Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Bebé

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Adeus á amniocentesis? Unha análise de sangue serve de alternativa

Una nova proba de sangue na embarazada permite detectar anomalías cromosomáticas do bebé e evitar así o risco de aborto da amniocentesis

A amniocentesis e outras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas xa non son a única opción paira as embarazadas que desexan verificar si o seu fillo sofre algunha anomalía xenética, como a síndrome de Down. Una proba tan sinxela como un test de sangue, que estará dispoñible nos laboratorios privados de España a partir de xaneiro de 2013, permite detectar algunhas das alteracións cromosómicas máis importantes. Neste artigo téntase dar resposta á pregunta é leste o definitivo adeus á amniocentesis? De momento, esta análise de sangue é una proba fiable da síndrome de Down que xa se utiliza en países como Estados Unidos e Australia. Con todo, non pode diagnosticar outras alteracións, como anomalías cardíacas ou moitas enfermidades hereditarias, que si as detecta a amniocentesis, una proba con riscos paira o bebé.

Img analisis sangre art
Imaxe: Stephen Dickter

Adeus á amniocentesis?

Está o bebé ben? Será un neno san e sen ningunha anomalía? Estas preguntas son expostas con frecuencia por moitos pais desde o inicio do embarazo. Paira poder dar una resposta acertada, os especialistas acudiron durante anos á chamada amniocentesis, una técnica invasiva que extrae células do feto que flotan no líquido amniótico da nai durante a xestación. A amniocentesis é utilizada en poboación de risco (maiores de 35 anos ou con antecedentes familiares de malformacións) paira detectar, sobre todo, a síndrome de Down no feto.

Pero as investigacións no ámbito do diagnóstico prenatal avanzan e o obxectivo é detectar as posibles anomalías congénitas coa máxima fiabilidade pero, tamén, co menor risco. A resposta está nunha nova proba realizada a través dunha simple análise de sangue da nai. Esta proba prenatal, sinala Cristina González, genetista e vogal da Asociación Española de Xenética Humana, e una das investigadoras pioneiras neste ámbito en España, permite “detectar anomalías xenéticas a través dunha análise de ADN do feto obtido do sangue materno”.

Análise de sangue: una proba fiable da síndrome de Down

No sangue da embarazada hai unha pequena porcentaxe de ADN do feto

González explica que no sangue da gestante, ademais da súa propio ADN, “hai unha pequena porcentaxe de ADN fetal”, que, grazas ás técnicas dispoñibles na actualidade, “pode ser analizado paira detectar, ademais do sexo do bebé e o seu factor sanguíneo (Rh), algunhas anomalías cromosómicas, en especial as trisomías 21 (que causa a síndrome de Down), 13 (orixinaria da síndrome de Patau) e 18 (responsable da síndrome de Edwards).

A realización da análise de ADN do sangue materno non representa ningún perigo paira o bebé. “Non existe risco de dano fetal”, afirma González. O test sanguíneo non leva o risco de aborto (aproximadamente un 1%) que si implica a amniocentesis. A súa fiabilidade é similar, “en torno ao 99% de acertos”, puntualiza a especialista.

Outra das vantaxes do test de sangue paira detectar anomalías xenéticas do bebé é que, cando se trata de pescudar o sexo do bebé durante o embarazo, permite obter resultados moi fiables en fases moi temperás da xestación. “A partir da semana sexta do embarazo xa se pode detectar o sexo do futuro bebé”, apunta González. No entanto, como a cantidade de ADN do bebé no sangue materno aumenta a medida que avanza a xestación, a técnica é máis certeira ao redor das semanas 10 ou 12 do embarazo.

A análise de sangue en lugar da amniocentesis

Cristina González afirma que a maioría das amniocentesis, así como as biopsias de corion, que se realizan hoxe en día paira detectar as trisomías 13,18 e 21 “poderían evitarse a través da análise en sangue materno”. No entanto, tal como matiza esta especialista, a amniocentesis non se limita á detección destas variacións xenéticas, xa que “pode diagnosticar outras alteracións, como anomalías cardíacas ou moitas enfermidades hereditarias” que o test de sangue non pode aínda detectar.

Por outra banda, en caso de obter un resultado positivo nalgunha anomalía xenética, pode ser recomendable confirmar a través de una técnica invasiva (amniocentesis), que só considere o ADN fetal. “Aínda que o índice de acerto a través do sangue materno é moi alto -incide González- nunca se pode descartar un fallo da técnica, por exemplo, como consecuencia da contaminación cun ADN externo”.

Dispoñibilidade en España da análise de sangue

En Estados Unidos, Alemá e Austria xa se utiliza esta proba diagnóstica desde fai un par de anos paira detectar a síndrome de Down. Con todo, este test de ADN fetal en sangue materno foi presentado en datas recentes en España e podería estar dispoñible a partir de xaneiro de 2013, aínda que a través de laboratorios privados.

O traslado desta proba diagnóstica ao sistema sanitario público, con todo, non parece moi factible, en opinión de Cristina González. “O seu elevado custo é un factor moi limitante” e fai imposible” o seu implementación nos laboratorios públicos. A pesar disto, González móstrase positiva, posto que “o avance e o desenvolvemento das técnicas adoita abaratar custos”.

Probas invasivas e non invasivas

Será un neno san, sen ningunha enfermidade xenética? Esta pregunta é frecuente durante o embarazo, xa que é un tema que preocupa aos futuros pais e nais. Paira poder dar una resposta acertada, os especialistas deben recorrer ás distintas técnicas de diagnóstico prenatal, diferentes probas e cribados que permiten detectar, dunha forma cada vez máis temperá e fiable, posibles anomalías congénitas no feto, entre elas, a síndrome de Down.

As probas invasivas implican una intrusión no medio intrauterino

Estas técnicas de diagnóstico prenatal clasifícanse en dous grandes grupos: as non invasivas, como a ecografía, e as invasivas, que implican una intrusión no medio intrauterino pero (polo menos até o momento) una maior fiabilidade nos resultados, como a amniocentesis ou a biopsia de corión.

As probas non invasivas empréganse na actualidade de forma rutineira en distintos momentos do embarazo. Con todo, as invasivas, ao implicar un maior perigo paira o bebé, recoméndanse tan só nas xestacións onde se detecta un risco elevado de presenza dalgún defecto congénito no pequeno, como é o caso de embarazos a partir dos 35 anos ou antecedentes de enfermidades xenéticas na familia.

RSS. Sigue informado

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións