Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Bebé

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Científicos logran silenciar a síndrome de Down

Un grupo de investigadores consegue desactivar o cromosoma extra na estrutura xenética que causa a síndrome de Down no embarazo

Img embarazos multiples dos mas bebes riesgos peligros cuidados consejos gestacion listado Imaxe: Phalinn Ooi

Un grupo de investigadores logrou neutralizar a acción do cromosoma que orixina a síndrome de Down durante o embarazo, un descubrimento que abre portas para un mellor estudo e comprensión da patoloxía. Aínda que o achado aínda está en fase experimental, implica un salto na investigación deste trastorno e o seu tratamento. Este artigo explica o método empregado polos científicos para logralo e por que este traballo representa unha esperanza para futuras terapias. Menciona, ademais, outros problemas ocasionados por alteracións cos cromosomas e as principais consecuencias da síndrome de Down.

Img embarazos multiples dos mas bebes riesgos peligros cuidados consejos gestacion art
Imaxe: Phalinn Ooi

A ciencia neutraliza a síndrome de Down

Os científicos lograron desactivar ou “silenciar” durante o embarazo uno do tres cromosomas 21 que existen nas células das persoas con síndrome de Down. Un grupo de investigadores da Universidade de Massachusetts (Estados Unidos) conseguiu facelo en células en cultivo, é dicir, en ensaios de laboratorio. O traballo foi publicado pola revista especializada ‘Nature‘.

A síndrome de Down prodúcese cando o par 21 de cromosomas da estrutura xenética dunha persoa inclúe un cromosoma de máis, é dicir, cando no canto de ser un par son tres, conxunto que é chamado trisomía. Segundo datos da Organización das Nacións Unidas (ONU), este trastorno xenético ocorre nun de cada 1.000 ou 1.100 nacementos a nivel mundial. En España estímase que o total de persoas con esta patoloxía supera as 34.000.

Silenciar o cromosoma 21 da síndrome de Down no embarazo

Os investigadores lograron silenciar a actividade do cromosoma 21. A maneira que acharon de neutralizar a acción dese cromosoma extra foi coa introdución no xenoma dun xene chamado XIST. Este xene é o encargado en desactivar un dos cromosomas X nos mamíferos femias (XIST é unha sigla correspondente á expresión inglesa para transcrición específica de X inactivo).

En España, hai máis de 34.000 persoas con síndrome de Down
Os investigadores utilizaron o XIST para frear a actividade do cromosoma 21 sobrante nas persoas que padecen síndrome de Down. O xene XIST foi inserido nunha célula trisómica 21. Que ocorreu? O cromosoma deteriorouse e un bo número dos seus xenes foron silenciados: deixaron de expresarse. É dicir, despois de inxectar o xene XIST -obtido a través de células nai- nas células con síndrome de Down, os investigadores comprobaron que a acción do cromosoma extra da trisomía no par 21 quedaba silenciada. Deste xeito, corríxese o crecemento anormal que estas células experimentan.

“A nosa esperanza é que esta proba abra emocionantes novas vías para o estudo da síndrome de Down, e que sirva de impulso para a súa investigación, aínda que a súa aplicación real en humanos é aínda afastada”, sinala Jeanne B. Lawrence, profesora de Bioloxía Celular e do Desenvolvemento, quen liderou o estudo.

Down e outros problemas cos cromosomas

Img down1 art
Imaxe: FSDM

O par 21 non é o único que en ocasións presenta un cromosoma extra e orixina así unha enfermidade. Un cromosoma de máis no par 13 xera a síndrome de Patau, e no par 18, a síndrome de Edwards. Ambas as patoloxías son moito menos frecuentes que a síndrome de Down, pero tamén moito máis graves. De feito, “os nenos nados con estes problemas teñen unha gran mortalidade, e a maioría non supera os días de vida“, explica Antoni Borrell, experto da Unidade de Diagnóstico Prenatal do Hospital Clínic, de Barcelona.

Segundo Borrell, a metade dos casos de problemas cromosómicos durante o embarazo -que son centos- corresponden á síndrome de Down. Por iso, e polas altas taxas de mortalidade dalgúns dos demais, é o máis coñecido.

Síndrome de Down: consecuencias e guías para pais

Os nenos con síndrome de Down teñen maior risco de padecer leucemia e problemas de sobrepeso

Algúns dos problemas que sofren as persoas con síndrome de Down son as seguintes: discapacidade cognitiva, maior risco de leucemia infantil, defectos cardíacos, inmunológicos e no sistema endocrino, exceso de peso -e outros problemas relacionados coa nutrición- e inicio temperán do Alzheimer (polo xeral, despois dos 40 anos).

A Federación Española de Síndrome de Down, coñecida como Down España, publicou numerosas guías e artigos destinados a pais e outras persoas para o trato e a educación de nenos con esta condición.

Desde o ano pasado, por disposición da ONU, o 21 de marzo celébrase o Día Mundial da Síndrome de Down, cuxo obxectivo é “aumentar a conciencia pública sobre a cuestión e lembrar a dignidade inherente, a valía e as valiosas contribucións das persoas con discapacidade intelectual como promotores do benestar e da diversidade das súas comunidades”. A data elixida, día 21 do mes 3, alude ao cromosoma que orixina o problema, ao constituír unha trisomía no canto dun par.

RSS. Sigue informado

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións