Huntingtonen gaixotasunarekin lotutako sintoma nagusiak geneak isiltzeko estrategia berri bati esker alda daitezke, “Neuron” aldizkarian argitaratutako azterketa prekliniko baten arabera. Terapiak, epe laburrean, onura iraunkorrak sortzen ditu gaixotasun neurodegeneratibo horren sagu- eta primate-ereduetan; gaur egun, ez du tratamendu eraginkorrik. “Gure ikuspegia bideragarria da Huntingtonek gizakietan duen gaixotasunerako terapia garatzeko”, dio San Diegoko Kaliforniako Unibertsitateko Don Cleveland ikerketaren egile nagusiak.
Huntingtonen gaixotasuna patologia hilgarria da, eta gorputz-adarretako nahi gabeko mugimenduak eta asaldura kognitibo eta psikiatrikoak ditu ezaugarri. Eritasuna huntingtinaren geneko mutazioetatik sortzen da, eta, ondorioz, proteina toxikoen zatiak metatzen dira garunean. Huntingtina mutatuaren proteinaren ekoizpena blokeatzeko lehenago egindako esfortzu preklinikoek ez dute emaitzarik lortu, burmuinaren zati txiki batera bakarrik bideratu baitira. “Huntingtinaren genea luze eta zabal adierazten denez, litekeena da garuneko hainbat eskualdetan izena eman behar izatea tratamendu eraginkorra lortzeko”, erantsi du Clevelandek.
Azterketa berri horretarako, Clevelandek eta haren taldeak huntingtina mutatuaren maila murriztu zuten garuneko eskualde guztietan, Huntingtonen gaixotasunaren zenbait sagu- eta primate-eredu ez-gizatiarretan. Zientzialariek huntingtina-maila etengabe murriztea lortu zuten, DNA kate sinpleen (oligonukleotido antisentidoen) infusioaren bidez. Kate horiek modu selektiboan lotzen dira molekulekin, proteina mutantea sortzeko jarraibideak dituztenak degradatu arte.
Tratatutako animalien errendimendu motorra hobetzen hasi zen hilabeteko epean, eta bi hilabeteren buruan normalizatu zen. Onura psikiatriko eta motorrek tratamendua egin eta bederatzi hilabetera iraun zuten. “Aurkikuntza horrek ondorioak ditu proteina mutante baten eraginpean luzaro egon ondoren garatzen den edozein gaixotasun neurodegeneratiboren terapia berriak garatzeko”, dio Clevelandek.
Terapiak ere blokeatu egin zuen garuneko atrofia, eta handitu egin zuen arratoi mutanteen bizi-itxaropena, gaixotasunaren forma larri batekin. Immunitatearen aurkako oligonukleotidoak saiakuntza klinikoetan seguruak direla frogatu denez, dagoeneko onartuta dagoen eta dozenaka garatzen ari den botika batekin, ikuspegi hori etorkizun handikoa da, ez bakarrik Huntingtonen gaixotasunerako, baita kausa genetiko ezagun bat duten beste gaixotasun neurodegeneratibo batzuetarako ere.
