Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Tratamento nutricional e enfermidades metabólicas

O tratamento nutricional precoz, clave na evolución das enfermidades metabólicas hereditarias, inclúe a restrición de nutrientes concretos e o uso de complementos dietéticos específicos
Por Maite Zudaire 14 de Abril de 2008
Img chicocomiendo
Imagen: Leonid

Erros innatos do metabolismo

Nos últimos anos están a descubrirse e diagnosticando máis enfermidades metabólicas hereditarias, tamén coñecidas como erros innatos do metabolismo. Trátase de enfermidades causadas por unha mutación xenética que ten como resultado a produción anormal de proteínas (encimas ou coenzimas), implicadas no metabolismo e aproveitamento de determinados nutrientes a distintos niveis celulares.

Este defecto fai que o organismo poña en marcha rutas metabólicas alternativas nada usuais a partir das cales se xeran e aumentan metabolitos (produtos do metabolismo) que resultan tóxicos paira o organismo en xeral, ou paira determinados órganos ou sistemas (cerebro e sistema nervioso, riles ou fígado, entre outros).

Tamén pode suceder que se acumule en cantidades tóxicas paira o organismo o nutriente non metabolizado. Ao mesmo tempo, pódense desenvolver deficiencias específicas de determinados nutrientes que se obterían en condicións normais a través do metabolismo fisiológico normal. Por exemplo, a fenilalanina é precursor da tirosina, un aminoácido semiesencial (obtense a partir de uno esencial) necesario paira a síntese de catecolaminas, melanina e hormonas tiroideas. O control rigoroso de fenilalanina en caso de fenilcetonuria, un enfermidade metabólica, pode conducir a deficiencia de tirosina si non se contempla un suplemento dietético de devandito aminoácido.

O tratamento nutricional desde o momento do diagnóstico, que inclúe a restrición estrita de nutrientes concretos, e o uso de produtos e complementos dietéticos específicos paira cada enfermidade, é clave na evolución da enfermidade. En moitos casos a dieta é a parte máis importante do tratamento e, en ocasións, é de feito o único tratamento efectivo da enfermidade.

Control dietético estrito

A dieta ten que controlar o nutriente cuxo metabolismo fisiológico natural estea comprometido

Hai uns anos, este tipo de enfermidades só se podían diagnosticar a partir da análise dos seus signos ou síntomas ou do dano do tecido ou sistema ao que afectaban. Nestes momentos, con todo, a evolución da bioloxía molecular permite o diagnóstico xenético. Aínda que a incidencia de cada un dos máis de 700 trastornos definidos é moi baixa, a do conxunto de todos eles é de 1 de cada 500 recentemente nados (1/500).

A detección precoz (no nacemento ou aos poucos días, semanas ou meses de nacer), permite un tratamento dietético e nutricional a tempo e una resolución relativamente satisfactoria, co menor dano posible ao organismo.

A dieta terá que axustar e controlar o nutriente cuxo metabolismo fisiológico natural estea comprometido. Por exemplo, una acumulación excesiva dun nutriente ou a formación de metabolitos tóxicos a partir do nutriente inicial obriga a limitar ou suprimir en cantidade devandito nutriente da dieta, en función de si é esencial ou non. Noutros casos, a diminución da formación do metabolito final conduciría a unha deficiencia, polo que é preciso contemplar na dieta a cantidade suficiente de devandito elemento paira manter a función fisiológica.

Outra posibilidade é a de suplementar a dieta cos nutrientes ou coenzimas específicas (vitaminas do grupo B -B1, B2, B6, B12, B8, B9-, vitamina C, conenzima Q) debido a un maior requirimento por un consumo orgánico acelerado propio da enfermidade.

Dada a complexidade da terapia nutricional, a Sociedade Española de Erros Innatos do Metabolismo facilita o acceso aos profesionais á descarga gratuíta da primeira edición do manual práctico ‘Tratamento Nutricional dos erros innatos do metabolismo’, publicado en 2004. O manual inclúe paira cada enfermidade una descrición sobre a clínica da enfermidade segundo a idade, as dietas tipo con precisos comentarios dietéticos e menús semanais calibrados segundo o seu achegue de calorías e nutrientes enerxéticos (hidratos de carbono, proteínas e graxas), ademais de pautas de seguimento da enfermidade.

Dieta vegetariana

Dieta vegetarianaEstímase que a incidencia de fenilcetonuria afecta a 8 de cada 15.000-20.000 recentemente nados, aínda que a incidencia é maior na área mediterránea (1/12.000 nacementos). Se a enfermidade non se diagnostica ao nacemento, o bebé evoluciona favorablemente até os 6-8 meses de idade, que é cando se aprecian os primeiros signos como atraso psicomotor que se intensifica coa idade, convulsións, hiperactividade e conduta moi agresiva, con tendencias autodestructivas.

O tratamento dietético é esencial paira deter a toxicidade orgánica. Se responde ben ao tratamento dietético, o neno poderá levar una vida normal, aínda que as últimas investigacións describen que poden presentar una incidencia maior de trastornos do soño e de atención, e un coeficiente intelectual algo inferior á media da poboación xeral.

O tratamento dietético pasa por unha dieta baixa en fenilalanina moi controlada con restrición máxima de carnes, peixes, ovos e lácteos e derivados destes alimentos, é dicir, una dieta vegetariana. Acompáñase dun suplemento de tirosina, o aminoácido que se forma no organismo a partir da fenilalanina. A pesar do gran control nutricional non hai consenso entre a clase médica sobre o momento idóneo de iniciar o tratamento dietético nin sobre os niveis óptimos de fenilalanina nas diferentes idades. Si expoñen como rango seguro una concentración de fenilalanina de 120-360 micromoles por litro (2-6 miligramos por decilitro). Estas son as cifras máximas que se terán que conseguir coa dieta.

Clasificación dos EIM

Os numerosos procesos metabólicos que suceden a diario no organismo axudan a entender o elevado número de trastornos innatos do metabolismo (EIM), máis de 700. Son moitos os nutrientes cuxo metabolismo e aproveitamento pode verse afectado, e isto determina a clasificación dos erros innatos do metabolismo.

Así, atopamos EIM dos hidratos de carbono (glucogenosis, academias lácticas, galactosemia, fructosemia), das graxas (alteracións da beta-oxidación e do sistema carnitina), dos aminoácidos e proteínas (fenilcetonuria, tirosinemia, homocistinuria, jarabe de arce), de ciclos metabólicos específicos (ciclo da urea, das purinas, porfirias, defectos na biosíntesis do colesterol ou dos ácidos biliares), enfermidades do metabolismo de moléculas complexas ou defectos de transporte, entre outras.

O manual ‘Tratamento nutricional dos erros innatos do metabolismo’, no que participaron expertos das unidades de Nutrición Pediátrica e das Unidades de Nutrición e Metabolopatías dos Hospitais A nosa Señora da Candelaria (Santa Cruz de Tenerife), Virxe do Camiño (Pamplona) e Hospital Infantil a Fe (Valencia), fai unha formulación dietético-nutricional dos trastornos de maior incidencia no noso país. En 2007 publicouse una segunda edición, actualizada e ampliada, que conta ademais co apoio e o asesoramento científico de expertos da Unidade paira o seguimento do fenilcetonuria e outros Erros do Metabolismo do Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona).