeko arriskuari egokituak, bai eta beste proba batzuk ere.

“Baina pertsonen %90ek garrantzi gutxiko emaitzak lortzen dituzte (ez dute arriskurik gaixotasun larrien aurrean egoteko), eta aholku medikoak jasotzen dituzte dieta aldatzeari buruz, eguzki-babes handiagoa erabiltzeari buruz, zenbait botika ekiditeari buruz…”, esan du. Aholku horiek, bestalde, osasun-arloko edozein espezialistak emango lizkioke pazienteari, eritasunen bat garatzeko jarrera genetikoa edozein dela ere.

Azterketa genetiko gidatua: nork eska dezake

Bai osasun publikoan, bai Espainiako ospitale pribatuetan, azterketa genetikoak egiten dira beti zuzenduta. Minbizia edo beste edozein gaixotasun izateko joera duten geneetan herentziazko mutazioak aurkitzea prozesu neketsua eta garestia da, eta ekipo eta langile oso espezializatuak behar ditu. Horregatik, zenbait baldintza bete behar dira paziente bati diagnostiko genetikoa egiteko.

• Edozein pertsonak iruzkina egin dezake lehen mailako arretako medikuarekin genetistarekin aholkularitza-kontsulta bat egiteko, gaixotasun hauek baditu:

  • Herentzia genetikoko gaixotasunak, hala nola minbizia (%5 eta %10 artean herentziazkoak dira).
  • Sortzetiko malformazioak.
  • Adimen ezgaitasuna.
  • Ugalkortasunaren gorabeherak.
  • Gaixotasun arraroak.
  • Gaixotasun neurologikoak.
  • Gaixotasun kardiologikoak.
  • Zenbait gaixotasun pediatriko.
  • Gaixotasun hematologikoak (odol-ekoizpenari eta haren osagaiei eragiten diete, hala nola leuzemiari).

— Baita bi gurasoak minbiziagatik hil badira ere. Orduan, familiaren historiala egiten zaio zuhaitz genealogiko batekin, eta bertan saiatzen da identifikatzen tumore berak familia bateko kide bat baino gehiago ukitzen dituen. Belén Gil Fournier doktoreak, Getafeko Ospitaleko (Madril) Genetika Unitateko arduradunak, azaldu duenez, paziente horrek duen arriskua zehaztu daiteke eta, ondorioz, zein proba genetiko den egokia erabaki.

— Baliteke familian genetika-kontsultan aldez aurretik aztertu den ahaideren bat egotea eta gaixotasun jakin bat eragiten duen asaldura bat identifikatzea. “Orduan, asaldura hori izateko arriskua duen edozein senidek ere eska dezake azterketa”, dio Jesús Solera doktoreak, La Paz ospitaleko (Madril) Onkogenetika Molekularreko Unitateko arduradunak.

test genetikoen laborategia
Irudia: jarmoluk

Demagun miokardiopatia duen gaixo bat, adibidez, genetikako kontsultara iristen dela, patologiaren jatorria herentziazkoa den jakiteko. Kasu horretan, espezialistek beren kasua baloratzen dute eta, oniritzia eman ondoren, miokardiopatiarekin zerikusia duten geneak bakarrik sekuentziatuko dira. Azterketa horiek oso zabalak izan daitezke, eta, batzuetan, masiboki sekuentziatzen dituzte patologia horretarako deskribatu diren gene guztiak.

Zer bilatzen du proba genetiko batek?

Zer lortu nahi da zehazki bilaketa horiekin? DNA aztertzea (gure zelula bakoitzaren barruan dagoen molekula, gure geneak osatzeaz gain, bizitza sortu eta mantentzeko beharrezko jarraibideak dituena) eta alteraziorik dagoen zehaztea. “Mutazio bat identifikatu nahi da, eta horrek esan nahi du akats bat dagoela gene batean, aldaketa bat genean, herentziazko gaixotasuna eragiten duena”, dio Gil doktoreak.

Zenbait pazienteri eskatzen zaie gene jakin baten mutazio espezifikoa aztertzeko (batez ere mutazio hori zuzeneko ahaideren batean deskribatu bada). Hala ere, beste batzuek, beren kasua aztertu ondoren, esku hartzen duten zenbait gene aldi berean sekuentziatzea agintzen zaie. Izan ere, gaixotasun batzuk gene bakar baten mutazioak eragiten ditu, aurreko adibideetan bezala, baina beste asko gene batzuen mutazioak eragiten ditu. Alde horretatik, azpimarratu behar da etengabe aurkitzen direla zenbait gaixotasunetan parte hartzen duten gene berriak, hala nola minbizian. “Bularreko eta obulutegiko minbiziari dagokionez, duela urte batzuk BRCA1 eta BRCA2 geneak baino ez ziren aztertzen. Orain, berriz, 30 gene inguru aztertzen dira azterketa genetikoa egiten zaien gaixoetan”, azaldu du Jesús Solerak.

Azterketa genetiko baten onurak

Azterketa genetiko baten emaitzak zenbait ondorio izan ditzake gaixoarentzat, baina diagnostikoaren onurak kontsulta egiten duen pertsonatik haratago iristen dira. “Adibidez, BRCA1 edo BRCA2 geneetan mutaziorik dagoen jakiteak (herentzian jasotako mutazio horiek dituzten pertsonek bularreko eta obulutegiko minbiziak izaten dituzte ez dituzten horiek baino gazteagoak diren adinetan) aukera ematen digu herentziazko mutazio hori duten tumoreetarako medikamentu-mota jakin bat duten pazienteak tratatzeko, eta ez litzaieke esango minbizi hori gene horiek izan gabe duten pertsonei”.

Baina, tratamenduari buruzko alderdi horretaz gain, alterazio genetikoa identifikatzeak aukera ematen du aldez aurretik tratamenduak egiteko, hala nola, mastektomia prebentiboa: bular-guruinak kirurgikoki erauztea, etorkizunean minbizia izateko arriskua minimizatzeko, Angelina Jolie aktoreak egin zuen bezala.

Bestalde, familian izan daitezkeen eramaileak (amak, alabak, bilobak) identifikatzeko aukera ere emango du, eta arrisku-egoerara egokitutako azterketak egiteko aukera ere emango du, lesio susmagarriren bat garaiz hauteman ahal izateko. Horrek pronostiko hobea ekarriko du. “Minbizi-mota batzuetan, ezarpenaren aurreko diagnostikoa ere egin daiteke. In vitro ernalketa kasuetan, familiak bere geneetan eragiten duen asaldura hori duten haurrak sortzea eragotz lezake horrek”, azaldu du La Paz ospitaleko Onkogenetika Molekularreko Unitateko arduradunak.

Ez gara minbiziaz bakarrik ari. Gaixotasun neurodegeneratibo bati (Alzheimerra, Parkinsona, esklerosia edo beste edozein dementzia) lotutako mutazio bat garaiz detektatzeak gaixotasunaren bilakaera aldatzea eta atzeratzea ekar dezake. “Tratamendurik ez duten gaixotasunetan, ohitura-aldaketak dituen pazienteari ere lagundu dakioke, eta haren bizitza profesionala eta familiarra planifikatu, eboluzioari aurrea hartzeko”, azaldu du Rodríguez Martínez doktoreak.

geneen analisia
Irudia: Pixabay

Ricardo Cubedok, Madrilgo MD Anderson Cancer Centerreko Herentziazko Minbizia eta Sarkomak Unitateko arduradunak, esan duenez, “Pertsona batek kontsulta egin ondoren, urte batzuk geroago minbizi goiztiarra diagnostikatu genion bere senide bati”. “Lehengusu edo anaia horrentzat, jakina, berri txarra da, baina badakigu minbizi hori dena dela agertu zela, eta, duela urte batzuk senidearen diagnostiko genetikoaren ondorioz izan ez balitz, baliteke garaiz diagnostikatu ez izana sendatzeko”.

Proba genetikoaren emaitza noiz jakinarazten den

Ez da erraza pazienteari emaitzak jakinaraztea; beraz, funtsezkoa da denbora ematea genetikaren oinarrizko zenbait kontzeptu argitzeko, aurkitu duen mutazio zehatza eta zer esan nahi duen kontatu aurretik. Gainera, ez du pertsona bakar batek parte hartzen, familiako hainbat kidek baizik. Hori dela eta, medikuek zenbait informazio-saio programatu behar izaten dituzte zalantzak argitzeko.

Oso garrantzitsua da gaixoari esatea minbizi-mota jakin bat izateko joera oinordetzan hartzen dela. Horrek esan nahi du minbizi-mota hori garatzeko arrisku handiagoa dagoela, baina ez dago ziur hala izango denik. “Suszeptibilitatea oinordetzan hartzen da, ez tumorea”, dio Gil Fournier doktoreak. Cubedo doktoreak ere uste du pazientea argiago utzi beharreko alderdietako bat dela: “Haurren minbiziari lotutako sindrome bakan batzuk izan ezik, ez dago minbizia eramatera behartzen duen mutaziorik”. Gertatzen dena da hori jasateko probabilitateak biderkatu egiten direla hura eramaten ez dutenekiko. “Aukera hori neurrizkoa (%10) edo oso handia izan daiteke, kasu batzuetan %70etik gorakoa”, dio medikuak.

Munduko edozein lekutan diagnostikatzen diren herentziazko mutazioei lotutako ia edozein mutazio edo minbizi-kasu berri eguneratzen diren datu-baseetan sartzen da, eta, beraz, estatistikak ia denbora errealean sortzen dira. Horrek aukera ematen dio espezialistari, azterlanaren ondoren aurkitu duen mutazio motaren arabera, minbizia izateko arriskuaren ehuneko hori hurbiltzeko eta, hortik aurrera, jarraipen- edo tratamendu-plan bat diseinatzeko.

Eta sendabiderik gabeko gaixotasuna bada? Pertsona bati esatea obesitatea garatzeko arrisku handia duela (bere bizitza- eta elikadura-ohiturak aldatzen has daiteke) edo kardiopatiaren bat (larritasun-patologia bat, baina tratamendua duena), ez da gauza bera esatea litekeena dela sendabiderik ez duen gaixotasun bat garatzea, adibidez, Alzheimer gaitza. “Pazientearen borondatea da lehenengo gauza; batzuek gene jakin baten emaitza ez ematea aukeratzen dute. Dena den, Nafarroako Unibertsitate Klinikan egiten dugun test genomikoan ez dira sartzen prebentzioezer egiterik ez duten patologien testak”, dio Ana Patiñok.

Pertsona bakoitzak bere nortasunaren eta bizitza ulertzeko moduaren arabera hartzen du albistea, Cubedo doktoreak kontatzen duenez. Batzuek askoz okerrago esaten dute mutazio kaltegarri bat gertatu zaielako beren seme-alabetako batzuei, haiek eramateagatik baino. Baina, oro har, gehienentzat aukera bat da, gurasoek eta aurreko belaunaldietan gaixotasuna izan zuen beste senitarteko batek gozatu ez zuten abantaila bat. “Diagnostikoa egin eta aste batzuetara gaizki pasatu ondoren, ulertu dute galdeketa egiteko zortea, eta ez dira gogoratzen mutazio baten eramaileak direla, eta horrek patologia hori aurreikusten duela, azterketa egin arte”, ondorioztatu du Cubedok.

Eduki gehiago ikusteko, jo papereko aldizkarira.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak