Saltatu nabigazio-menua eta joan edukira

EROSKI CONSUMER, kontsumitzailearen egunkaria

Bilatzailea

Fundazioaren logotipoa

EROSKI CONSUMERen kanalak


Kokaleku honetan zaude: Azala > Osasuna eta psikologia

Artikulu hau itzulpen automatikoko sistema batek itzuli du. Informazio gehiago, hemen.

Euskarara itzultzeko sistemek aurrerapen handiak izan dituzte azken urteotan, baina oraindik badute zer hobetua. Hobekuntza horren parte izan nahi? Aukeratu esaldi osoak nahieran, eta klikatu hemen.

Zientzialariek akats genetikoa aurkitu dute, eta bihotzak ponpatzeko duen gaitasuna baliogabetu du

  • Egilea: Argitaratze-dataren
  • arabera: Larunbata, 2003ko martxoaren 01a

Bihotzeko muskulu-zelulen kaltzio-fluxuan anomaliak izan litezke zenbait bihotz-hutsegitetan azpiko akats molekularra, nerabeetan ondorio askotan hilgarria den kardiomiopatia hereditario bat aztertzean Estatu Batuetako eta Kanadako zientzialariek aurkitu dutenez. Orain arte, aurretiazko ikerketa guztiek bihotz-muskuluko zelulen egiturazko asaldura adierazten zuten, bihotzean akats funtzionalak eragiten dituzten trastorno hereditario gehienen kausa gisa.

“Science” aldizkarian argitaratutako ikerketa berria bihotzaren handitzea eragiten duen kardiomiopatia bat izan zen, eta, azkenean, 30 urtetik beherako pertsonen odol-ponpaketa eraginkorra eragotzi zuen. Hogei gaztereko saguekin eta zelulekin esperimentuak eginez, gaixotasun hereditario horren eraginpean dauden batzuek Bostongo Brigham Steidmanek koordinatutako zientzialariek mutazio espezifiko bat aurkitu zuten fosfolaman proteina kodetzen duen genean. Mutazio hori zuzenean lotuta dago bihotz-hutsegite hori agertzean.

Akats genetiko horrek muskuluaren uzkurdurak eta erlaxazioak koordinatzen duen kaltzio-fluxuari eragiten dio. Normalean, uzkurdura hasten da kaltzio-ioiak mioito izeneko zelula-mota batek askatzen dituenean muskulu-zuntzak inguratzen dituen fluidoan. Ondoren, entzima batek berehala ponpatzen du kaltzioa jatorrizko iturrira, eta horrek uzkurdura eteten du. Estatu Batuetako talde horren arabera, fosfolamban proteinan mutazioa izateak entzima horren ekintza inhibitzen du, eta horrek ponpaketa anomaloa eragiten du postrean.

Zenbait paziente gaztek mutazio arrunta ikusi zuten fosfolamban proteinaren genean, eta zientzialariek sagu transgenikoak garatu zituzten, anomalia genetikoa espezifikoki gaineratzen zutenak. Manipulatutako animaliek garaiz hil zuten, bihotzekoak jota. Hala, proteina horren inplikazioan ondorio sendoak atera ahal izan zituzten. Mutazio genetiko hori oso sotila da, aminoazido bakar bat ordezkatzen baitu proteina horretan, miolitoek kaltzioa birxurgatzeko gakoa baita. Baina alde hori proteinaren egituran oso sotila da, eta horrek ondorio hilgarriak eragin ditzake bihotz-hutsegite bat eragiteko.

Hau interesa dakizuke:

Infografiak | Argazkiak | Ikerketak