Minbiziaz ari garenean, badakigu geneek oso zeregin garrantzitsua dutela, minbizia, normalean, gene baten mutazioaren ondoren gertatzen den akats baten ondorioz gertatzen baita. Hala ere, horrek ez du esan nahi minbizi guztiak herentziazkoak direnik. Geneen mutazio gehienak bizitzan zehar gertatzen dira. Hau da, gene bat normal jaiotzen da, baina kanpoko faktoreek mudatzen dute edo, are gehiago, zahartzeak berak, eta horrek tumore bat sortzen du. Kasuen % 5 eta % 7 artean soilik da herentziazkoa mutazio genetikoa, hau da, harekin jaio dena. Hala ere, horrek ez du esan nahi minbizia berez zauritzen denik, baizik eta mutazio genetiko bat heredatzen dela, eta horrek, neurri handiagoan, tumore-mota jakin batzuk izateko aukera ematen digu, hala nola bularreko eta obulutegiko minbizia edo kolon-ondesteko minbizia.
Familia batean pertsona batek baino gehiagok tumore mota bera izateak ere ez du esan nahi oinordetzan hartutako kasu bat denik. Espainiako Onkologia Medikoko Elkartearen (SEOM) datuen arabera, pazienteen % 20k aldez aurretik minbizia duen familia-historia du. Baina kointzidentzia batengatik, ingurumen-faktoreengatik, antzeko bizimoduengatik eta faktore genetikoengatik izan daiteke.
Noiz da herentziazkoa minbizia?
Tumorea jarauntsi genetiko baten bidez agertzeak zenbait ezaugarri izan ohi ditu, hala nola tumorea adin goiztiarragoan agertzen dela eta, gainera, oldarkorragoa izan ohi dela; halaxe azaltzen du Nuria Rodríguezek, La Paz Unibertsitate Ospitaleko Herentzia eta Familia Minbiziaren Unitateko arduradunak.
Hala ere, ulertu behar dugu oinordetzan hartzen dena minbizirako joera dela, eta, beraz, arreta handiz jokatu behar dela haren garapenean eragina izan dezaketen arrisku-faktoreen artean. Tabakoaz eta babesik gabeko eguzki-erradiazioez gain, badira beste arrisku-faktore batzuk ere, hala nola alkohol gehiegi edatea; kartzinogeno kimikoen eraginpean egotea, hala nola amiantoa, beruna edo merkurioa; erradiazio ionizatzaileak (X izpiak); edo zenbait birus eta bakterio, hala nola VPH (giza papilomaren birusa) umetoki-lepoko edo orofaringeko minbizian.
Kasu horietan, mutazio genetiko hori identifikatzea da helburua, minbizia prebenitzeko, edo, agertzen bada, diagnostiko goiztiarra egitea, pronostiko hobea izateko. Halaber, tumorea hobeto ezagutu eta ahalik eta hobekien tratatu.
Nola prebenitu herentziazko minbizia?
Hala ere, herentziazko minbiziari dagokionez, aholku genetiko on bat behar da prebentzioa egiteko. Gogoratu behar da egungo teknologiak aukera ematen duela herentziazko minbiziarekin zerikusia duten gene askoren DNA aztertzeko, eta pertsona edo familia batek minbizi-mota jakin baterako duen arriskua baloratzeko. Informazio horri esker, prebentzio-erabaki edo erabaki terapeutiko egokienak hartzen laguntzen da.
Espainian Kontseilu Genetikoko Unitateak daude ia autonomia-erkidego guztietan, eta osasun publikoaren mende daude. Azken 20 urteetan, genoma ikertzeko gai garenetik, hobekuntza handiak izan dira. Bata da bularreko eta obulutegiko minbizian aurrejoera genetikoaren sindromerako botikak sortzea, dagoeneko klinikan erabiltzen direnak. Beste mugarria immunoonkologiako medikamentu-talde bat sortzea da. Farmako horiek ezaugarri molekular partikularrak dituzten tumoreei zuzenduta daude, normalean kolon-ondesteko minbizian.
Aholku genetiko hori ere garrantzitsua da seme-alabak izateko. Gaur egun, in vitro ernalketa-tekniken bidez, enbrioiak hauta daitezke aldaketa molekular hori ez dutenak ezartzeko, eta, hala, transmisio-katea familia horretan ebakitzeko.
Herentziazko minbizi motak: AECCren ikerketak
Minbiziaren Aurkako Espainiako Elkarteak (AECC) koloneko eta bularreko herentziazko minbiziari buruzko hainbat ikerketa-proiektutan parte hartzen du, besteak beste.
Herentziazko koloneko minbizia
Azken ikerketen artean, Mariona Terradas doktorearena nabarmentzen da. Herentziazko kolon-ondesteko minbiziarekin lotutako gene eta mutazio berriak identifikatzea du helburu. Horretarako, kolon-ondesteko minbizia duten eta gaixotasunaren kausa ezagunik ez duten familien DNA aztertzen da, herentziazko minbiziarekin zer mutazio-mota lot daitezkeen jakiteko.
Bestalde, Marta Santiago doktorearen proiektuak minbizia izateko joera duten sindromeak aztertzen ditu, eta leuzemia mieloide hereditariorako bidean zein genek izan lezaketen funtsezko zeregina argitzen du. Hala, garaiz detekta daitezke sindrome edo estadio aurremaligoak, eta gaixoaren eta haren senideen jarraipen zehatza egin, gaixotasuna garatu aurretik.
Herentziazko bularreko minbizia
Era berean, Violeta Serra doktorearen lana herentziazko bularreko minbiziari buruzkoa da. Horren bidez, medikamentuei eta pronostiko-faktore klinikoei aurre egiteko faktore prediktibo berriak identifikatu nahi dira, tumoreek DNA konpontzeko duten gaitasuna zehatz-mehatz aztertuz. Lortutako datuen bidez, sentikortasun terapeutikoaren test prediktiboa garatu eta tratamendu eraginkorragoak diseinatu ahal izango dira.
Azkenik, aipatzekoa da Lara Sanogueraren ikerketa, herentziazko bularreko minbiziari ere zuzendua. Splicing deserregulazioaren eginkizuna aztertzen du lan honek. Prozesu horren bidez, dagokion molekula (RNA) eratzeko behar den gene baten informazio zehatza “hautatzen” da. Splicing prozesu horren azterketaren helburua da maila klinikoan ezezagunak diren ondoretasunezko alterazio genetiko ezezagunak birsailkatzea, aurrejarrerari eta prebentzioari buruzko ezagutza hobetuz, eta diagnostiko hobeak eta tratamendu pertsonalizatu berriak.
